Syndrom McCune-Albright

Mae syndrom McCune-Albright yn glefyd genetig sy'n effeithio ar esgyrn, hormonau, a lliw (pigmentiad) y croen.

Treigladau yn achos syndrom McCune-Albright GNAS genyn. Mae nifer fach, ond nid pob un, o gelloedd yr unigolyn yn cynnwys y genyn diffygiol hwn (brithwaith).

Nid yw'r afiechyd hwn wedi'i etifeddu.

Prif symptom syndrom McCune-Albright yw glasoed cynnar ymysg merched. Gall cyfnodau mislif ddechrau yn ystod plentyndod cynnar, ymhell cyn i'r bronnau neu'r gwallt cyhoeddus ddatblygu (sydd fel arfer yn digwydd gyntaf). Yr oedran cyfartalog y mae'r symptomau'n ymddangos yw 3 oed. Fodd bynnag, mae'r glasoed a'r gwaedu mislif wedi digwydd mor gynnar â 4 i 6 mis mewn merched.

Gall datblygiad rhywiol cynnar ddigwydd mewn bechgyn hefyd, ond nid mor aml ag mewn merched.

Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• Toriadau esgyrn
• Anffurfiadau yr esgyrn yn yr wyneb
• Gigantiaeth
• Smotiau caffi au lait mawr afreolaidd, anghyson

Gall archwiliad corfforol ddangos arwyddion o:

• Twf esgyrn annormal yn y benglog
• Rythmau annormal y galon (arrhythmias)
• Acromegaly
• Gigantiaeth
• Smotiau caffi-au-lait mawr ar y croen
• Clefyd yr afu, clefyd melyn, afu brasterog
• Meinwe tebyg i graith yn yr asgwrn (dysplasia ffibrog)

Gall profion ddangos:

• Annormaleddau adrenal
• Lefel uchel o hormon parathyroid (hyperparathyroidiaeth)
• Lefel uchel o hormon thyroid (hyperthyroidiaeth)
• Annormaleddau hormonau adrenal
• Lefel isel o ffosfforws yn y gwaed (hypophosphatemia)
• Codennau ofarïaidd
• Tiwmorau bitwidol neu thyroid
• Lefel prolactin gwaed annormal
• Lefel hormon twf annormal

Ymhlith y profion eraill y gellir eu gwneud mae:

• MRI y pen
• Pelydrau-X yr esgyrn

Gellir cynnal profion genetig i gadarnhau'r diagnosis.

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer syndrom McCune-Albright. Mae cyffuriau sy'n rhwystro cynhyrchu estrogen, fel testolactone, wedi cael eu rhoi ar brawf gyda pheth llwyddiant.

Gellir trin annormaleddau adrenal (fel syndrom Cushing) â llawfeddygaeth i gael gwared ar y chwarennau adrenal. Bydd angen trin gigantiaeth ac adenoma bitwidol â meddyginiaethau sy'n rhwystro cynhyrchu hormonau, neu â llawfeddygaeth.

Weithiau mae annormaleddau esgyrn (dysplasia ffibrog) yn cael eu tynnu gyda llawdriniaeth.

Cyfyngu ar nifer y pelydrau-x a gymerir o rannau o'r corff yr effeithir arnynt.

Mae hyd oes yn gymharol normal.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Dallineb
• Problemau cosmetig o annormaleddau esgyrn
• Byddardod
• Osteitis fibrosa cystica
• Glasoed cynamserol
• Esgyrn wedi torri dro ar ôl tro
• Tiwmorau yr asgwrn (prin)

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os yw'ch plentyn yn dechrau glasoed yn gynnar, neu os oes ganddo symptomau eraill syndrom McCune-Albright. Gellir awgrymu cwnsela genetig, a phrofion genetig o bosibl, os canfyddir y clefyd.

Dysplasia ffibrog polyostotig

• Anatomeg ysgerbydol flaenorol
• Niwrofibromatosis - man caffi-au-lait enfawr

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Anhwylderau datblygiad pubertal. Yn: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 578.

Styne DM. Ffisioleg ac anhwylderau'r glasoed. Yn: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, gol. Gwerslyfr Endocrinoleg Williams. 14eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 26.