Hemoglobinuria nosol paroxysmal (PNH)

Mae hemoglobinuria nosol paroxysmal yn glefyd prin lle mae celloedd coch y gwaed yn torri i lawr yn gynharach na'r arfer.

Mae gan bobl sydd â'r afiechyd hwn gelloedd gwaed sydd ar goll genyn o'r enw PIG-A. Mae'r genyn hwn yn caniatáu i sylwedd o'r enw glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) helpu rhai proteinau i gadw at gelloedd.

Heb PIG-A, ni all proteinau pwysig gysylltu ag arwyneb y gell ac amddiffyn y gell rhag sylweddau yn y gwaed a elwir yn gyflenwad. O ganlyniad, mae celloedd gwaed coch yn torri i lawr yn rhy gynnar. Mae'r celloedd coch yn gollwng haemoglobin i'r gwaed, a all basio i'r wrin. Gall hyn ddigwydd ar unrhyw adeg, ond mae'n fwy tebygol o ddigwydd yn ystod y nos neu'n gynnar yn y bore.

Gall y clefyd effeithio ar bobl o unrhyw oedran. Efallai ei fod yn gysylltiedig ag anemia aplastig, syndrom myelodysplastig, neu lewcemia myelogenaidd acíwt.

Nid ydym yn gwybod am ffactorau risg, ac eithrio anemia aplastig blaenorol.

Gall y symptomau gynnwys:

• Poen abdomen
• Poen cefn
• Gall ceuladau gwaed ffurfio mewn rhai pobl
• Wrin tywyll, yn mynd a dod
• Cleisio neu waedu hawdd
• Cur pen
• Diffyg anadl
• Gwendid, blinder
• Pallor
• Poen yn y frest
• Anhawster llyncu

Gall cyfrif celloedd gwaed coch a gwyn a chyfrif platennau fod yn isel.

Mae wrin coch neu frown yn arwydd o ddadansoddiad celloedd gwaed coch a bod haemoglobin yn cael ei ryddhau i gylchrediad y corff ac yn y pen draw i'r wrin.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn mae:

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Prawf coombs
• Llif cytometreg i fesur rhai proteinau
• Prawf ham (asid hemolysin)
• Hemoglobin serwm a haptoglobin
• Prawf hemolysis swcros
• Urinalysis
• Hemosiderin wrin, urobilinogen, haemoglobin
• Prawf LDH
• Cyfrif reticulocyte

Gall steroidau neu feddyginiaethau eraill sy'n atal y system imiwnedd helpu i arafu dadansoddiad celloedd gwaed coch. Efallai y bydd angen trallwysiadau gwaed. Darperir haearn atodol ac asid ffolig. Efallai y bydd angen teneuwyr gwaed hefyd i atal ceuladau rhag ffurfio.

Mae Soliris (eculizumab) yn gyffur a ddefnyddir i drin PNH. Mae'n blocio dadansoddiad celloedd gwaed coch.

Gall trawsblannu mêr esgyrn wella'r afiechyd hwn. Efallai y bydd hefyd yn atal y risg o ddatblygu PNH mewn pobl ag anemia aplastig.

Dylai pawb sydd â PNH dderbyn brechiadau yn erbyn rhai mathau o facteria i atal haint. Gofynnwch i'ch darparwr gofal iechyd pa rai sy'n iawn i chi.

Mae'r canlyniad yn amrywio. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn goroesi am fwy na 10 mlynedd ar ôl eu diagnosis. Gall marwolaeth ddeillio o gymhlethdodau fel ffurfio ceulad gwaed (thrombosis) neu waedu.

Mewn achosion prin, gall y celloedd annormal leihau dros amser.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Lewcemia myelogenaidd acíwt
• Anaemia plastig
• Clotiau gwaed
• Marwolaeth
• Anaemia hemolytig
• Anaemia diffyg haearn
• Myelodysplasia

Ffoniwch eich darparwr os byddwch chi'n dod o hyd i waed yn eich wrin, os yw'r symptomau'n gwaethygu neu ddim yn gwella gyda thriniaeth, neu os bydd symptomau newydd yn datblygu.

Nid oes unrhyw ffordd hysbys i atal yr anhwylder hwn.

PNH

• Celloedd gwaed

RA Brodsky. Hemoglobinuria nosol paroxysmal. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 31.

Michel M. Anaemia hemolytig mewnfasgwlaidd. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 151.