Syndrom ansensitifrwydd Androgen

Syndrom ansensitifrwydd Androgen (AIS) yw pan fydd person sy'n enetig gwrywaidd (sydd ag un cromosom X ac un Y) yn gwrthsefyll hormonau gwrywaidd (a elwir yn androgenau). O ganlyniad, mae gan yr unigolyn rai o nodweddion corfforol menyw, ond cyfansoddiad genetig dyn.

Mae AIS yn cael ei achosi gan ddiffygion genetig ar y cromosom X. Mae'r diffygion hyn yn golygu nad yw'r corff yn gallu ymateb i'r hormonau sy'n cynhyrchu ymddangosiad gwrywaidd.

Rhennir y syndrom yn ddau brif gategori:

• AIS cyflawn
• AIS Rhannol

Mewn AIS cyflawn, mae’r pidyn a rhannau eraill o gorff y dynion yn methu â datblygu. Ar enedigaeth, mae'r plentyn yn edrych fel merch. Mae ffurf gyflawn y syndrom yn digwydd mewn cymaint ag 1 o bob 20,000 o enedigaethau byw.

Mewn AIS rhannol, mae gan bobl wahanol niferoedd o nodweddion gwrywaidd.

Gall AIS rhannol gynnwys anhwylderau eraill, megis:

• Methiant un neu'r ddau testes i ddisgyn i'r scrotwm ar ôl genedigaeth
• Hypospadias, cyflwr lle mae agoriad yr wrethra ar ochr isaf y pidyn, yn lle ar y domen
• Syndrom Reifenstein (a elwir hefyd yn syndrom Gilbert-Dreyfus neu syndrom Lubs)

Mae syndrom gwryw anffrwythlon hefyd yn cael ei ystyried yn rhan o AIS rhannol.

Mae'n ymddangos bod person ag AIS cyflawn yn fenywaidd ond heb groth. Ychydig iawn o wallt cesail a chyhoeddus sydd ganddyn nhw. Yn y glasoed, mae nodweddion rhyw benywaidd (fel bronnau) yn datblygu. Fodd bynnag, nid yw'r person yn mislif ac yn dod yn ffrwythlon.

Efallai bod gan bobl ag AIS rhannol nodweddion corfforol gwrywaidd a benywaidd. Mae gan lawer ohonynt gau'r fagina allanol, clitoris chwyddedig, a fagina fer.

Efallai y bydd:

• Wain ond dim ceg y groth na groth
• Torgest yr ymennydd gyda testes y gellir eu teimlo yn ystod arholiad corfforol
• Bronnau benywaidd arferol
• Profion yn yr abdomen neu leoedd annodweddiadol eraill yn y corff

Anaml y darganfyddir AIS cyflawn yn ystod plentyndod. Weithiau, mae tyfiant yn cael ei deimlo yn yr abdomen neu'r afl sy'n troi allan i fod yn geilliau pan fydd yn cael ei archwilio gyda llawdriniaeth. Nid yw'r rhan fwyaf o bobl sydd â'r cyflwr hwn yn cael eu diagnosio nes nad ydynt yn cael cyfnod mislif neu eu bod yn cael trafferth beichiogi.

Yn aml darganfyddir AIS rhannol yn ystod plentyndod oherwydd gall fod gan yr unigolyn nodweddion corfforol gwrywaidd a benywaidd.

Gall profion a ddefnyddir i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn gynnwys:

• Gwaith gwaed i wirio lefelau testosteron, hormon luteinizing (LH), a hormon ysgogol ffoligl (FSH)
• Profi genetig (caryoteip) i ddarganfod cyfansoddiad genetig yr unigolyn
• Uwchsain y pelfis

Gellir gwneud profion gwaed eraill i helpu i ddweud y gwahaniaeth rhwng AIS a diffyg androgen.

Ni chaniateir tynnu ceilliau sydd yn y lle anghywir nes bod plentyn yn gorffen tyfu ac yn mynd trwy'r glasoed. Ar yr adeg hon, gellir tynnu'r testes oherwydd gallant ddatblygu canser, yn union fel unrhyw geilliau heb eu disgwyl.

Gellir rhagnodi amnewid estrogen ar ôl y glasoed.

Gall triniaeth ac aseiniad rhyw fod yn fater cymhleth iawn, a rhaid ei dargedu at bob unigolyn.

Mae'r rhagolygon ar gyfer AIS cyflawn yn dda os tynnir meinwe'r geilliau ar yr adeg iawn i atal canser.

Ymhlith y cymhlethdodau mae:

• Anffrwythlondeb
• Materion seicolegol a chymdeithasol
• Canser y ceilliau

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gennych chi neu'ch plentyn arwyddion neu symptomau'r syndrom.

Benyweiddiad testosterol

• Anatomeg atgenhedlu gwrywaidd
• Anatomeg atgenhedlu benywaidd
• Anatomeg atgenhedlu benywaidd
• Caryoteipio

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Anhwylderau datblygiad rhyw. Yn: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, gol. Gwerslyfr Endocrinoleg Williams. 14eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 24.

Donohoue PA. Anhwylderau datblygiad rhyw. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 606.

Yu RN, Diamond DA. Anhwylderau datblygiad rhywiol: etioleg, gwerthuso a rheolaeth feddygol. Yn: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, gol. Wroleg Campbell-Walsh-Wein. 12fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: pen 48.