Hypercholesterolemia cyfarwydd

Mae hypercholesterolemia cyfarwydd yn anhwylder sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Mae'n achosi i lefel colesterol LDL (drwg) fod yn uchel iawn. Mae'r cyflwr yn dechrau adeg genedigaeth a gall achosi trawiadau ar y galon yn ifanc.

Ymhlith y pynciau cysylltiedig mae:

• Hyperlipidemia cyfun cyfarwydd
• Hypertriglyceridemia cyfarwydd
• Dysbetalipoproteinemia cyfarwydd

Mae hypercholesterolemia cyfarwydd yn anhwylder genetig. Mae'n cael ei achosi gan ddiffyg ar gromosom 19.

Mae'r nam yn golygu nad yw'r corff yn gallu tynnu colesterol lipoprotein dwysedd isel (LDL, neu ddrwg) o'r gwaed. Mae hyn yn arwain at lefel uchel o LDL yn y gwaed. Mae hyn yn eich gwneud yn fwy tebygol o gulhau'r rhydwelïau o atherosglerosis yn ifanc. Mae'r cyflwr fel arfer yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd mewn dull dominyddol awtosomaidd. Mae hynny'n golygu mai dim ond un rhiant sydd angen i chi gael y genyn annormal er mwyn etifeddu'r afiechyd.

Mewn achosion prin, gall plentyn etifeddu'r genyn gan y ddau riant. Pan fydd hyn yn digwydd, mae'r cynnydd yn lefel colesterol yn llawer mwy difrifol. Mae'r risg ar gyfer trawiadau ar y galon a chlefyd y galon yn uchel, hyd yn oed yn ystod plentyndod.

Yn y blynyddoedd cynnar efallai na fydd unrhyw symptomau.

Ymhlith y symptomau a all ddigwydd mae:

• Dyddodion croen brasterog o'r enw xanthomas dros rannau o'r dwylo, penelinoedd, pengliniau, fferau ac o amgylch cornbilen y llygad
• Dyddodion colesterol yn yr amrannau (xanthelasmas)
• Gall poen yn y frest (angina) neu arwyddion eraill o glefyd rhydwelïau coronaidd fod yn bresennol yn ifanc
• Cramping un neu'r ddau loi wrth gerdded
• Briwiau ar flaenau'ch traed nad ydyn nhw'n gwella
• Symptomau sydyn tebyg i strôc fel trafferth siarad, cwympo ar un ochr i'r wyneb, gwendid braich neu goes, a cholli cydbwysedd

Gall arholiad corfforol ddangos tyfiannau brasterog ar y croen o'r enw xanthomas a dyddodion colesterol yn y llygad (arcws cornbilen).

Bydd y darparwr gofal iechyd yn gofyn cwestiynau am eich hanes meddygol personol a theuluol. Efallai y bydd:

• Hanes teuluol cryf o hypercholesterolemia teuluol neu drawiadau cynnar ar y galon
• Lefel uchel o golesterol LDL yn y naill riant neu'r ddau

Dylai pobl o deuluoedd sydd â hanes cryf o drawiadau cynnar ar y galon gael profion gwaed i bennu lefelau lipid.

Gall profion gwaed ddangos:

• Lefel uchel o gyfanswm colesterol
• Lefel LDL uchel
• Lefelau triglyserid arferol

Ymhlith y profion eraill y gellir eu gwneud mae:

• Astudiaethau o gelloedd o'r enw ffibroblastau i weld sut mae'r corff yn amsugno colesterol LDL
• Prawf genetig am y nam sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn

Nod y driniaeth yw lleihau'r risg o glefyd y galon atherosglerotig. Gall pobl sy'n cael dim ond un copi o'r genyn diffygiol gan eu rhieni wneud yn dda gyda newidiadau diet a chyffuriau statin.

NEWIDIADAU BYWYD

Y cam cyntaf yw newid yr hyn rydych chi'n ei fwyta. Y rhan fwyaf o'r amser, bydd y darparwr yn argymell eich bod yn rhoi cynnig ar hyn am sawl mis cyn rhagnodi meddyginiaethau. Mae newidiadau diet yn cynnwys gostwng faint o fraster rydych chi'n ei fwyta fel ei fod yn llai na 30% o gyfanswm eich calorïau. Os ydych chi dros bwysau, mae colli pwysau yn ddefnyddiol iawn.

