Anaemia Fanconi

Mae anemia fanconi yn glefyd prin sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol) sy'n effeithio'n bennaf ar y mêr esgyrn. Mae'n arwain at lai o gynhyrchu o bob math o gelloedd gwaed.

Dyma'r math etifeddol mwyaf cyffredin o anemia aplastig.

Mae anemia Fanconi yn wahanol i syndrom Fanconi, anhwylder arennau prin.

Mae anemia fanconi oherwydd genyn annormal sy'n niweidio celloedd, sy'n eu cadw rhag atgyweirio DNA sydd wedi'i ddifrodi.

I etifeddu anemia Fanconi, rhaid i berson gael un copi o'r genyn annormal gan bob rhiant.

Mae'r cyflwr yn cael ei ddiagnosio amlaf mewn plant rhwng 3 a 14 oed.

Mae gan bobl ag anemia Fanconi niferoedd is na'r arfer o gelloedd gwaed gwyn, celloedd gwaed coch, a phlatennau (celloedd sy'n helpu'r ceulad gwaed).

Ni all digon o gelloedd gwaed gwyn arwain at heintiau. Gall diffyg celloedd gwaed coch arwain at flinder (anemia).

Gall swm is na'r arfer o blatennau arwain at waedu gormodol.

Mae gan y mwyafrif o bobl ag anemia Fanconi rai o'r symptomau hyn:

• Calon annormal, ysgyfaint, a llwybr treulio
• Gall problemau esgyrn (yn enwedig y cluniau, yr asgwrn cefn neu'r asennau) achosi asgwrn cefn crwm (scoliosis)
• Newidiadau yn lliw y croen, fel rhannau tywyll o'r croen, o'r enw smotiau caffi au lait, a fitiligo
• Byddardod oherwydd clustiau annormal
• Problemau llygaid neu amrannau
• Arennau nad oeddent yn ffurfio'n gywir
• Problemau gyda'r breichiau a'r dwylo, fel bodiau coll, ychwanegol neu goll, problemau'r dwylo a'r asgwrn yn y fraich isaf, ac asgwrn bach neu ar goll yn y fraich
• Uchder byr
• Pen bach
• Ceilliau bach a newidiadau organau cenhedlu

Symptomau posibl eraill:

• Methu ffynnu
• Anabledd dysgu
• Pwysau geni isel
• Anabledd deallusol

Mae profion cyffredin ar gyfer anemia Fanconi yn cynnwys:

• Biopsi mêr esgyrn
• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Profion datblygiadol
• Ychwanegwyd meddyginiaethau at sampl gwaed i wirio am ddifrod i gromosomau
• Pelydr-x llaw ac astudiaethau delweddu eraill (sgan CT, MRI)
• Prawf clyw
• Teipio meinwe HLA (i ddod o hyd i roddwyr mêr esgyrn sy'n cyfateb)
• Uwchsain yr arennau

Efallai y bydd gan ferched beichiog amniocentesis neu samplu corionig villous i wneud diagnosis o'r cyflwr yn eu plentyn yn y groth.

Efallai mai dim ond gwiriadau rheolaidd a gwiriadau cyfrif gwaed y bydd angen i bobl â newidiadau celloedd gwaed ysgafn i gymedrol nad oes angen trallwysiad arnynt. Bydd y darparwr gofal iechyd yn monitro'r unigolyn yn agos am ganserau eraill. Gall y rhain gynnwys lewcemia neu ganserau'r pen, y gwddf neu'r system wrinol.

Gall meddyginiaethau o'r enw ffactorau twf (fel erythropoietin, G-CSF, a GM-CSF) wella cyfrifiadau gwaed am gyfnod byr.

Gall trawsblaniad mêr esgyrn wella problemau cyfrif gwaed anemia Fanconi. (Y rhoddwr mêr esgyrn gorau yw brawd neu chwaer y mae ei fath meinwe yn cyfateb i'r person y mae anemia Fanconi yn effeithio arno.)

Mae angen archwiliadau rheolaidd ar bobl sydd wedi cael trawsblaniad mêr esgyrn llwyddiannus oherwydd y risg am ganserau ychwanegol.

Rhagnodir therapi hormonau ynghyd â dosau isel o steroidau (fel hydrocortisone neu prednisone) i'r rhai nad oes ganddynt roddwr mêr esgyrn. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn ymateb i therapi hormonau. Ond bydd pawb sydd â'r anhwylder yn gwaethygu'n gyflym pan fydd y meddyginiaethau'n cael eu stopio. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r meddyginiaethau hyn yn rhoi'r gorau i weithio yn y pen draw.

Gall triniaethau ychwanegol gynnwys:

• Gwrthfiotigau (a roddir o bosibl trwy wythïen) i drin heintiau
• Trallwysiadau gwaed i drin symptomau oherwydd cyfrif gwaed isel
• Brechlyn firws papilloma dynol

Mae'r rhan fwyaf o bobl sydd â'r cyflwr hwn yn ymweld â meddyg yn rheolaidd, gan arbenigo mewn trin:

• Anhwylderau gwaed (hematolegydd)
• Clefydau sy'n gysylltiedig â chwarennau (endocrinolegydd)
• Clefydau llygaid (offthalmolegydd)
• Clefydau esgyrn (orthopedig)
• Clefyd yr arennau (neffrolegydd)
• Clefydau sy'n gysylltiedig ag organau a bronnau atgenhedlu benywaidd (gynaecolegydd)

Mae'r cyfraddau goroesi yn amrywio o berson i berson. Mae'r rhagolygon yn wael yn y rhai sydd â chyfrif gwaed isel. Mae triniaethau newydd a gwell, fel trawsblaniadau mêr esgyrn, yn debygol o wella goroesiad.

Mae pobl ag anemia Fanconi yn fwy tebygol o ddatblygu sawl math o anhwylderau gwaed a chanserau. Gall y rhain gynnwys lewcemia, syndrom myelodysplastig, a chanser y pen, y gwddf neu'r system wrinol.

Dylai arbenigwr ar ferched ag anemia Fanconi sy'n beichiogi gael eu gwylio'n ofalus. Yn aml mae angen trallwysiadau ar ferched o'r fath trwy gydol beichiogrwydd.

Mae dynion ag anemia Fanconi wedi lleihau ffrwythlondeb.

Gall cymhlethdodau anemia Fanconi gynnwys:

• Methiant mêr esgyrn
• Canser y gwaed
• Canserau'r afu (anfalaen a malaen)

Gall teuluoedd sydd â hanes o'r cyflwr hwn gael cwnsela genetig i ddeall eu risg yn well.

Gall brechu leihau cymhlethdodau penodol, gan gynnwys niwmonia niwmococol, hepatitis, a heintiau varicella.

Dylai pobl ag anemia Fanconi osgoi sylweddau sy'n achosi canser (carcinogenau) a chael archwiliadau rheolaidd i sgrinio am ganser.

Anaemia Fanconi; Anemia - Fanconi’s

• Elfennau wedi'u ffurfio o waed

Syndromau methiant mêr esgyrn etifeddol Dror Y. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 29.

Lissauer T, Carroll W. Anhwylderau haematolegol. Yn: Lissauer T, Carroll W, gol. Gwerslyfr Darlunio Paediatreg. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 23.

Vlachos A, Lipton JM. Methiant mêr esgyrn. Yn: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, gol. Llawlyfr Haematoleg ac Oncoleg Bediatreg Lanzkowsky. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 8.