Methemoglobinemia

Mae methemoglobinemia (MetHb) yn anhwylder gwaed lle mae swm annormal o fethemoglobin yn cael ei gynhyrchu. Hemoglobin yw'r protein mewn celloedd gwaed coch (RBCs) sy'n cario ac yn dosbarthu ocsigen i'r corff. Mae methemoglobin yn fath o haemoglobin.

Gyda methemoglobinemia, gall yr haemoglobin gario ocsigen, ond nid yw'n gallu ei ryddhau'n effeithiol i feinweoedd y corff.

Gall cyflwr MetHb fod:

• Wedi'i basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol neu gynhenid)
• Wedi'i achosi gan amlygiad i feddyginiaethau, cemegau neu fwydydd penodol (wedi'u caffael)

Mae dau fath o MetHb etifeddol. Mae'r ffurflen gyntaf yn cael ei throsglwyddo gan y ddau riant. Fel rheol nid oes gan y rhieni y cyflwr eu hunain. Maen nhw'n cario'r genyn sy'n achosi'r cyflwr. Mae'n digwydd pan fydd problem gydag ensym o'r enw cytochrome b5 reductase.

Mae dau fath o MetHb etifeddol:

• Mae math 1 (a elwir hefyd yn ddiffyg erythrocyte reductase) yn digwydd pan nad oes gan RBCs yr ensym.
• Mae math 2 (a elwir hefyd yn ddiffyg reductase cyffredinol) yn digwydd pan nad yw'r ensym yn gweithio yn y corff.

Gelwir yr ail fath o MetHb etifeddol yn glefyd haemoglobin M. Mae'n cael ei achosi gan ddiffygion yn y protein haemoglobin ei hun. Dim ond un rhiant sydd angen trosglwyddo'r genyn annormal i'r plentyn etifeddu'r afiechyd.

Mae MetHb Caffaeledig yn fwy cyffredin na'r ffurfiau etifeddol. Mae'n digwydd mewn rhai pobl ar ôl iddynt ddod i gysylltiad â chemegau a meddyginiaethau penodol, gan gynnwys:

• Anaestheteg fel bensocaine
• Nitrobenzene
• Rhai gwrthfiotigau (gan gynnwys dapsone a chloroquine)
• Nitritau (a ddefnyddir fel ychwanegion i atal cig rhag difetha)

Mae symptomau MetHb math 1 yn cynnwys:

• Lliw bluish y croen

Mae symptomau MetHb math 2 yn cynnwys:

• Oedi datblygiadol
• Methu ffynnu
• Anabledd deallusol
• Atafaeliadau

Mae symptomau clefyd haemoglobin M yn cynnwys:

• Lliw bluish y croen

Mae symptomau MetHb a gafwyd yn cynnwys:

• Lliw bluish y croen
• Cur pen
• Giddiness
• Cyflwr meddwl wedi'i newid
• Blinder
• Diffyg anadl
• Diffyg egni

Bydd gan fabi sydd â'r cyflwr hwn liw croen bluish (cyanosis) adeg ei eni neu'n fuan wedi hynny. Bydd y darparwr gofal iechyd yn cynnal profion gwaed i wneud diagnosis o'r cyflwr. Gall profion gynnwys:

• Gwirio'r lefel ocsigen yn y gwaed (ocsimetreg curiad y galon)
• Prawf gwaed i wirio lefelau nwyon yn y gwaed (dadansoddiad nwy gwaed arterial)

Nid oes gan bobl â chlefyd haemoglobin M symptomau. Felly, efallai na fydd angen triniaeth arnyn nhw.

Defnyddir meddyginiaeth o'r enw methylen glas i drin MetHb difrifol. Gall glas methylen fod yn anniogel mewn pobl sydd â chlefyd gwaed o'r enw diffyg G6PD neu a allai fod mewn perygl ohono. Ni ddylent gymryd y feddyginiaeth hon. Os oes gennych chi neu'ch plentyn ddiffyg G6PD, dywedwch wrth eich darparwr bob amser cyn cael triniaeth.

Gellir defnyddio asid asgorbig hefyd i leihau lefel y methemoglobin.

Mae triniaethau amgen yn cynnwys therapi ocsigen hyperbarig, trallwysiad celloedd gwaed coch a thrallwysiadau cyfnewid.

Yn y rhan fwyaf o achosion o MetHb a gafwyd yn ysgafn, nid oes angen triniaeth. Ond dylech chi osgoi'r feddyginiaeth neu'r cemegyn a achosodd y broblem. Efallai y bydd angen trallwysiad gwaed ar achosion difrifol.

Mae pobl â MetHb math 1 a chlefyd haemoglobin M yn aml yn gwneud yn dda. Mae MetHb Math 2 yn fwy difrifol. Yn aml mae'n achosi marwolaeth o fewn ychydig flynyddoedd cyntaf bywyd.

Mae pobl sydd â MetHb a gaffaelwyd yn aml yn gwneud yn dda iawn unwaith y bydd y feddyginiaeth, y bwyd neu'r cemegyn a achosodd y broblem yn cael eu nodi a'u hosgoi.

Mae cymhlethdodau MetHb yn cynnwys:

• Sioc
• Atafaeliadau
• Marwolaeth

Ffoniwch eich darparwr os ydych chi:

• Meddu ar hanes teuluol o MetHb
• Datblygu symptomau'r anhwylder hwn

Ffoniwch eich darparwr neu'r gwasanaethau brys (911) ar unwaith os oes gennych anadl difrifol.

Awgrymir cwnsela genetig ar gyfer cyplau sydd â hanes teuluol o MetHb ac sy'n ystyried cael plant.

Mae babanod 6 mis neu'n iau yn fwy tebygol o ddatblygu methemoglobinemia. Felly, dylid osgoi piwrîau bwyd babanod cartref wedi'u gwneud o lysiau sy'n cynnwys lefelau uchel o nitradau naturiol, fel moron, betys, neu sbigoglys.

Clefyd hemoglobin M; Diffyg erythrocyte reductase; Diffyg reductase cyffredinol; MetHb

• Celloedd gwaed

Benz EJ, Ebert BL. Amrywiadau haemoglobin sy'n gysylltiedig ag anemia hemolytig, affinedd ocsigen wedi'i newid, a methemoglobinemias. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, gol. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Problemau hematologig ac oncolegol yn y ffetws a'r newydd-anedig. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 79.

Yn golygu RT. Agwedd at yr anemias. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 149.