Syndrom Marfan

Mae syndrom Marfan yn anhwylder meinwe gyswllt. Dyma'r meinwe sy'n cryfhau strwythurau'r corff.

Mae anhwylderau meinwe gyswllt yn effeithio ar y system ysgerbydol, y system gardiofasgwlaidd, y llygaid a'r croen.

Mae syndrom Marfan yn cael ei achosi gan ddiffygion mewn genyn o'r enw ffibrilin-1. Mae Ffibrillin-1 yn chwarae rhan bwysig fel y bloc adeiladu ar gyfer meinwe gyswllt yn y corff.

Mae'r nam genynnau hefyd yn achosi i esgyrn hir y corff dyfu gormod. Mae gan bobl sydd â'r syndrom hwn uchder tal a breichiau a choesau hir. Nid ydym yn deall yn iawn sut mae'r gordyfiant hwn yn digwydd.

Ymhlith y rhannau eraill o'r corff yr effeithir arnynt mae:

• Meinwe'r ysgyfaint (gall fod niwmothoracs, lle gall aer ddianc o'r ysgyfaint i geudod y frest a chwympo'r ysgyfaint)
• Gall yr aorta, y prif biben waed sy'n mynd â gwaed o'r galon i'r corff ymestyn neu fynd yn wan (a elwir yn ymlediad aortig neu ymlediad aortig)
• Falfiau'r galon
• Y llygaid, gan achosi cataractau a phroblemau eraill (megis datgymalu'r lensys)
• Y croen
• Meinwe sy'n gorchuddio llinyn y cefn
• Y cymalau

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae syndrom Marfan yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol). Fodd bynnag, nid oes gan hyd at 30% o bobl hanes teuluol, a elwir yn "ysbeidiol." Mewn achosion achlysurol, credir bod y syndrom yn cael ei achosi gan newid genyn newydd.

Mae pobl â syndrom Marfan yn aml yn dal gyda breichiau a choesau hir, tenau a bysedd tebyg i bry cop (a elwir yn arachnodactyly). Mae hyd y breichiau yn fwy na'r uchder pan fydd y breichiau'n cael eu hymestyn.

Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• Cist sy'n suddo i mewn neu'n glynu allan, o'r enw cist twndis (pectus cloddio) neu fron colomen (pectus carinatum)
• Traed gwastad
• Taflod bwaog iawn a dannedd gorlawn
• Hypotonia
• Cymalau sy'n rhy hyblyg (ond gall y penelinoedd fod yn llai hyblyg)
• Anabledd dysgu
• Symud lens y llygad o'i safle arferol (dadleoli)
• Nearsightedness
• Gên fach is (micrognathia)
• Asgwrn cefn sy'n cromlinio i un ochr (scoliosis)
• Wyneb tenau, cul

Mae llawer o bobl â syndrom Marfan yn dioddef o boen cronig yn y cyhyrau a'r cymalau.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol. Gall y cymalau symud o gwmpas yn fwy na'r arfer. Efallai y bydd arwyddion hefyd o:

• Ymlediad
• Ysgyfaint wedi cwympo
• Problemau falf y galon

Gall arholiad llygaid ddangos:

• Diffygion y lens neu'r gornbilen
• Datgysylltiad y retina
• Problemau gweledigaeth

Gellir cyflawni'r profion canlynol:

• Echocardiogram
• Profi treiglad Ffibrillin-1 (mewn rhai pobl)

Dylid gwneud ecocardiogram neu brawf arall bob blwyddyn i edrych ar waelod yr aorta ac o bosibl falfiau'r galon.

Dylid trin problemau golwg pan fo hynny'n bosibl.

Monitro ar gyfer scoliosis, yn enwedig yn ystod blynyddoedd yr arddegau.

Gall meddyginiaeth i arafu curiad y galon a phwysedd gwaed is helpu i atal straen ar yr aorta. Er mwyn osgoi anafu'r aorta, efallai y bydd yn rhaid i bobl sydd â'r cyflwr addasu eu gweithgareddau. Efallai y bydd angen llawdriniaeth ar rai pobl i gymryd lle'r gwreiddyn a falf aortig.

Rhaid monitro menywod beichiog â syndrom Marfan yn agos iawn oherwydd y straen cynyddol ar y galon a'r aorta.

Sefydliad Cenedlaethol Marfan - www.marfan.org

Gall cymhlethdodau sy'n gysylltiedig â'r galon fyrhau hyd oes pobl sydd â'r afiechyd hwn. Fodd bynnag, mae llawer o bobl yn byw i'w 60au a thu hwnt. Gall gofal a llawfeddygaeth dda ymestyn hyd oes ymhellach.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Aildyfiant aortig
• Rhwyg Aortig
• Endocarditis bacteriol
• Ymledu ymlediad aortig
• Ehangu sylfaen yr aorta
• Methiant y galon
• Llithriad falf mitral
• Scoliosis
• Problemau gweledigaeth

Efallai y bydd cyplau sydd â'r cyflwr hwn ac sy'n bwriadu cael plant eisiau siarad â chynghorydd genetig cyn cychwyn teulu.

Ni ellir atal treigladau genynnau newydd digymell sy'n arwain at Marfan (llai na thraean yr achosion). Os oes gennych syndrom Marfan, ewch i weld eich darparwr o leiaf unwaith bob blwyddyn.

Ymlediad aortig - Marfan

• Pectus cloddio
• Syndrom Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Syndrom Marfan. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Anhwylderau genetig a chyflyrau dysmorffig. Yn: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.

Pyeritz RE. Clefydau etifeddol meinwe gyswllt. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 244.