Syndrom Crigler-Najjar

Mae syndrom Crigler-Najjar yn anhwylder etifeddol prin iawn lle na ellir chwalu bilirwbin. Mae bilirubin yn sylwedd a wneir gan yr afu.

Mae ensym yn trosi bilirwbin yn ffurf y gellir ei dynnu o'r corff yn hawdd. Mae syndrom Crigler-Najjar yn digwydd pan nad yw'r ensym hwn yn gweithio'n gywir. Heb yr ensym hwn, gall bilirubin gronni yn y corff ac arwain at:

• Clefyd melyn (lliw melyn ar y croen a'r llygaid)
• Niwed i'r ymennydd, cyhyrau a nerfau

Math I Crigler-Najjar yw ffurf y clefyd sy'n cychwyn yn gynnar mewn bywyd. Efallai y bydd syndrom Crigler-Najjar Math II yn cychwyn yn ddiweddarach mewn bywyd.

Mae'r syndrom yn rhedeg mewn teuluoedd (etifeddol). Rhaid i blentyn dderbyn copi o'r genyn diffygiol gan y ddau riant i ddatblygu ffurf ddifrifol y cyflwr. Mae gan rieni sy'n gludwyr (gydag un genyn diffygiol yn unig) tua hanner gweithgaredd ensym oedolyn arferol, ond PEIDIWCH â symptomau.

Gall y symptomau gynnwys:

• Dryswch a newidiadau mewn meddwl
• Croen melyn (clefyd melyn) a melyn yn gwyn y llygaid (icterus), sy'n dechrau ychydig ddyddiau ar ôl genedigaeth ac yn gwaethygu dros amser
• Syrthni
• Bwydo gwael
• Chwydu

Mae profion ar swyddogaeth yr afu yn cynnwys:

• Bilirubin cyfun (wedi'i rwymo)
• Cyfanswm lefel bilirubin
• Bilirubin heb ei orchuddio (heb ei rwymo) mewn gwaed.
• Assay ensym
• Biopsi iau

Mae angen triniaeth ysgafn (ffototherapi) trwy gydol oes rhywun. Mewn babanod, gwneir hyn gan ddefnyddio goleuadau bilirubin (goleuadau bili neu ‘las’). Nid yw ffototherapi yn gweithio cystal ar ôl 4 oed, oherwydd mae croen tew yn blocio'r golau.

Gellir trawsblannu afu mewn rhai pobl â chlefyd math I.

Gall trallwysiadau gwaed helpu i reoli faint o bilirwbin mewn gwaed. Weithiau defnyddir cyfansoddion calsiwm i gael gwared ar bilirwbin yn y perfedd.

Weithiau defnyddir y cyffur phenobarbitol i drin syndrom Crigler-Najjar math II.

Nid yw ffurfiau mwynach y clefyd (math II) yn achosi niwed i'r afu na newidiadau mewn meddwl yn ystod plentyndod. Mae pobl sy'n cael eu heffeithio â ffurf ysgafn yn dal i gael clefyd melyn, ond mae ganddyn nhw lai o symptomau a llai o ddifrod i organau.

Efallai y bydd babanod â ffurf ddifrifol y clefyd (math I) yn parhau i gael clefyd melyn i fod yn oedolion, ac efallai y bydd angen triniaeth ddyddiol arnynt. Os na chaiff ei drin, bydd y math difrifol hwn o'r afiechyd yn arwain at farwolaeth yn ystod plentyndod.

Bydd pobl â'r cyflwr hwn sy'n cyrraedd oedolaeth yn datblygu niwed i'r ymennydd oherwydd clefyd melyn (cnewyllyn), hyd yn oed gyda thriniaeth reolaidd. Y disgwyliad oes ar gyfer clefyd math I yw 30 mlynedd.

Ymhlith y cymhlethdodau posib mae:

• Math o niwed i'r ymennydd a achosir gan y clefyd melyn (kernicterus)
• Croen / llygaid melyn cronig

Ceisiwch gwnsela genetig os ydych chi'n bwriadu cael plant a bod â hanes teuluol o Crigler-Najjar.

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gennych chi neu eich baban newydd-anedig glefyd melyn nad yw'n diflannu.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer pobl sydd â hanes teuluol o syndrom Crigler-Najjar sydd am gael plant. Gall profion gwaed nodi pobl sy'n cario'r amrywiad genetig.

Diffyg glucuronyl transferase (math I Crigler-Najjar); Syndrom Arias (math II Crigler-Najjar)

• Anatomeg yr afu

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Clefyd melyn newydd-anedig a chlefydau'r afu. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 91.

SD Lidofsky. Clefyd melyn. Yn: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, gol. Clefyd Gastroberfeddol ac Afu Sleisenger a Fordtran. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: pen 21.

Peters AL, Balistreri WF. Clefydau metabolaidd yr afu. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 384.