Dyma rai ffyrdd o dorri braster dirlawn allan o'ch diet:

• Bwyta llai o gig eidion, cyw iâr, porc ac oen
• Amnewid cynhyrchion llaeth braster llawn gyda chynhyrchion braster isel
• Dileu brasterau traws

Gallwch chi leihau faint o golesterol rydych chi'n ei fwyta trwy ddileu melynwy a chigoedd organ fel yr afu.

Efallai y bydd yn helpu i siarad â dietegydd a all roi cyngor i chi ar newid eich arferion bwyta. Gall colli pwysau ac ymarfer corff rheolaidd hefyd helpu i ostwng eich lefel colesterol.

MEDDYGINIAETHAU

Os nad yw newidiadau i'ch ffordd o fyw yn newid eich lefel colesterol, gall eich darparwr argymell eich bod yn cymryd meddyginiaethau. Mae sawl math o gyffur ar gael i helpu i ostwng lefel colesterol yn y gwaed, ac maen nhw'n gweithio mewn gwahanol ffyrdd. Mae rhai yn well am ostwng colesterol LDL, mae rhai yn dda am ostwng triglyseridau, tra bod eraill yn helpu i godi colesterol HDL. Bydd llawer o bobl ar sawl meddyginiaeth.

Defnyddir cyffuriau statin yn gyffredin ac maent yn effeithiol iawn. Mae'r cyffuriau hyn yn helpu i leihau eich risg o drawiad ar y galon a strôc.

Maent yn cynnwys:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Mae meddyginiaethau gostwng colesterol eraill yn cynnwys:

• Resinau atafaelu asid bustl.
• Ezetimibe.
• Ffibrau (fel gemfibrozil neu fenofibrate).
• Asid nicotinig.
• Atalyddion PCSK9, fel alirocumab (Praluent) ac evolocumab (Repatha). Mae'r rhain yn cynrychioli dosbarth mwy newydd o gyffuriau i drin colesterol uchel.

Efallai y bydd angen triniaeth o'r enw afferesis ar bobl sydd â ffurf ddifrifol ar yr anhwylder. Mae gwaed neu plasma yn cael ei dynnu o'r corff. Mae hidlwyr arbennig yn cael gwared ar y colesterol LDL ychwanegol, ac yna mae'r plasma gwaed yn cael ei ddychwelyd i'r corff.

Mae pa mor dda rydych chi'n ei wneud yn dibynnu ar ba mor agos rydych chi'n dilyn cyngor triniaeth eich darparwr. Gall gwneud newidiadau i ddeiet, ymarfer corff, a chymryd eich meddyginiaethau yn gywir ostwng lefel colesterol. Gall y newidiadau hyn helpu i ohirio trawiad ar y galon, yn enwedig i bobl sydd â ffurf fwynach o'r anhwylder.

Mae dynion a menywod sydd â hypercholesterolemia teuluol fel arfer mewn mwy o berygl o gael trawiadau ar y galon yn gynnar.

Mae'r risg o farwolaeth yn amrywio ymhlith pobl â hypercholesterolemia teuluol. Os ydych chi'n etifeddu dau gopi o'r genyn diffygiol, mae gennych ganlyniad gwaeth. Nid yw'r math hwnnw o hypercholesterolemia teuluol yn ymateb yn dda i driniaeth a gall achosi trawiad cynnar ar y galon.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Trawiad ar y galon yn ifanc
• Clefyd y galon
• Strôc
• Clefyd fasgwlaidd ymylol

Gofynnwch am ofal meddygol ar unwaith os oes gennych boen yn y frest neu arwyddion rhybuddio eraill o drawiad ar y galon.

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych hanes personol neu deuluol o lefel colesterol uchel.

Gall diet sy'n isel mewn colesterol a braster dirlawn ac sy'n llawn braster annirlawn helpu i reoli eich lefel LDL.

Efallai y bydd pobl sydd â hanes teuluol o'r cyflwr hwn, yn enwedig os yw'r ddau riant yn cario'r genyn diffygiol, eisiau ceisio cwnsela genetig.

Hyperlipoproteinemia Math II; Xanthomatosis hypercholesterolemig; Treigladiad derbynnydd lipoprotein dwysedd isel

• Colesterol - beth i'w ofyn i'ch meddyg

• Xanthoma - agos
• Xanthoma ar y pen-glin
• Rhwystr rhydwelïau coronaidd

Genest J, Libby P. Anhwylderau lipoprotein a chlefyd cardiofasgwlaidd. Yn: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, gol. Clefyd y Galon Braunwald: Gwerslyfr Meddygaeth Cardiofasgwlaidd. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 48.

Robinson JG. Anhwylderau metaboledd lipid. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 195.