Syndrom Turner

Mae syndrom Turner yn gyflwr genetig prin lle nad oes gan fenyw y pâr arferol o gromosomau X.

Y nifer nodweddiadol o gromosomau dynol yw 46. Mae cromosomau yn cynnwys pob un o'ch genynnau a'ch DNA, blociau adeiladu'r corff. Mae dau o'r cromosomau hyn, y cromosomau rhyw, yn penderfynu a ydych chi'n dod yn fachgen neu'n ferch.

• Yn nodweddiadol mae gan fenywod 2 o'r cromosomau o'r un rhyw, wedi'u hysgrifennu fel XX.
• Mae gan wrywod gromosom X ac Y (wedi'i ysgrifennu fel XY).

Mewn syndrom Turner, mae celloedd ar goll cromosom X i gyd neu ran ohono. Dim ond mewn menywod y mae'r cyflwr yn digwydd. Yn fwyaf cyffredin, dim ond 1 X cromosom sydd gan fenyw â syndrom Turner. Efallai bod gan eraill 2 gromosom X, ond mae un ohonynt yn anghyflawn. Weithiau, mae gan fenyw rai celloedd â chromosomau 2 X, ond dim ond 1 sydd gan gelloedd eraill.

Mae canfyddiadau posib y pen a'r gwddf yn cynnwys:

• Mae clustiau'n set isel.
• Mae gwddf yn ymddangos yn llydan neu'n debyg i'r we.
• Mae to'r geg yn gul (taflod uchel).
• Mae hairline yng nghefn y pen yn is.
• Mae'r ên isaf yn is ac mae'n ymddangos ei bod yn pylu (cilio).
• Drooping amrannau a llygaid sych.

Gall canfyddiadau eraill gynnwys:

• Mae bysedd a bysedd traed yn fyr.
• Mae dwylo a thraed wedi chwyddo mewn babanod.
• Mae'r ewinedd yn gul ac yn troi i fyny.
• Mae'r frest yn eang ac yn wastad. Mae nipples yn ymddangos yn fwy eang.
• Mae uchder adeg genedigaeth yn aml yn llai na'r cyfartaledd.

Mae plentyn â syndrom Turner yn llawer byrrach na phlant sydd o'r un oed a rhyw. Gelwir hyn yn statws byr. Efallai na fydd y broblem hon yn cael ei sylwi mewn merched cyn 11 oed.

Gall y glasoed fod yn absennol neu ddim yn gyflawn. Os bydd y glasoed yn digwydd, bydd yn dechrau amlaf yn yr oedran arferol. Ar ôl oedran y glasoed, oni bai ei fod yn cael ei drin â hormonau benywaidd, gall y canfyddiadau hyn fod yn bresennol:

• Mae gwallt cyhoeddus yn aml yn bresennol ac yn normal.
• Efallai na fydd datblygiad y fron yn digwydd.
• Mae cyfnodau mislif yn absennol neu'n ysgafn iawn.
• Mae sychder y fagina a phoen gyda chyfathrach rywiol yn gyffredin.
• Anffrwythlondeb.

Weithiau, efallai na fydd diagnosis o syndrom Turner yn cael ei wneud tan oedolyn. Gellir ei ddarganfod oherwydd bod gan fenyw gyfnodau mislif ysgafn iawn neu ddim a phroblemau beichiogi.

Gellir gwneud diagnosis o syndrom Turner ar unrhyw gam o fywyd.

Gellir ei ddiagnosio cyn genedigaeth:

• Gwneir dadansoddiad cromosom yn ystod profion cyn-geni.
• Mae hygroma systig yn dwf sy'n aml yn digwydd yn ardal y pen a'r gwddf. Gellir gweld y canfyddiad hwn ar uwchsain yn ystod y beichiogrwydd ac mae'n arwain at brofion pellach.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol ac yn edrych am arwyddion o ddatblygiad annodweddiadol. Yn aml mae gan fabanod â syndrom Turner ddwylo a thraed chwyddedig.

Gellir cyflawni'r profion canlynol:

• Lefelau hormonau gwaed (hormon luteinizing, estrogen, a hormon ysgogol ffoligl)
• Echocardiogram
• Caryoteipio
• MRI y frest
• Uwchsain organau atgenhedlu ac arennau
• Arholiad pelfig

Mae profion eraill y gellir eu gwneud o bryd i'w gilydd yn cynnwys:

• Sgrinio pwysedd gwaed
• Gwiriadau thyroid
• Profion gwaed ar gyfer lipidau a glwcos
• Sgrinio clyw
• Arholiad llygaid
• Profi dwysedd esgyrn

Gall hormon twf helpu plentyn â syndrom Turner i dyfu'n dalach.

Mae estrogen a hormonau eraill yn aml yn cael eu cychwyn pan fydd y ferch yn 12 neu 13 oed.

• Mae'r rhain yn helpu i sbarduno twf bronnau, gwallt cyhoeddus, nodweddion rhywiol eraill, a thwf mewn uchder.
• Mae therapi estrogen yn parhau trwy fywyd tan oedran y menopos.

Gall menywod â syndrom Turner sy'n dymuno beichiogi ystyried defnyddio wy rhoddwr.

Efallai y bydd angen gofal neu fonitro ar fenywod â syndrom Turner ar gyfer y problemau iechyd canlynol:

• Ffurfio Keloid
• Colled clyw
• Gwasgedd gwaed uchel
• Diabetes
• Teneuo’r esgyrn (osteoporosis)
• Ehangu'r aorta a chulhau'r falf aortig
• Cataractau
• Gordewdra

Gall materion eraill gynnwys:

• Rheoli pwysau
• Ymarfer
• Trosglwyddo i fod yn oedolyn
• Straen ac iselder ysbryd dros newidiadau

Gall y rhai sydd â syndrom Turner gael bywyd normal pan gânt eu monitro'n ofalus gan eu darparwr.

Gall problemau iechyd eraill gynnwys:

• Thyroiditis
• Problemau arennau
• Heintiau ar y glust ganol
• Scoliosis

Nid oes unrhyw ffordd hysbys i atal syndrom Turner.

Syndrom Bonnevie-Ullrich; Dysgenesis Gonadal; Monosomeg X; XO

• Caryoteipio

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Anhwylderau datblygiad rhyw. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 89.

Styne DM. Ffisioleg ac anhwylderau'r glasoed. Yn: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, gol. Gwerslyfr Endocrinoleg Williams. 14eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 26.