Syndrom ansensitifrwydd androgen rhannol

Mae syndrom ansensitifrwydd androgen rhannol (PAIS) yn glefyd sy'n digwydd mewn plant pan na all eu corff ymateb y ffordd iawn i'r hormonau rhyw gwrywaidd (androgenau). Mae testosteron yn hormon rhyw gwrywaidd.

Mae'r anhwylder hwn yn fath o syndrom ansensitifrwydd androgen.

Yn ystod 2 i 3 mis cyntaf beichiogrwydd, mae gan bob babi yr un organau cenhedlu. Wrth i fabi dyfu y tu mewn i'r groth, mae organau cenhedlu gwrywaidd neu fenywaidd yn datblygu yn dibynnu ar y pâr o gromosomau rhyw gan y rhieni. Mae hefyd yn dibynnu ar lefelau androgenau. Mewn babi â chromosomau XY, mae lefelau uchel o androgenau yn cael eu gwneud yn y testes. Bydd y babi hwn yn datblygu organau cenhedlu gwrywaidd. Mewn babi â XX cromosom, nid oes testes ac mae lefelau androgenau yn isel iawn. Bydd y babi hwn yn datblygu organau cenhedlu benywaidd. Yn PAIS, mae newid yn y genyn sy'n helpu'r corff i adnabod a defnyddio hormonau gwrywaidd yn iawn. Mae hyn yn arwain at broblemau gyda datblygiad yr organau rhyw gwrywaidd. Ar enedigaeth, gall fod gan yr babi organau cenhedlu amwys, sy'n arwain at ddryswch ynghylch rhyw y babi.

Mae'r syndrom yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol). Nid yw pobl â dau gromosom X yn cael eu heffeithio os mai dim ond un copi o'r cromosom X sy'n cario'r treiglad genetig. Bydd gan wrywod sy'n etifeddu'r genyn gan eu mamau y cyflwr. Mae siawns o 50% y bydd plentyn gwrywaidd mam sydd â'r genyn yn cael ei effeithio. Mae gan bob plentyn benywaidd siawns 50% o gario'r genyn. Mae hanes teulu yn bwysig wrth bennu ffactorau risg PAIS.

Efallai bod gan bobl â PAIS nodweddion corfforol dynion a menywod. Gall y rhain gynnwys:

• Organau cenhedlu dynion annormal, fel yr wrethra ar ochr isaf y pidyn, pidyn bach, scrotwm bach (gyda llinell i lawr y canol neu ar gau yn anghyflawn), neu geilliau heb eu disgwyl.
• Datblygiad y fron mewn gwrywod adeg y glasoed. Llai o wallt a barf corff, ond gwallt cyhoeddus a cheseiliau arferol.
• Camweithrediad rhywiol ac anffrwythlondeb.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol.

Gall profion gynnwys:

• Profion gwaed i wirio lefelau hormonau gwrywaidd a benywaidd
• Profion genetig fel caryoteipio i wirio cromosomau
• Cyfrif sberm
• Biopsi testosterol
• Uwchsain y pelfis i wirio a oes organau atgenhedlu benywaidd yn bresennol

Gellir rhoi rhyw i fabanod â PAIS yn dibynnu ar faint yr amwysedd organau cenhedlu. Fodd bynnag, mae aseiniad rhyw yn fater cymhleth a rhaid ei ystyried yn ofalus. Ymhlith y triniaethau posib ar gyfer PAIS mae:

• I'r rhai sy'n cael eu neilltuo fel gwrywod, gellir gwneud llawdriniaeth i leihau bronnau, atgyweirio ceilliau heb eu disgwyl, neu ail-lunio'r pidyn. Efallai y byddant hefyd yn derbyn androgenau i helpu gwallt wyneb i dyfu a dyfnhau'r llais.
• I'r rhai a neilltuwyd yn fenywod, gellir gwneud llawdriniaeth i gael gwared ar y ceilliau ac ail-lunio'r organau cenhedlu. Yna rhoddir yr estrogen hormon benywaidd yn ystod y glasoed.

Gall y grwpiau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am PAIS:

• Cymdeithas Intersex Gogledd America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Canolfan Wybodaeth Clefydau Genetig a Prin NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Mae Androgenau yn bwysicaf yn ystod datblygiad cynnar yn y groth. Gall pobl â PAIS gael hyd oes arferol a bod yn hollol iach, ond gallant gael anhawster beichiogi plentyn. Yn yr achosion mwyaf difrifol, gall bechgyn â organau cenhedlu benywaidd allanol neu pidyn bach iawn gael problemau seicolegol neu emosiynol.

Gall plant â PAIS a'u rhieni elwa o gwnsela a derbyn gofal gan dîm gofal iechyd sy'n cynnwys gwahanol arbenigwyr.

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych chi, eich mab, neu aelod o'r teulu gwrywaidd anffrwythlondeb neu ddatblygiad anghyflawn organau cenhedlu gwrywaidd. Argymhellir profion genetig a chwnsela os amheuir PAIS.

Mae profion cynenedigol ar gael. Dylai pobl sydd â hanes teuluol o PAIS ystyried cwnsela genetig.

PAIS; Syndrom ansensitifrwydd Androgen - rhannol; Femineiddio ceilliau anghyflawn; Ffug ffugenmaphroditiaeth gwrywaidd anghyflawn teuluol Math I; Syndrom Lubs; Syndrom Reifenstein; Syndrom Rosewater

• System atgenhedlu gwrywaidd

Achermann JC, Hughes IA. Anhwylderau pediatreg datblygiad rhyw. Yn: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, gol. Gwerslyfr Endocrinoleg Williams. 13eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Anhwylderau gwahaniaethu rhywiol. Yn: Gleason CA, Juul SE, gol. Clefydau Avery’s y Newydd-anedig. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 97.