Niwrofibromatosis-1

Mae niwrofibromatosis-1 (NF1) yn anhwylder etifeddol lle mae tiwmorau meinwe nerf (niwrofibromas) yn ffurfio yn y:

• Haenau uchaf ac isaf y croen
• Nerfau o'r ymennydd (nerfau cranial) a llinyn asgwrn y cefn (nerfau gwreiddiau'r asgwrn cefn)

Mae NF1 yn glefyd etifeddol. Os oes NF1 gan y naill riant neu'r llall, mae gan bob un o'u plant siawns 50% o gael y clefyd.

Mae NF1 hefyd yn ymddangos mewn teuluoedd heb unrhyw hanes o'r cyflwr. Yn yr achosion hyn, mae'n cael ei achosi gan newid genyn newydd (treiglo) yn y sberm neu'r wy. Mae NF1 yn cael ei achosi gan broblemau gyda genyn ar gyfer protein o'r enw niwrofibromin.

Mae NF yn achosi i feinwe ar hyd y nerfau dyfu'n afreolus. Gall y twf hwn roi pwysau ar y nerfau yr effeithir arnynt.

Os yw'r tyfiannau yn y croen, gall fod problemau cosmetig. Os yw'r tyfiannau mewn nerfau neu rannau eraill o'r corff, gallant achosi poen, niwed difrifol i'r nerf, a cholli swyddogaeth yn yr ardal y mae'r nerf yn effeithio arni. Gall problemau gyda theimlad neu symud ddigwydd, yn dibynnu ar ba nerfau sy'n cael eu heffeithio.

Gall y cyflwr fod yn wahanol iawn o berson i berson, hyd yn oed ymhlith pobl yn yr un teulu sydd â'r un newid genyn NF1.

Mae smotiau "coffi-gyda-llaeth" (caffi au lait) yn symptom nodweddiadol NF. Mae gan lawer o bobl iach un neu ddau o smotiau caffi au lait bach. Fodd bynnag, gallai oedolion sydd â chwech neu fwy o smotiau sy'n fwy na 1.5 cm mewn diamedr (0.5 cm mewn plant) gael NF. Mewn rhai pobl sydd â'r cyflwr, efallai mai'r smotiau hyn yw'r unig symptom.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Tiwmorau y llygad, fel glioma optig
• Atafaeliadau
• Freckles yn yr underarm neu'r afl
• Tiwmorau mawr, meddal o'r enw niwrofibromas plexiform, a allai fod â lliw tywyll ac a allai ledaenu o dan wyneb y croen
• Poen (o'r nerfau yr effeithir arnynt)
• Tiwmorau bach, rwber o'r croen o'r enw niwrofibromas nodular

Bydd darparwr gofal iechyd sy'n trin NF1 yn gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn. Gall y darparwr fod yn:

• Dermatolegydd
• Pediatregydd datblygiadol
• Genetegydd
• Niwrolegydd

Mae'n debygol y bydd y diagnosis yn cael ei wneud ar sail symptomau ac arwyddion unigryw NF.

Ymhlith yr arwyddion mae:

• Smotiau lliw, uchel (nodules Lisch) ar ran lliw (iris) y llygad
• Bwa'r goes isaf yn ystod plentyndod cynnar a allai arwain at doriadau
• Freckling yn y ceseiliau, afl, neu o dan y fron mewn menywod
• Tiwmorau mawr o dan y croen (niwrofibromas plexiform), a all effeithio ar yr ymddangosiad a rhoi pwysau ar nerfau neu organau cyfagos
• Llawer o diwmorau meddal ar y croen neu'n ddyfnach yn y corff
• Nam gwybyddol ysgafn, anhwylder gorfywiogrwydd diffyg sylw (ADHD), anhwylderau dysgu

Gall profion gynnwys:

• Arholiad llygaid gan offthalmolegydd sy'n gyfarwydd â NF1
• Profion genetig i ddod o hyd i newid (treiglad) yn y genyn niwrofibromin
• MRI yr ymennydd neu safleoedd eraill yr effeithir arnynt
• Profion eraill am gymhlethdodau

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer NF. Gellir tynnu tiwmorau sy'n achosi poen neu golli swyddogaeth. Dylid tynnu tiwmorau sydd wedi tyfu'n gyflym yn brydlon oherwydd gallant ddod yn ganseraidd (malaen). Yn ddiweddar, cymeradwywyd y cyffur selumetinib (Koselugo) i'w ddefnyddio mewn plant â thiwmorau difrifol.

Efallai y bydd angen addysg arbennig ar rai plant ag anhwylderau dysgu.

Am ragor o wybodaeth ac adnoddau, cysylltwch â Sefydliad Plant’s Tumor yn www.ctf.org.

Os nad oes cymhlethdodau, mae disgwyliad oes pobl ag NF bron yn normal. Gyda'r addysg gywir, gall pobl ag NF fyw bywyd normal.

Er bod nam meddyliol yn ysgafn ar y cyfan, mae NF1 yn achos hysbys o anhwylder gorfywiogrwydd diffyg sylw. Mae anableddau dysgu yn broblem gyffredin.

Mae rhai pobl yn cael eu trin yn wahanol oherwydd bod ganddyn nhw gannoedd o diwmorau ar eu croen.

Mae gan bobl ag NF fwy o siawns o ddatblygu tiwmorau difrifol. Mewn achosion prin, gall y rhain fyrhau hyd oes unigolyn.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Anhwylder gorfywiogrwydd diffyg sylw (ADHD)
• Dallineb a achosir gan diwmor mewn nerf optig (glioma optig)
• Torri esgyrn eich coesau nad ydyn nhw'n gwella'n dda
• Tiwmorau canseraidd
• Colli swyddogaeth mewn nerfau y mae niwrofibroma wedi rhoi pwysau arnynt dros y tymor hir
• Pwysedd gwaed uchel oherwydd pheochromocytoma neu stenosis rhydweli arennol
• Ail-dyfu tiwmorau NF
• Scoliosis, neu grymedd yr asgwrn cefn
• Tiwmorau yr wyneb, y croen, ac ardaloedd agored eraill

Ffoniwch eich darparwr os:

• Rydych chi'n sylwi ar smotiau lliw coffi-gyda-llaeth ar groen eich plentyn neu unrhyw symptomau eraill o'r cyflwr hwn.
• Mae gennych hanes teuluol o NF ac rydych yn bwriadu cael plant, neu hoffech gael archwiliad i'ch plentyn.

Argymhellir cwnsela genetig i unrhyw un sydd â hanes teuluol o NF.

Dylid cynnal gwiriad blynyddol ar gyfer:

• Llygaid
• Croen
• Yn ôl
• System nerfol
• Monitro pwysedd gwaed

NF1; Niwrofibromatosis Von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Niwrofibromatosis - man caffi-au-lait enfawr

Friedman JM. Niwrofibromatosis 1. GeneReviews®. [Rhyngrwyd]. Seattle (WA): Prifysgol Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Hydref 2 [Diweddarwyd 2019 Mehefin 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

AS Islam, Roach ES. Syndromau niwro-gytiol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndromau niwro-gytiol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis a sglerosis twberus cymhleth. Yn: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, gol. Dermatoleg. 4ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 61.