Dystroffïau cyhyrol gwregys aelodau

Mae nychdodiadau cyhyrol gwregys aelodau yn cynnwys o leiaf 18 o wahanol afiechydon etifeddol. (Mae yna 16 ffurf enetig hysbys.) Mae'r anhwylderau hyn yn effeithio yn gyntaf ar y cyhyrau o amgylch y gwregys ysgwydd a'r cluniau. Mae'r afiechydon hyn yn gwaethygu. Yn y pen draw, gall gynnwys cyhyrau eraill.

Mae dystroffïau cyhyrol gwregys aelodau yn grŵp mawr o afiechydon genetig lle mae gwendid a gwastraff cyhyrau (nychdod cyhyrol).

Yn y rhan fwyaf o achosion, rhaid i'r ddau riant drosglwyddo'r genyn nad yw'n gweithio (diffygiol) i blentyn gael y clefyd (etifeddiaeth enciliol autosomal). Mewn rhai mathau prin, dim ond un rhiant sydd angen trosglwyddo'r genyn nad yw'n gweithio i effeithio ar y plentyn. Gelwir hyn yn etifeddiaeth ddominyddol autosomal. Ar gyfer 16 o'r cyflyrau hyn, darganfuwyd y genyn diffygiol. I eraill, nid yw'r genyn yn hysbys eto.

Ffactor risg pwysig yw cael aelod o'r teulu â nychdod cyhyrol.

Yn fwyaf aml, yr arwydd cyntaf yw gwendid cyhyrau'r pelfis. Mae enghreifftiau o hyn yn cynnwys trafferth sefyll o safle eistedd heb ddefnyddio'r breichiau, neu anhawster dringo grisiau. Mae'r gwendid yn dechrau yn ystod plentyndod i fod yn oedolyn ifanc.

Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• Cerdded annormal, weithiau'n waddling
• Cymalau sydd wedi'u gosod mewn sefyllfa dan gontract (yn hwyr yn y clefyd)
• Lloi mawr sy'n edrych yn gyhyrog (ffug-hypertroffedd), nad ydyn nhw'n gryf mewn gwirionedd
• Colli màs cyhyrau, teneuo rhai rhannau o'r corff
• Poen cefn isel
• Palpitations neu swynion pasio allan
• Gwendid ysgwydd
• Gwendid y cyhyrau yn yr wyneb (yn ddiweddarach yn y clefyd)
• Gwendid yng nghyhyrau'r coesau isaf, y traed, y breichiau is a'r dwylo (yn ddiweddarach yn y clefyd)

Gall profion gynnwys:

• Lefelau kinase creatine gwaed
• Profi DNA (profion genetig moleciwlaidd)
• Echocardiogram neu ECG
• Profi electromyogram (EMG)
• Biopsi cyhyrau

Nid oes unrhyw driniaethau hysbys sy'n gwrthdroi gwendid y cyhyrau. Efallai y bydd therapi genynnau ar gael yn y dyfodol. Gall triniaeth gefnogol leihau cymhlethdodau'r afiechyd.

Rheolir y cyflwr ar sail symptomau'r unigolyn. Mae'n cynnwys:

• Monitro'r galon
• Cymhorthion symudedd
• Therapi corfforol
• Gofal anadlol
• Rheoli pwysau

Weithiau mae angen llawdriniaeth ar gyfer unrhyw broblemau esgyrn neu gymalau.

Mae'r Gymdeithas Dystroffi'r Cyhyrau yn adnodd rhagorol: www.mda.org

Yn gyffredinol, mae pobl yn tueddu i fod â gwendid sy'n gwaethygu'n araf yn y cyhyrau yr effeithir arnynt ac yn ymledu.

Mae'r afiechyd yn achosi colli symudiad. Gall y person fod yn ddibynnol ar gadair olwyn o fewn 20 i 30 mlynedd.

Gall gwendid cyhyrau'r galon a gweithgaredd trydanol annormal y galon gynyddu'r risg ar gyfer crychguriadau'r galon, llewygu a marwolaeth sydyn. Mae'r rhan fwyaf o bobl sydd â'r grŵp hwn o afiechydon yn byw i fod yn oedolion, ond nid ydynt yn cyrraedd eu disgwyliad oes llawn.

Efallai y bydd pobl â nychdodiadau cyhyrol gwregys coes yn profi cymhlethdodau fel:

• Rhythmau annormal y galon
• Contractau yr uniadau
• Anawsterau gyda gweithgareddau bywyd bob dydd oherwydd gwendid ysgwydd
• Gwendid cynyddol, a allai arwain at fod angen cadair olwyn

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os ydych chi neu'ch plentyn yn teimlo'n wan wrth godi o safle sgwatio. Ffoniwch enetegydd os ydych chi neu aelod o'r teulu wedi cael diagnosis o nychdod cyhyrol, a'ch bod yn cynllunio beichiogrwydd.

Bellach cynigir cwnsela genetig i unigolion yr effeithir arnynt a'u teuluoedd. Cyn bo hir, bydd profion moleciwlaidd yn cynnwys dilyniannu genom cyfan ar gleifion a'u perthnasau i sefydlu'r diagnosis yn well. Gall cwnsela genetig helpu rhai cyplau a theuluoedd i ddysgu am y risgiau a helpu gyda chynllunio teulu. Mae hefyd yn caniatáu cysylltu cleifion â chofrestrfeydd afiechydon a sefydliadau cleifion.

Gellir atal rhai o'r cymhlethdodau gyda thriniaeth briodol. Er enghraifft, gall rheolydd calon neu ddiffibriliwr leihau'r risg o farwolaeth sydyn oherwydd rhythm annormal y galon. Efallai y bydd therapi corfforol yn gallu atal neu ohirio contractwriaethau a gwella ansawdd bywyd.

Efallai y bydd pobl yr effeithir arnynt eisiau bancio DNA. Argymhellir profi DNA ar gyfer y rhai yr effeithir arnynt. Mae hyn yn helpu i nodi'r treiglad genyn teuluol. Unwaith y darganfyddir y treiglad, mae profion DNA cyn-geni, profi am gludwyr, a diagnosis genetig cyn-fewnblannu yn bosibl.

Dystroffi'r Cyhyrau - math gwregys aelod (LGMD)

• Cyhyrau anterior arwynebol

Bharucha-Goebel DX. Dystroffïau cyhyrol. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Cynhenid, gwregys aelod a nychdodiadau cyhyrol eraill. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman. 6ed arg. Elsevier; 2017: pen 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Dystroffïau cyhyrol gwregys aelodau. Yn: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, gol. Anhwylderau Niwrogyhyrol Babandod, Plentyndod a Glasoed. 2il arg. Waltham, MA: Gwasg Academaidd Elsevier; 2015: pen 34.