Syndrom Williams

Mae syndrom Williams yn anhwylder prin a all arwain at broblemau gyda datblygiad.

Achosir syndrom Williams trwy beidio â chael copi o 25 i 27 o enynnau ar gromosom rhif 7.

• Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r newidiadau genynnau (treigladau) yn digwydd ar eu pennau eu hunain, naill ai yn y sberm neu'r wy y mae babi yn datblygu ohono.
• Fodd bynnag, unwaith y bydd rhywun yn cario'r newid genetig, mae gan eu plant siawns 50% o'i etifeddu.

Un o'r genynnau coll yw'r genyn sy'n cynhyrchu elastin. Protein yw hwn sy'n caniatáu i bibellau gwaed a meinweoedd eraill yn y corff ymestyn. Mae'n debygol bod colli copi o'r genyn hwn yn arwain at gulhau pibellau gwaed, croen estynedig, a chymalau hyblyg a welir yn y cyflwr hwn.

Symptomau syndrom Williams yw:

• Problemau bwydo, gan gynnwys colig, adlif a chwydu
• Plygu i mewn o'r bys bach
  
• Cist suddedig
• Problemau clefyd y galon neu bibellau gwaed
  
• Oedi datblygiadol, anabledd deallusol ysgafn i gymedrol, anhwylderau dysgu
• Gohirio gohirio a all droi yn ddiweddarach yn allu siarad cryf a dysgu cryf trwy glywed
  
• Anhwylder gorfywiogrwydd diffyg sylw (ADHD) sy'n tynnu sylw'n hawdd.
• Nodweddion personoliaeth gan gynnwys bod yn gyfeillgar iawn, ymddiried yn ddieithriaid, ofni synau uchel neu gyswllt corfforol, a bod â diddordeb mewn cerddoriaeth
• Yn fyr, o'i gymharu â gweddill teulu'r person

Gall wyneb a cheg rhywun â syndrom Williams ddangos:

• Pont drwynol wastad gyda thrwyn bach wedi'i droi i fyny
• Cribau hir yn y croen sy'n rhedeg o'r trwyn i'r wefus uchaf
• Gwefusau amlwg gyda cheg agored
• Croen sy'n gorchuddio cornel fewnol y llygad
• Dannedd ar goll yn rhannol, enamel dannedd diffygiol, neu ddannedd bach â gofod eang

Ymhlith yr arwyddion mae:

• Culhau rhai pibellau gwaed
• Farsightedness
• Problemau deintyddol, fel dannedd sydd â gofod eang
• Lefel calsiwm gwaed uchel a allai achosi trawiadau a chyhyrau anhyblyg
• Gwasgedd gwaed uchel
• Cymalau rhydd a allai newid i stiffrwydd wrth i'r person heneiddio
• Patrwm anarferol tebyg i seren yn iris y llygad

Ymhlith y profion ar gyfer syndrom Williams mae:

• Gwiriad pwysedd gwaed
• Prawf gwaed ar gyfer darn o gromosom 7 ar goll (prawf PYSGOD)
• Profion wrin a gwaed ar gyfer lefel calsiwm
• Echocardiograffeg wedi'i gyfuno ag uwchsain Doppler
• Uwchsain aren

Nid oes gwellhad i syndrom Williams. Ceisiwch osgoi cymryd calsiwm a fitamin D. ychwanegol. Trin calsiwm gwaed uchel os yw'n digwydd. Gall culhau pibellau gwaed fod yn broblem iechyd fawr. Mae'r driniaeth yn seiliedig ar ba mor ddifrifol ydyw.

Mae therapi corfforol yn ddefnyddiol i bobl sydd â stiffrwydd ar y cyd. Gall therapi datblygiadol a lleferydd helpu hefyd. Er enghraifft, gall bod â sgiliau llafar cryf helpu i wneud iawn am wendidau eraill. Mae triniaethau eraill yn seiliedig ar symptomau'r unigolyn.

Gall helpu i gael triniaeth wedi'i chydlynu gan enetegydd sy'n brofiadol â syndrom Williams.

Gall grŵp cymorth fod o gymorth ar gyfer cefnogaeth emosiynol ac ar gyfer rhoi a derbyn cyngor ymarferol. Mae'r sefydliad canlynol yn darparu gwybodaeth ychwanegol am syndrom Williams:

Cymdeithas Syndrom Williams - williams-syndrome.org

Y rhan fwyaf o bobl â syndrom Williams:

• Bod â rhywfaint o anabledd deallusol.
• Ni fydd yn byw cyhyd ag arfer oherwydd yr amrywiol faterion meddygol a chymhlethdodau posibl eraill.
• Ei gwneud yn ofynnol i roddwyr gofal amser llawn ac yn aml yn byw mewn cartrefi grŵp dan oruchwyliaeth.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Dyddodion calsiwm yn yr arennau a phroblemau eraill yn yr arennau
• Marwolaeth (mewn achosion prin o anesthesia)
• Methiant y galon oherwydd pibellau gwaed cul
• Poen yn yr abdomen

Efallai na fydd llawer o symptomau ac arwyddion syndrom Williams yn amlwg adeg genedigaeth. Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gan eich plentyn nodweddion tebyg i rai syndrom Williams. Ceisiwch gwnsela genetig os oes gennych hanes teuluol o syndrom Williams.

Nid oes unrhyw ffordd hysbys i atal y broblem enetig sy'n achosi syndrom Williams. Mae profion cynenedigol ar gael i gyplau sydd â hanes teuluol o syndrom Williams sy'n dymuno beichiogi.

Syndrom Williams-Beuren; WBS; Syndrom Beuren; Syndrom dileu 7q11.23; Syndrom Elfin facies

• Pont drwynol isel
• Cromosomau a DNA

Morris CA. Syndrom Williams. Yn: Pagon RA, Adam AS, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Prifysgol Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Diweddarwyd Mawrth 23, 2017. Cyrchwyd Tachwedd 5, 2019.

Gwefan Cyfeirio Cartref Geneteg NLM. Syndrom Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Diweddarwyd Rhagfyr 2014. Cyrchwyd Tachwedd 5, 2019.