Parlys cyfnodol hypokalemig

Mae parlys cyfnodol hypokalemig (hypoPP) yn anhwylder sy'n achosi pyliau o wendid cyhyrau yn achlysurol ac weithiau lefel is na'r arfer o botasiwm yn y gwaed. Yr enw meddygol ar lefel potasiwm isel yw hypokalemia.

Mae HypoPP yn un o grŵp o anhwylderau genetig sy'n cynnwys parlys cyfnodol hyperkalemig a pharlys cyfnodol thyrotocsig.

HypoPP yw'r math mwyaf cyffredin o barlys cyfnodol. Mae'n effeithio ar wrywod yn amlach.

Mae HypoPP yn gynhenid. Mae hyn yn golygu ei fod yn bresennol adeg genedigaeth. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol) fel anhwylder dominyddol awtosomaidd. Hynny yw, dim ond un rhiant sydd angen trosglwyddo'r genyn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn i'w blentyn er mwyn i'r plentyn gael ei effeithio.

Mewn rhai achosion, gall y cyflwr fod yn ganlyniad i broblem enetig nad yw'n cael ei hetifeddu.

Yn wahanol i fathau eraill o barlys cyfnodol, mae gan bobl â hypoPP swyddogaeth thyroid arferol. Ond mae ganddyn nhw lefel gwaed isel iawn o botasiwm yn ystod cyfnodau o wendid. Mae hyn yn deillio o potasiwm yn symud o'r gwaed i gelloedd cyhyrau mewn ffordd annormal.

Ymhlith y ffactorau risg mae cael aelodau eraill o'r teulu â pharlys cyfnodol. Mae'r risg ychydig yn uwch ymhlith dynion Asiaidd sydd hefyd ag anhwylderau'r thyroid.

Mae'r symptomau'n cynnwys ymosodiadau o wendid cyhyrau neu golli symudiad cyhyrau (parlys) sy'n mynd a dod. Mae cryfder cyhyrau arferol rhwng ymosodiadau.

Mae ymosodiadau fel arfer yn dechrau yn ystod yr arddegau, ond gallant ddigwydd cyn 10 oed. Mae pa mor aml mae'r ymosodiadau'n digwydd yn amrywio. Mae rhai pobl yn cael ymosodiadau bob dydd. Mae eraill yn eu cael unwaith y flwyddyn. Yn ystod ymosodiadau mae'r person yn parhau i fod yn effro.

Y gwendid neu'r parlys:

• Yn fwyaf cyffredin yn digwydd wrth yr ysgwyddau a'r cluniau
• Gall hefyd effeithio ar y breichiau, y coesau, cyhyrau'r llygaid, a'r cyhyrau sy'n helpu gydag anadlu a llyncu
• Yn digwydd i ffwrdd ac ymlaen
• Yn fwyaf cyffredin yn digwydd wrth ddeffro neu ar ôl cysgu neu orffwys
• Yn brin yn ystod ymarfer corff, ond gall gael ei sbarduno trwy orffwys ar ôl ymarfer corff
• Gall gael ei sbarduno gan brydau uchel-carbohydrad, halen uchel, straen, beichiogrwydd, ymarfer corff trwm, ac oerfel
• Mae ymosodiad fel arfer yn para am sawl awr hyd at ddiwrnod

Gall symptom arall gynnwys myotonia amrant (cyflwr lle na ellir eu hagor am gyfnod byr ar ôl agor a chau'r llygaid).

Efallai y bydd y darparwr gofal iechyd yn amau ​​hypoPP yn seiliedig ar hanes teuluol o'r anhwylder. Cliwiau eraill i'r anhwylder yw symptomau gwendid cyhyrau sy'n mynd a dod gyda chanlyniadau arferol neu isel prawf potasiwm.

Rhwng ymosodiadau, nid yw archwiliad corfforol yn dangos unrhyw beth annormal. Cyn ymosodiad, gall fod stiffrwydd coes neu drymder yn y coesau.

Yn ystod ymosodiad o wendid cyhyrau, mae lefel potasiwm gwaed yn isel. Mae hyn yn cadarnhau'r diagnosis. Nid oes gostyngiad yng nghyfanswm potasiwm y corff. Mae lefel potasiwm gwaed yn normal rhwng ymosodiadau.

