Acrodysostosis

Mae acrodysostosis yn anhwylder prin iawn sy'n bresennol adeg genedigaeth (cynhenid). Mae'n arwain at broblemau gydag esgyrn y dwylo, y traed, a'r trwyn, ac anabledd deallusol.

Nid oes gan y mwyafrif o bobl ag acrodysostosis hanes teuluol o'r afiechyd. Fodd bynnag, weithiau mae'r cyflwr yn cael ei drosglwyddo o'r rhiant i'r plentyn. Mae gan rieni sydd â'r cyflwr siawns 1 mewn 2 o drosglwyddo'r anhwylder i'w plant.

Mae risg ychydig yn fwy gyda thadau sy'n hŷn.

Mae symptomau'r anhwylder hwn yn cynnwys:

• Heintiau ar y glust ganol yn aml
• Problemau twf, breichiau a choesau byr
• Problemau clyw
• Anabledd deallusol
• Nid yw'r corff yn ymateb i rai hormonau, er bod lefelau hormonau yn normal
• Nodweddion wyneb unigryw

Fel rheol, gall y darparwr gofal iechyd wneud diagnosis o'r cyflwr hwn gydag arholiad corfforol. Gall hyn ddangos unrhyw un o'r canlynol:

• Oedran esgyrn uwch
• Anffurfiadau esgyrn yn y dwylo a'r traed
• Oedi mewn twf
• Problemau gyda'r croen, organau cenhedlu, dannedd a'r sgerbwd
• Breichiau a choesau byr gyda dwylo a thraed bach
• Pen byr, wedi'i fesur o'r blaen i'r cefn
• Uchder byr
• Trwyn llydan bach wedi'i droi i fyny gyda phont wastad
• Nodweddion unigryw'r wyneb (trwyn byr, ceg agored, gên sy'n cau allan)
• Pen anarferol
• Llygaid â gofod eang, weithiau gyda phlygu croen ychwanegol yng nghornel y llygad

Yn ystod misoedd cyntaf bywyd, gall pelydrau-x ddangos dyddodion calsiwm smotiog, o'r enw ystyfnig, mewn esgyrn (yn enwedig y trwyn). Efallai y bydd gan fabanod hefyd:

• Bysedd a bysedd traed anarferol o fyr
• Twf cynnar esgyrn yn y dwylo a'r traed
• Esgyrn byr
• Byrhau esgyrn y fraich ger yr arddwrn

Mae dau enyn wedi'u cysylltu â'r cyflwr hwn, a gellir cynnal profion genetig.

Mae triniaeth yn dibynnu ar y symptomau.

Gellir rhoi hormonau, fel hormon twf. Gellir gwneud llawfeddygaeth i drin problemau esgyrn.

Gall y grwpiau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am acrodysostosis:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Canolfan Gwybodaeth Clefydau Genetig a Prin NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Mae problemau'n dibynnu ar raddau ymglymiad ysgerbydol ac anabledd deallusol. Yn gyffredinol, mae pobl yn gwneud yn dda.

Gall acrodysostosis arwain at:

• Anabledd dysgu
• Arthritis
• Syndrom twnnel carpal
• Amrywiad symud yn y asgwrn cefn, penelinoedd, a dwylo

Ffoniwch ddarparwr eich plentyn os bydd arwyddion acrodystosis yn datblygu. Sicrhewch fod uchder a phwysau eich plentyn yn cael eu mesur yn ystod pob ymweliad plentyn da. Gall y darparwr eich cyfeirio at:

• Gweithiwr proffesiynol genetig ar gyfer gwerthusiad llawn ac astudiaethau cromosom
• Endocrinolegydd pediatreg ar gyfer rheoli problemau twf eich plentyn

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomeg ysgerbydol flaenorol

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Dysplasias ysgerbydol eraill. Yn: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, gol. Patrymau Adnabod Smith o Ddiffyg Dynol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Gwefan y Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Cyrchwyd 1 Chwefror, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.