Ffug-boparathyroidiaeth

Mae ffug-boparathyroidiaeth (PHP) yn anhwylder genetig lle mae'r corff yn methu ag ymateb i hormon parathyroid.

Cyflwr cysylltiedig yw hypoparathyroidiaeth, lle nad yw'r corff yn gwneud digon o hormon parathyroid.

Mae'r chwarennau parathyroid yn cynhyrchu hormon parathyroid (PTH). Mae PTH yn helpu i reoli lefelau calsiwm, ffosfforws a fitamin D yn y gwaed ac mae'n bwysig i iechyd esgyrn.

Os oes gennych PHP, mae eich corff yn cynhyrchu'r swm cywir o PTH, ond mae'n "gwrthsefyll" ei effaith. Mae hyn yn achosi lefelau calsiwm gwaed isel a lefelau ffosffad gwaed uchel.

Mae PHP yn cael ei achosi gan enynnau annormal. Mae yna wahanol fathau o PHP. Mae pob ffurf yn brin ac fel arfer yn cael eu diagnosio yn ystod plentyndod.

• Etifeddir Math 1a mewn dull dominyddol awtosomaidd. Mae hynny'n golygu mai dim ond un rhiant sydd angen pasio'r genyn diffygiol i chi er mwyn i chi gael y cyflwr. Fe'i gelwir hefyd yn osteodystroffi etifeddol Albright. Mae'r cyflwr yn achosi statws byr, wyneb crwn, gordewdra, oedi datblygiadol, ac esgyrn llaw byr. Mae'r symptomau'n dibynnu a ydych chi'n etifeddu'r genyn gan eich mam neu dad.
• Mae math 1b yn cynnwys gwrthsefyll PTH yn yr arennau yn unig. Gwyddys llai am fath 1b na math 1a. Mae calsiwm yn y gwaed yn isel, ond nid oes yr un o nodweddion nodweddiadol eraill osteodystroffi etifeddol Albright.
• Mae math 2 hefyd yn cynnwys calsiwm gwaed isel a lefelau ffosffad gwaed uchel. Nid oes gan bobl sydd â'r ffurflen hon y nodweddion corfforol sy'n gyffredin i bobl â Math 1a. Nid yw'r annormaledd genetig sy'n ei achosi yn hysbys. Mae'n wahanol i Math 1b o ran sut mae'r aren yn ymateb i lefelau PTH uchel.

Mae'r symptomau'n gysylltiedig â lefel isel o galsiwm ac yn cynnwys:

• Cataractau
• Problemau deintyddol
• Diffrwythder
• Atafaeliadau
• Tetany (casgliad o symptomau gan gynnwys twtio'r cyhyrau a chrampiau llaw a thraed a sbasmau cyhyrau)

Efallai y bydd gan bobl ag osteodystroffi etifeddol Albright y symptomau canlynol:

• Dyddodion calsiwm o dan y croen
• Dimplau a all ddisodli migwrn ar fysedd yr effeithir arnynt
• Wyneb crwn a gwddf byr
• Esgyrn llaw byr, yn enwedig yr asgwrn o dan y 4ydd bys
• Uchder byr

Gwneir profion gwaed i wirio lefelau calsiwm, ffosfforws a PTH. Efallai y bydd angen profion wrin arnoch hefyd.

Gall profion eraill gynnwys:

• Profi genetig
• Sgan pen MRI neu CT yr ymennydd

Bydd eich darparwr gofal iechyd yn argymell atchwanegiadau calsiwm a fitamin D i gynnal lefel calsiwm iawn. Os yw lefel ffosffad y gwaed yn uchel, efallai y bydd angen i chi ddilyn diet ffosfforws isel neu gymryd meddyginiaethau o'r enw rhwymwyr ffosffad (fel calsiwm carbonad neu asetad calsiwm). Mae triniaeth fel arfer yn gydol oes.

Mae calsiwm gwaed isel mewn PHP fel arfer yn fwynach nag mewn mathau eraill o hypoparathyroidiaeth, ond gall difrifoldeb y symptomau fod yn wahanol rhwng gwahanol bobl.

Mae pobl â PHP math 1a yn fwy tebygol o gael problemau system endocrin eraill (megis isthyroidedd a hypogonadiaeth).

Efallai y bydd PHP yn gysylltiedig â phroblemau hormonau eraill, gan arwain at:

• Gyriant rhyw isel
• Datblygiad rhywiol araf
• Lefelau egni isel
• Ennill pwysau

Cysylltwch â'ch darparwr os oes gennych chi neu'ch plentyn unrhyw symptomau o lefel calsiwm isel neu ffug-boparathyroidiaeth.

Osteodystroffi etifeddol Albright; Mathau 1A ac 1B ffug-boparathyroidiaeth; PHP

• Chwarennau endocrin
• Chwarennau parathyroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteodystroffi etifeddol Albright, a heteroplasia osseous blaengar: anhwylderau a achosir gan dreigladau GNAS anactif. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoleg: Oedolion a Phediatreg. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (osteodystroff etifeddol Albright). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 590.

Thakker RV. Y chwarennau parathyroid, hypercalcemia a hypocalcemia. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 232.