Syndrom Peutz-Jeghers

Mae syndrom Peutz-Jeghers (PJS) yn anhwylder prin lle mae tyfiannau o'r enw polypau'n ffurfio yn y coluddion. Mae gan berson â PJS risg uchel o ddatblygu rhai mathau o ganser.

Nid yw'n hysbys faint o bobl sy'n cael eu heffeithio gan PJS. Fodd bynnag, mae'r Sefydliadau Iechyd Cenedlaethol yn amcangyfrif ei fod yn effeithio ar oddeutu 1 o bob 25,000 i 300,000 o enedigaethau.

Mae PJS yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genyn o'r enw STK11 (a elwid gynt yn LKB1). Mae dwy ffordd y gellir etifeddu PJS:

• Mae PJS cyfarwydd yn cael ei etifeddu trwy deuluoedd fel nodwedd ddominyddol awtosomaidd. Mae hynny'n golygu os oes gan un o'ch rhieni y math hwn o PJS, mae gennych siawns 50% o etifeddu'r genyn a chael y clefyd.
• Nid yw PJS digymell yn cael ei etifeddu gan riant. Mae'r treiglad genyn yn digwydd ar ei ben ei hun. Unwaith y bydd rhywun yn cario'r newid genetig, mae gan eu plant siawns 50% o'i etifeddu.

Symptomau PJS yw:

• Smotiau brown neu lwyd-las ar y gwefusau, deintgig, leinin fewnol y geg, a'r croen
• Bysedd bysedd traed neu fysedd traed
• Poen crampio yn ardal y bol
• Mae brychni tywyll ar wefusau plentyn ac o'i gwmpas
• Gwaed yn y stôl sydd i'w weld gyda'r llygad noeth (weithiau)
• Chwydu

Mae'r polypau'n datblygu'n bennaf yn y coluddyn bach, ond hefyd yn y coluddyn mawr (colon). Bydd archwiliad o'r colon o'r enw colonosgopi yn dangos polypau'r colon. Mae'r coluddyn bach yn cael ei werthuso mewn dwy ffordd. Pelydr-x bariwm yw un (cyfres coluddyn bach). Mae'r llall yn endosgopi capsiwl, lle mae camera bach yn cael ei lyncu ac yna'n tynnu llawer o luniau wrth iddo deithio trwy'r coluddyn bach.

Gall arholiadau ychwanegol ddangos:

• Plygodd rhan o'r coluddyn ynddo'i hun (intussusception)
• Tiwmorau anfalaen (afreolus) yn y trwyn, y llwybrau anadlu, yr wreteriaid neu'r bledren

Gall profion labordy gynnwys:

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC) - gall ddatgelu anemia
• Profi genetig
• Stôl guaiac, i chwilio am waed mewn stôl
• Cyfanswm y capasiti rhwymo haearn (TIBC) - gellir ei gysylltu ag anemia diffyg haearn

Efallai y bydd angen llawdriniaeth i gael gwared ar bolypau sy'n achosi problemau tymor hir. Mae atchwanegiadau haearn yn helpu i wrthweithio colli gwaed.

Dylai pobl sydd â'r cyflwr hwn gael eu monitro gan ddarparwr gofal iechyd a'u gwirio'n rheolaidd am newidiadau polyp canseraidd.

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am PJS:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Efallai y bydd risg uchel i'r polypau hyn ddod yn ganseraidd. Mae rhai astudiaethau'n cysylltu PJS â chanserau'r llwybr gastroberfeddol, yr ysgyfaint, y fron, y groth a'r ofarïau.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Intussusception
• Polypau sy'n arwain at ganser
• Codennau ofarïaidd
• Math o diwmorau ofarïaidd o'r enw tiwmorau llinyn rhyw

Ffoniwch am apwyntiad gyda'ch darparwr os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau o'r cyflwr hwn. Gall poen difrifol yn yr abdomen fod yn arwydd o gyflwr brys fel ymwthiad.

Argymhellir cwnsela genetig os ydych chi'n bwriadu cael plant a bod â hanes teuluol o'r cyflwr hwn.

PJS

• Organau system dreulio

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Syndrom Peutz-Jeghers. Yn: Adam AS, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Prifysgol Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Diweddarwyd Gorffennaf 14, 2016. Cyrchwyd Tachwedd 5, 2019.

Wendel D, Murray KF. Tiwmorau y llwybr treulio. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 372.