Dystroffi'r Cyhyrau Duchenne

Mae nychdod cyhyrol Duchenne yn glefyd cyhyrol etifeddol. Mae'n cynnwys gwendid cyhyrau, sy'n gwaethygu'n gyflym.

Mae nychdod cyhyrol Duchenne yn fath o nychdod cyhyrol. Mae'n gwaethygu'n gyflym. Mae nychdodiadau cyhyrol eraill (gan gynnwys nychdod cyhyrol Becker) yn gwaethygu'n llawer arafach.

Mae nychdod cyhyrol Duchenne yn cael ei achosi gan enyn diffygiol ar gyfer dystroffin (protein yn y cyhyrau). Fodd bynnag, mae'n digwydd yn aml mewn pobl heb hanes teuluol hysbys o'r cyflwr.

Mae'r cyflwr yn amlaf yn effeithio ar fechgyn oherwydd y ffordd y mae'r afiechyd yn cael ei etifeddu. Mae gan feibion ​​menywod sy'n cludo'r afiechyd (menywod â genyn diffygiol, ond dim symptomau eu hunain) siawns 50% o gael y clefyd. Mae gan bob un o'r merched siawns 50% o fod yn gludwyr. Yn anaml iawn, gall y fenyw effeithio ar fenyw.

Mae nychdod cyhyrol Duchenne yn digwydd mewn tua 1 o bob 3600 o fabanod gwrywaidd. Oherwydd bod hwn yn anhwylder etifeddol, mae'r risgiau'n cynnwys hanes teuluol o nychdod cyhyrol Duchenne.

Mae'r symptomau'n ymddangos amlaf cyn 6 oed. Gallant ddod ymlaen mor gynnar â babandod. Nid yw'r mwyafrif o fechgyn yn dangos unrhyw symptomau yn ystod blynyddoedd cyntaf eu bywyd.

Gall y symptomau gynnwys:

• Blinder
• Anawsterau dysgu (gall yr IQ fod yn is na 75)
• Anabledd deallusol (yn bosibl, ond nid yw'n gwaethygu dros amser)

Gwendid cyhyrau:

• Yn dechrau yn y coesau a'r pelfis, ond hefyd yn digwydd yn llai difrifol ym mreichiau, gwddf, a rhannau eraill o'r corff
• Problemau gyda sgiliau echddygol (rhedeg, hopian, neidio)
• Cwympiadau mynych
• Trafferth codi o safle gorwedd neu ddringo grisiau
• Prinder anadl, blinder a chwydd yn y traed oherwydd gwanhau cyhyr y galon
• Problem anadlu oherwydd bod y cyhyrau anadlol wedi gwanhau
• Gwaethygu cyhyrau yn raddol

Anhawster cynyddol cerdded:

• Efallai y bydd y gallu i gerdded yn cael ei golli erbyn 12 oed, a bydd yn rhaid i'r plentyn ddefnyddio cadair olwyn.
• Mae anawsterau anadlu a chlefyd y galon yn aml yn dechrau erbyn 20 oed.

Efallai y bydd system nerfol gyflawn (niwrolegol), arholiad y galon, yr ysgyfaint a'r cyhyrau yn dangos:

• Daw cyhyrau annormal, sâl y galon (cardiomyopathi) yn amlwg erbyn 10 oed.
• Mae methiant cynhenid ​​y galon neu rythm afreolaidd y galon (arrhythmia) yn bresennol ym mhob person â nychdod cyhyrol Duchenne erbyn 18 oed.
• Anffurfiadau'r frest a'r cefn (scoliosis).
• Cyhyrau chwyddedig y lloi, y pen-ôl a'r ysgwyddau (tua 4 neu 5 oed). Yn y pen draw, disodlir y cyhyrau hyn gan feinwe brasterog a chysylltiol (ffug-hypertroffedd).
• Colli màs cyhyrau (gwastraffu).
• Contractures cyhyrau yn y sodlau, y coesau.
• Anffurfiadau cyhyrau.
• Anhwylderau anadlol, gan gynnwys niwmonia a llyncu gyda bwyd neu hylif yn pasio i'r ysgyfaint (yng nghyfnodau hwyr y clefyd).

