Clefyd gronynnog cronig

Mae clefyd gronynnog cronig (CGD) yn anhwylder etifeddol lle nad yw rhai celloedd system imiwnedd yn gweithredu'n iawn. Mae hyn yn arwain at heintiau difrifol a mynych.

Mewn CGD, nid yw celloedd y system imiwnedd o'r enw phagocytes yn gallu lladd rhai mathau o facteria a ffyngau. Mae'r anhwylder hwn yn arwain at heintiau tymor hir (cronig) ac ailadroddus (rheolaidd). Mae'r cyflwr yn aml yn cael ei ddarganfod yn gynnar iawn yn ystod plentyndod. Gellir gwneud diagnosis o ffurflenni mwynach yn ystod blynyddoedd yr arddegau, neu hyd yn oed pan fyddant yn oedolion.

Ymhlith y ffactorau risg mae hanes teuluol o heintiau rheolaidd neu gronig.

Mae tua hanner yr achosion CGD yn cael eu pasio i lawr trwy deuluoedd fel nodwedd enciliol sy'n gysylltiedig â rhyw. Mae hyn yn golygu bod bechgyn yn fwy tebygol o gael yr anhwylder na merched. Mae'r genyn diffygiol yn cael ei gario ar y cromosom X. Mae gan fechgyn 1 cromosom X ac 1 cromosom. Os oes gan fachgen gromosom X gyda'r genyn diffygiol, gall etifeddu'r cyflwr hwn. Mae gan ferched 2 gromosom X. Os oes gan ferch gromosom 1 X gyda'r genyn diffygiol, efallai y bydd gan y cromosom X arall genyn sy'n gweithio i wneud iawn amdano. Rhaid i ferch etifeddu genyn X diffygiol gan bob rhiant er mwyn cael y clefyd.

Gall CGD achosi sawl math o heintiau croen sy'n anodd eu trin, gan gynnwys:

• Bothelli neu friwiau ar yr wyneb (impetigo)
• Ecsema
• Twf wedi'u llenwi â chrawn (crawniadau)
• Lympiau llawn crawn yn y croen (berwau)

Gall CGD hefyd achosi:

• Dolur rhydd parhaus
• Nodau lymff chwyddedig yn y gwddf
• Heintiau ar yr ysgyfaint, fel niwmonia neu grawniad yr ysgyfaint

Bydd y darparwr gofal iechyd yn cynnal archwiliad ac efallai y bydd yn dod o hyd i:

• Chwyddo'r afu
• Chwydd y ddueg
• Nodau lymff chwyddedig

Efallai y bydd arwyddion o haint esgyrn, a allai effeithio ar lawer o esgyrn.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Sgan asgwrn
• Pelydr-x y frest
• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Llifwch brofion cytometreg i helpu i gadarnhau'r afiechyd
• Profion genetig i gadarnhau'r diagnosis
• Prawf o swyddogaeth celloedd gwaed gwyn
• Biopsi meinwe

Defnyddir gwrthfiotigau i drin y clefyd, a gellir eu defnyddio hefyd i atal heintiau. Gall meddyginiaeth o'r enw interferon-gamma hefyd helpu i leihau nifer yr heintiau difrifol. Efallai y bydd angen llawdriniaeth i drin rhai crawniadau.

Yr unig wellhad ar gyfer CGD yw mêr esgyrn neu drawsblaniad bôn-gelloedd.

Gall triniaethau gwrthfiotig tymor hir helpu i leihau heintiau, ond gall marwolaeth gynnar ddigwydd o heintiau ysgyfaint dro ar ôl tro.

Gall CGD achosi'r cymhlethdodau hyn:

• Difrod esgyrn a heintiau
• Heintiau cronig yn y trwyn
• Niwmonia sy'n dal i ddod yn ôl ac sy'n anodd ei wella
• Difrod yr ysgyfaint
• Difrod croen
• Nodau lymff chwyddedig sy'n aros yn chwyddedig, yn digwydd yn aml, neu'n ffurfio crawniadau sydd angen llawdriniaeth i'w draenio

Os oes gennych chi neu'ch plentyn y cyflwr hwn a'ch bod yn amau ​​niwmonia neu haint arall, ffoniwch eich darparwr ar unwaith.

Dywedwch wrth eich darparwr os nad yw ysgyfaint, croen neu haint arall yn ymateb i driniaeth.

Argymhellir cwnsela genetig os ydych chi'n bwriadu cael plant a bod gennych hanes teuluol o'r afiechyd hwn. Mae datblygiadau mewn sgrinio genetig a defnydd cynyddol o samplu filws corionig (prawf y gellir ei wneud yn ystod 10fed i 12fed wythnos beichiogrwydd menyw) wedi ei gwneud yn bosibl canfod CGD yn gynnar. Fodd bynnag, nid yw'r arferion hyn yn eang nac yn cael eu derbyn yn llawn eto.

CGD; Granulomatosis angheuol plentyndod; Clefyd gronynnog cronig plentyndod; Granulomatosis septig blaengar; Diffyg phagocyte - clefyd gronynnog cronig

Glogauer M. Anhwylderau swyddogaeth phagocyte. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 169.

Holland SM, diffygion Uzel G. Phagocyte. Yn: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, gol. Imiwnoleg Glinigol: Egwyddorion ac Ymarfer. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 22.