Diffyg lipas lipoprotein cyfarwydd

Mae diffyg lipas lipoprotein cyfarwydd yn grŵp o anhwylderau genetig prin lle nad oes gan berson brotein sydd ei angen i chwalu moleciwlau braster. Mae'r anhwylder yn achosi i lawer iawn o fraster gronni yn y gwaed.

Mae diffyg lipas lipoprotein cyfarwydd yn cael ei achosi gan enyn diffygiol sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd.

Nid oes gan bobl sydd â'r cyflwr hwn ensym o'r enw lipoprotein lipase. Heb yr ensym hwn, ni all y corff ddadelfennu braster o fwyd wedi'i dreulio. Mae gronynnau braster o'r enw chylomicrons yn cronni yn y gwaed.

Ymhlith y ffactorau risg mae hanes teuluol o ddiffyg lipas lipoprotein.

Mae'r cyflwr fel arfer i'w weld gyntaf yn ystod babandod neu blentyndod.

Gall symptomau gynnwys unrhyw un o'r canlynol:

• Poen yn yr abdomen (gall ymddangos fel colig mewn babanod)
• Colli archwaeth
• Cyfog, chwydu
• Poen yn y cyhyrau a'r esgyrn
• Afu a dueg chwyddedig
• Methu â ffynnu mewn babanod
• Dyddodion brasterog yn y croen (xanthomas)
• Lefelau triglyserid uchel yn y gwaed
• Retinas pale a phibellau gwaed lliw gwyn yn y retinas
• Llid cronig y pancreas
• Melynu y llygaid a'r croen (clefyd melyn)

Bydd y darparwr gofal iechyd yn cynnal archwiliad corfforol ac yn gofyn am y symptomau.

Gwneir profion gwaed i wirio lefelau colesterol a thriglyserid. Weithiau, cynhelir prawf gwaed arbennig ar ôl i chi gael teneuwyr gwaed trwy wythïen. Mae'r prawf hwn yn edrych am weithgaredd lipas lipoprotein yn eich gwaed.

Gellir gwneud profion genetig.

Nod triniaeth yw rheoli'r symptomau a lefelau triglyserid gwaed gyda diet braster isel iawn. Mae'n debyg y bydd eich darparwr yn argymell na ddylech fwyta mwy nag 20 gram o fraster y dydd i atal y symptomau rhag dod yn ôl.

Mae ugain gram o fraster yn hafal i un o'r canlynol:

• Dau wydraid 8-owns (240 mililitr) o laeth cyflawn
• 4 llwy de (9.5 gram) o fargarîn
• 4 owns (113 gram) yn gweini cig

Mae gan y diet Americanaidd ar gyfartaledd gynnwys braster o hyd at 45% o gyfanswm y calorïau. Argymhellir fitaminau toddadwy braster A, D, E, a K ac atchwanegiadau mwynau ar gyfer pobl sy'n bwyta diet braster isel iawn. Efallai yr hoffech chi drafod eich anghenion diet gyda'ch darparwr a dietegydd cofrestredig.

Mae pancreatitis sy'n gysylltiedig â diffyg lipoprotein lipase yn ymateb i driniaethau ar gyfer yr anhwylder hwnnw.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am ddiffyg lipas lipoprotein teuluol:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Gall pobl â'r cyflwr hwn sy'n dilyn diet braster isel iawn fyw i fod yn oedolion.

Gall pancreatitis a chyfnodau rheolaidd o boen yn yr abdomen ddatblygu.

Nid yw Xanthomas fel arfer yn boenus oni bai eu bod yn cael eu rhwbio llawer.

Ffoniwch eich darparwr i gael sgrinio os oes gan rywun yn eich teulu ddiffyg lipas lipoprotein. Argymhellir cwnsela genetig i unrhyw un sydd â hanes teuluol o'r afiechyd hwn.

Nid oes unrhyw ataliad hysbys i'r anhwylder etifeddol prin hwn. Gall ymwybyddiaeth o risgiau ganiatáu canfod yn gynnar. Gall dilyn diet braster isel iawn wella symptomau'r afiechyd hwn.

Hyperlipoproteinemia Math I; Chylomicronemia cyfarwydd; Diffyg LPL cyfarwydd

• Clefyd rhydwelïau coronaidd

Genest J, Libby P. Anhwylderau lipoprotein a chlefyd cardiofasgwlaidd. Yn: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, gol. Clefyd y Galon Braunwald: Gwerslyfr Meddygaeth Cardiofasgwlaidd. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Anhwylderau metaboledd lipid. Yn: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, gol. Gwerslyfr Endocrinoleg Williams. 13eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 37.