Syndrom Beckwith-Wiedemann

Mae syndrom Beckwith-Wiedemann yn anhwylder twf sy'n achosi maint corff mawr, organau mawr, a symptomau eraill. Mae'n gyflwr cynhenid, sy'n golygu ei fod yn bresennol adeg genedigaeth. Mae arwyddion a symptomau'r anhwylder yn amrywio rhywfaint o blentyn i blentyn.

Gall babandod fod yn gyfnod tyngedfennol mewn babanod sydd â'r cyflwr hwn oherwydd y posibilrwydd o:

• Siwgr gwaed isel
• Math o hernia o'r enw omphalocele (pan fydd yn bresennol)
• Tafod chwyddedig (macroglossia)
• Cyfradd uwch o dwf tiwmor. Tiwmorau Wilms a hepatoblastomas yw'r tiwmorau mwyaf cyffredin mewn plant sydd â'r syndrom hwn.

Mae syndrom Beckwith-Wiedemann yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y genynnau ar gromosom 11. Gellir trosglwyddo tua 10% o achosion trwy deuluoedd.

Mae arwyddion a symptomau syndrom Beckwith-Wiedemann yn cynnwys:

• Maint mawr i newydd-anedig
• Marc geni coch ar y talcen neu'r amrannau (nevus flammeus)
• Creases mewn llabedau clust
• Tafod mawr (macroglossia)
• Siwgr gwaed isel
• Diffyg wal yr abdomen (hernia bogail neu omphalocele)
• Ehangu rhai organau
• Gordyfiant un ochr i'r corff (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Twf tiwmor, fel tiwmorau Wilms a hepatoblastomas

Bydd y darparwr gofal iechyd yn cynnal arholiad corfforol i chwilio am arwyddion a symptomau syndrom Beckwith-Wiedemann. Yn aml mae hyn yn ddigon i wneud diagnosis.

Ymhlith y profion ar gyfer yr anhwylder mae:

• Profion gwaed ar gyfer siwgr gwaed isel
• Astudiaethau cromosomaidd ar gyfer annormaleddau mewn cromosom 11
• Uwchsain yr abdomen

Gellir trin babanod â siwgr gwaed isel â hylifau a roddir trwy wythïen (mewnwythiennol, IV). Efallai y bydd angen meddyginiaeth neu reolaeth arall ar rai babanod os bydd siwgr gwaed isel yn parhau.

Efallai y bydd angen atgyweirio diffygion yn wal yr abdomen. Os yw'r tafod chwyddedig yn ei gwneud hi'n anodd anadlu neu fwyta, efallai y bydd angen llawdriniaeth. Dylid gwylio plant â gordyfiant ar un ochr i'r corff am asgwrn cefn crwm (scoliosis). Rhaid gwylio'r plentyn yn ofalus hefyd am ddatblygiad tiwmorau. Mae sgrinio tiwmor yn cynnwys profion gwaed ac uwchsain yr abdomen.

Mae plant â syndrom Beckwith-Wiedemann fel arfer yn byw bywydau normal. Mae angen astudiaeth bellach i ddatblygu gwybodaeth ddilynol hirdymor.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Datblygu tiwmorau
• Problemau bwydo oherwydd tafod chwyddedig
• Problemau anadlu oherwydd tafod chwyddedig
• Scoliosis oherwydd hemihypertrophy

Os oes gennych blentyn â syndrom Beckwith-Wiedemann a bod symptomau worrisome yn datblygu, ffoniwch eich pediatregydd ar unwaith.

Nid oes unrhyw ataliad hysbys ar gyfer syndrom Beckwith-Wiedemann. Gall cwnsela genetig fod o werth i deuluoedd a hoffai gael mwy o blant.

• Syndrom Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Anhwylderau metaboledd carbohydrad yn y newydd-anedig. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pen 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Anhwylderau genetig a chyflyrau dysmorffig. Yn: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.

MA disglair. Hypoglycemia. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 111.