Diabetes insipidus nephrogenig

Mae diabetes neffrogenig insipidus (NDI) yn anhwylder lle mae nam yn y tiwbiau bach (tubules) yn yr arennau yn achosi i berson basio llawer iawn o wrin a cholli gormod o ddŵr.

Fel rheol, mae'r tiwbiau aren yn caniatáu i'r rhan fwyaf o ddŵr yn y gwaed gael ei hidlo a'i ddychwelyd i'r gwaed.

Mae NDI yn digwydd pan nad yw'r tiwbiau aren yn ymateb i hormon yn y corff o'r enw hormon gwrthwenwyn (ADH), a elwir hefyd yn vasopressin. Mae ADH fel arfer yn achosi i'r arennau wneud yr wrin yn fwy dwys.

O ganlyniad i beidio ag ymateb i'r signal ADH, mae'r arennau'n rhyddhau gormod o ddŵr i'r wrin. Mae hyn yn achosi i'r corff gynhyrchu llawer iawn o wrin gwanedig iawn.

Mae NDI yn brin iawn. Mae diabetes insipidus neffrogenig cynhenid ​​yn bresennol adeg genedigaeth. Mae'n ganlyniad i ddiffyg a basiwyd i lawr trwy deuluoedd. Mae dynion fel arfer yn cael eu heffeithio, er y gall menywod drosglwyddo'r genyn hwn i'w plant.

Yn fwyaf cyffredin, mae NDI yn datblygu oherwydd rhesymau eraill. Gelwir hyn yn anhwylder a gafwyd. Ymhlith y ffactorau a all sbarduno ffurf a gaffaelwyd yr amod hwn mae:

• Rhwystr yn y llwybr wrinol
• Lefelau calsiwm uchel
• Lefelau potasiwm isel
• Defnyddio cyffuriau penodol (lithiwm, demeclocycline, amffotericin B)

Efallai y bydd gennych syched dwys neu afreolus, a dwr rhew.

Byddwch yn cynhyrchu llawer iawn o wrin, fel arfer mwy na 3 litr, a hyd at 15 litr y dydd. Mae'r wrin yn wan iawn ac yn edrych bron fel dŵr. Efallai y bydd angen i chi droethi bob awr neu fwy fyth, hyd yn oed yn ystod y nos pan nad ydych chi'n bwyta nac yn yfed cymaint.

Os na fyddwch yn yfed digon o hylifau, gall dadhydradiad arwain at hynny. Gall y symptomau gynnwys:

• Pilenni mwcaidd sych
• Croen Sych
• Ymddangosiad suddedig i'r llygaid
• Ffontanelles suddedig (man meddal) mewn babanod
• Newidiadau yn y cof neu gydbwysedd

Ymhlith y symptomau eraill a all ddigwydd oherwydd diffyg hylifau, sy'n achosi dadhydradiad, mae:

• Blinder, teimlo'n wan
• Cur pen
• Anniddigrwydd
• Tymheredd corff isel
• Poen yn y cyhyrau
• Cyfradd curiad y galon cyflym
• Colli pwysau
• Newid mewn bywiogrwydd, a hyd yn oed coma

Bydd y darparwr gofal iechyd yn eich archwilio ac yn gofyn am eich symptomau chi neu'ch plentyn.

Gall arholiad corfforol ddatgelu:

• Pwysedd gwaed isel
• Pwls cyflym
• Sioc
• Arwyddion dadhydradiad

Gall profion ddatgelu:

• Osmolality serwm uchel
• Allbwn wrin uchel, waeth faint o hylif rydych chi'n ei yfed
• Nid yw arennau'n canolbwyntio wrin pan roddir ADH i chi (meddyginiaeth o'r enw desmopressin fel arfer)
• Osmolality wrin isel
• Lefelau ADH arferol neu uchel

Ymhlith y profion eraill y gellir eu gwneud mae:

• Prawf gwaed sodiwm
• Cyfrol wrin 24 awr
• Prawf crynodiad wrin
• Disgyrchiant penodol i wrin
• Prawf amddifadedd dŵr dan oruchwyliaeth
  

Nod y driniaeth yw rheoli lefelau hylif y corff. Rhoddir llawer iawn o hylifau. Dylai'r swm fod tua'r un faint â faint o ddŵr sy'n cael ei golli yn yr wrin.

Os yw'r cyflwr o ganlyniad i feddyginiaeth benodol, gallai atal y cyffur wella symptomau. Ond, PEIDIWCH â rhoi'r gorau i gymryd unrhyw feddyginiaeth heb siarad â'ch darparwr yn gyntaf.

Gellir rhoi meddyginiaethau i wella symptomau trwy leihau allbwn wrin.

Os yw person yn yfed digon o ddŵr, ni fydd y cyflwr hwn yn cael llawer o effaith ar gydbwysedd hylif neu electrolyt y corff. Weithiau, gall pasio llawer o wrin am amser hir achosi problemau electrolyt eraill.

Os na fydd y person yn yfed digon o hylifau, gall allbwn wrin uchel achosi dadhydradiad a lefelau uchel o sodiwm yn y gwaed.

Mae NDI sy'n bresennol adeg genedigaeth yn gyflwr tymor hir sy'n gofyn am driniaeth gydol oes.

Heb ei drin, gall NDI achosi unrhyw un o'r canlynol:

• Ymlediad yr wreteriaid a'r bledren
• Sodiwm gwaed uchel (hypernatremia)
• Dadhydradiad difrifol
• Sioc
• Coma

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau o'r anhwylder hwn.

Ni ellir atal NDI cynhenid.

Gall trin yr anhwylderau a all arwain at ffurf gaffaeledig y cyflwr ei atal rhag datblygu mewn rhai achosion.

Diabetes insipidus nephrogenig; Diabetes insipidus neffrogenig a gafwyd; Diabetes insipidus neffrogenig cynhenid; NDI

• System wrinol gwrywaidd

Bockenhauer D. Anhwylderau hylif, electrolyt ac asid-sylfaen mewn plant. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, gol. Brenner a Rector’s The Kidney. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressin, diabetes insipidus, a syndrom antidiuresis amhriodol. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoleg: Oedolion a Phediatreg. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 18.

Scheinman SJ. Anhwylderau cludo arennau yn enetig. Yn: Gilbert SJ, Weiner DE, gol. Primer Sefydliad Arennau Cenedlaethol ar Glefyd yr Aren. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 38.