Syndrom Bartter

Mae syndrom Bartter yn grŵp o gyflyrau prin sy'n effeithio ar yr arennau.

Gwyddys bod pum nam genynnau yn gysylltiedig â syndrom Bartter. Mae'r cyflwr yn bresennol adeg genedigaeth (cynhenid).

Achosir y cyflwr gan ddiffyg yng ngallu’r arennau i ail-amsugno sodiwm. Mae pobl y mae syndrom Bartter yn effeithio arnynt yn colli gormod o sodiwm trwy'r wrin. Mae hyn yn achosi cynnydd yn lefel yr hormon aldosteron, ac yn gwneud i'r arennau dynnu gormod o botasiwm o'r corff. Gelwir hyn yn wastraff potasiwm.

Mae'r cyflwr hefyd yn arwain at gydbwysedd asid annormal yn y gwaed o'r enw alcalosis hypokalemig, sy'n achosi gormod o galsiwm yn yr wrin.

Mae'r afiechyd hwn fel arfer yn digwydd yn ystod plentyndod. Ymhlith y symptomau mae:

• Rhwymedd
• Mae cyfradd ennill pwysau yn llawer is na chyfradd plant eraill o oedran a rhyw tebyg (methiant twf)
• Angen troethi yn amlach nag arfer (amledd wrinol)
• Pwysedd gwaed isel
• Cerrig yn yr arennau
• Cyfyngder a gwendid cyhyrau

Amheuir bod syndrom Bartter fel arfer pan fydd prawf gwaed yn canfod lefel isel o botasiwm yn y gwaed. Yn wahanol i fathau eraill o glefyd yr arennau, nid yw'r cyflwr hwn yn achosi pwysedd gwaed uchel. Mae tuedd tuag at bwysedd gwaed isel. Gall profion labordy ddangos:

• Lefelau uchel o botasiwm, calsiwm, a chlorid yn yr wrin
• Lefelau uchel o'r hormonau, renin ac aldosteron, yn y gwaed
• Clorid gwaed isel
• Alcalosis metabolaidd

Gall yr un arwyddion a symptomau hyn ddigwydd hefyd mewn pobl sy'n cymryd gormod o ddiwretigion (pils dŵr) neu garthyddion. Gellir gwneud profion wrin i ddiystyru achosion eraill.

Gellir gwneud uwchsain o'r arennau.

Mae syndrom Bartter yn cael ei drin trwy fwyta bwydydd sy'n llawn potasiwm neu gymryd atchwanegiadau potasiwm.

Mae angen atchwanegiadau halen a magnesiwm ar lawer o bobl hefyd.Efallai y bydd angen meddyginiaeth sy'n blocio gallu'r aren i gael gwared â photasiwm. Gellir defnyddio dosau uchel o gyffuriau gwrthlidiol anlliwol (NSAIDs) hefyd.

Gall babanod sydd â methiant twf difrifol dyfu fel arfer gyda thriniaeth. Dros amser, bydd rhai pobl sydd â'r cyflwr yn datblygu methiant yr arennau.

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os yw'ch plentyn:

• Cael crampiau cyhyrau
• Ddim yn tyfu'n dda
• Trin yn aml

Gwastraff potasiwm; Neffropathi sy'n gwastraffu halen

• Prawf lefel Aldosterone

Dixon BP. Annormaleddau cludo tiwbaidd etifeddol: syndrom Bartter. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 549.1

Guay-Woodford LM. Neffropathïau etifeddol ac annormaleddau datblygiadol y llwybr wrinol. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 119.

Mount DB. Anhwylderau cydbwysedd potasiwm. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, gol. Brenner a Rector’s The Kidney. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 17.