Yn ystod ymosodiad, mae atgyrchau cyhyrau yn gostwng neu'n absennol. Ac mae'r cyhyrau'n mynd yn limp yn hytrach nag aros yn stiff. Mae grwpiau cyhyrau ger y corff, fel yr ysgwyddau a'r cluniau, yn cymryd rhan yn amlach na'r breichiau a'r coesau.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Electrocardiogram (ECG), a all fod yn annormal yn ystod ymosodiadau
• Electromyograffeg (EMG), sydd fel arfer yn normal rhwng ymosodiadau ac annormal yn ystod ymosodiadau
• Biopsi cyhyrau, a all ddangos annormaleddau

Gellir gorchymyn profion eraill i ddiystyru achosion eraill.

Nodau triniaeth yw lleddfu symptomau ac atal ymosodiadau pellach.

Mae gwendid cyhyrau sy'n cynnwys anadlu neu lyncu cyhyrau yn sefyllfa frys. Gall curiadau calon afreolaidd peryglus (arrhythmias y galon) hefyd ddigwydd yn ystod ymosodiadau. Rhaid trin unrhyw un o'r rhain ar unwaith.

Gall potasiwm a roddir yn ystod ymosodiad atal yr ymosodiad. Gellir cymryd potasiwm trwy'r geg. Ond os yw'r gwendid yn ddifrifol, efallai y bydd angen rhoi potasiwm trwy wythïen (IV).

Gall cymryd atchwanegiadau potasiwm helpu i atal gwendid cyhyrau.

Gall bwyta diet isel mewn carbohydrad helpu i leihau symptomau.

Gellir rhagnodi meddyginiaeth o'r enw acetazolamide i atal ymosodiadau. Efallai y bydd eich darparwr yn dweud wrthych chi i gymryd atchwanegiadau potasiwm oherwydd gall acetazolamide achosi i'ch corff golli potasiwm.

Os nad yw acetazolamide yn gweithio i chi, gellir rhagnodi meddyginiaethau eraill.

Mae HypoPP yn ymateb yn dda i driniaeth. Gall triniaeth atal, a hyd yn oed wyrdroi, gwendid cyhyrau cynyddol. Er bod cryfder cyhyrau yn cychwyn yn normal rhwng ymosodiadau, gall ymosodiadau mynych achosi gwaethygu a gwendid cyhyrau parhaol rhwng ymosodiadau yn y pen draw.

Ymhlith y problemau iechyd a allai fod oherwydd y cyflwr hwn mae:

• Cerrig aren (sgil-effaith acetazolamide)
• Curiad calon afreolaidd yn ystod ymosodiadau
• Anhawster anadlu, siarad, neu lyncu yn ystod ymosodiadau (prin)
• Gwendid cyhyrau sy'n gwaethygu dros amser

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych chi neu'ch plentyn wendid cyhyrau sy'n mynd a dod, yn enwedig os oes gennych aelodau o'r teulu sydd â pharlys cyfnodol.

Ewch i'r ystafell argyfwng neu ffoniwch y rhif argyfwng lleol (fel 911) os ydych chi neu'ch plentyn yn llewygu yn cael trafferth anadlu, siarad neu lyncu.

Ni ellir atal HypoPP. Oherwydd y gellir ei etifeddu, gellir cynghori cwnsela genetig ar gyfer cyplau sydd mewn perygl o'r anhwylder.

Mae triniaeth yn atal ymosodiadau o wendid. Cyn ymosodiad, gall fod stiffrwydd coes neu drymder yn y coesau. Gall gwneud ymarfer corff ysgafn pan fydd y symptomau hyn yn cychwyn helpu i atal ymosodiad wedi'i chwythu'n llawn.

Parlys cyfnodol - hypokalemig; Parlys cyfnodol hypokalemig enwog; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Anhwylderau cyhyrau ysgerbydol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathïau: anhwylderau episodig a thrydanol y system nerfol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 99.

Tilton AH. Clefydau ac anhwylderau niwrogyhyrol acíwt. Yn: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, gol. Gofal Critigol Pediatreg. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 71.