Gall profion gynnwys:

• Electromyograffeg (EMG)
• Profion genetig
• Biopsi cyhyrau
• Serwm CPK

Nid oes iachâd hysbys ar gyfer nychdod cyhyrol Duchenne. Nod triniaeth yw rheoli symptomau i wella ansawdd bywyd.

Gall cyffuriau steroid arafu colli cryfder cyhyrau. Gellir eu cychwyn pan fydd y plentyn yn cael diagnosis neu pan fydd cryfder cyhyrau yn dechrau dirywio.

Gall triniaethau eraill gynnwys:

• Albuterol, cyffur a ddefnyddir ar gyfer pobl ag asthma
• Asidau amino
• Carnitine
• Coenzyme C10
• Creatine
• Olew pysgod
• Detholion te gwyrdd
• Fitamin E.

Fodd bynnag, ni phrofwyd effeithiau'r triniaethau hyn. Gellir defnyddio bôn-gelloedd a therapi genynnau yn y dyfodol.

Gall defnyddio steroidau a diffyg gweithgaredd corfforol arwain at fagu gormod o bwysau. Anogir gweithgaredd. Gall anweithgarwch (fel cynhalydd gwely) waethygu'r clefyd cyhyrau. Gall therapi corfforol helpu i gynnal cryfder a swyddogaeth cyhyrau. Yn aml mae angen therapi lleferydd.

Gall triniaethau eraill gynnwys:

• Awyru â chymorth (a ddefnyddir yn ystod y dydd neu'r nos)
• Cyffuriau i helpu swyddogaeth y galon, fel angiotensin yn trosi atalyddion ensymau, atalyddion beta, a diwretigion
• Offer orthopedig (fel braces a chadeiriau olwyn) i wella symudedd
• Llawfeddygaeth asgwrn cefn i drin scoliosis blaengar i rai pobl
• Atalyddion pwmp proton (ar gyfer pobl ag adlif gastroesophageal)

Mae sawl triniaeth newydd yn cael eu hastudio mewn treialon.

Gallwch leddfu straen salwch trwy ymuno â grŵp cymorth lle mae aelodau'n rhannu profiadau a phroblemau cyffredin. Mae'r Gymdeithas Dystroffi'r Cyhyrau yn ffynhonnell wybodaeth ragorol ar y clefyd hwn.

Mae nychdod cyhyrol Duchenne yn arwain at anabledd sy'n gwaethygu'n raddol. Mae marwolaeth yn aml yn digwydd erbyn 25 oed, yn nodweddiadol o anhwylderau'r ysgyfaint. Fodd bynnag, mae datblygiadau mewn gofal cefnogol wedi arwain at lawer o ddynion yn byw yn hirach.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Cardiomyopathi (gall hefyd ddigwydd mewn cludwyr benywaidd, y dylid eu sgrinio hefyd)
• Methiant cynhenid ​​y galon (prin)
• Anffurfiadau
• Arrhythmias y galon (prin)
• Nam meddyliol (yn amrywio, cyn lleied â phosibl fel rheol)
• Anabledd parhaol, blaengar, gan gynnwys llai o symudedd a llai o allu i ofalu am eich hun
• Niwmonia neu heintiau anadlol eraill
• Methiant anadlol

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os:

• Mae gan eich plentyn symptomau nychdod cyhyrol Duchenne.
• Mae'r symptomau'n gwaethygu, neu mae symptomau newydd yn datblygu, yn enwedig twymyn gyda pheswch neu broblemau anadlu.

Efallai y bydd pobl sydd â hanes teuluol o'r afiechyd eisiau ceisio cwnsela genetig. Mae astudiaethau genetig a wneir yn ystod beichiogrwydd yn gywir iawn wrth ganfod nychdod cyhyrol Duchenne.

Dystroffi'r Cyhyr ffug-hypertroffig; Dystroffi'r Cyhyrau - math Duchenne

• Diffygion genetig enciliol cysylltiedig â X - sut mae bechgyn yn cael eu heffeithio
• Diffygion genetig enciliol cysylltiedig â X.

Bharucha-Goebel DX. Dystroffïau cyhyrol. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 627.

Gwefan Cymdeithas Dystroffi'r Cyhyrau. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Cyrchwyd 27 Hydref, 2019.

Selcen D. Afiechydon cyhyrau. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 393.

Warner WC, Sawyer JR. Anhwylderau niwrogyhyrol. Yn: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, gol. Campbell’s Operative Orthopedics. 13eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 35.