Syndrom Rubinstein-Taybi

Mae syndrom Rubinstein-Taybi (RTS) yn glefyd genetig. Mae'n cynnwys bodiau llydan a bysedd traed, statws byr, nodweddion wyneb unigryw, a graddau amrywiol o anabledd deallusol.

Mae RTS yn gyflwr prin. Amrywiadau yn y genynnau CREBBP a EP300 i'w gweld mewn rhai pobl sydd â'r cyflwr hwn.

Mae rhai pobl yn colli'r genyn yn llwyr. Mae hyn yn fwy nodweddiadol mewn pobl â phroblemau mwy difrifol.

Mae'r rhan fwyaf o achosion yn achlysurol (heb eu trosglwyddo trwy deuluoedd). Maent yn debygol oherwydd nam genetig newydd sy'n digwydd naill ai yn y sberm neu'r celloedd wyau, neu adeg y beichiogi.

Ymhlith y symptomau mae:

• Ehangu'r bodiau a'r bysedd traed mawr
• Rhwymedd
• Gwallt gormodol ar y corff (hirsutism)
• Diffygion y galon, sydd angen llawdriniaeth o bosibl
• Anabledd deallusol
• Atafaeliadau
• Statws byr sy'n amlwg ar ôl genedigaeth
• Datblygiad araf sgiliau gwybyddol
• Datblygiad araf sgiliau echddygol ynghyd â thôn cyhyrau isel

Gall arwyddion a symptomau eraill gynnwys:

• Arennau absennol neu ychwanegol, a phroblemau eraill gyda'r aren neu'r bledren
• Asgwrn annatblygedig yn y rhyngwyneb
• Cerddediad cerdded simsan neu stiff
• Llygaid ar i lawr
• Clustiau set isel neu glustiau camffurfiedig
• Drooping eyelid (ptosis)
• Cataractau
• Coloboma (nam yn iris y llygad)
• Microcephaly (pen rhy fach)
• Ceg gul, fach neu gilfachog gyda dannedd gorlawn
• Trwyn amlwg neu "bigog"
• Aeliau trwchus a bwaog gyda llygadenni hir
• Ceilliau heb eu disgwyl (cryptorchidism), neu broblemau ceilliau eraill

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol. Gellir cynnal profion gwaed a phelydrau-x hefyd.

Gellir gwneud profion genetig i benderfynu a yw'r genynnau sy'n gysylltiedig â'r afiechyd hwn ar goll neu'n newid.

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer RTS. Fodd bynnag, gellir defnyddio'r triniaethau canlynol i reoli problemau sy'n gysylltiedig â'r cyflwr yn aml.

• Weithiau gall llawfeddygaeth i atgyweirio'r esgyrn yn y bodiau neu'r bysedd traed wella gafael neu leddfu anghysur.
• Rhaglenni ymyrraeth gynnar ac addysg arbennig i fynd i'r afael ag anableddau datblygiadol.
• Cyfeirio at arbenigwyr ymddygiad a grwpiau cymorth ar gyfer aelodau'r teulu.
• Triniaeth feddygol ar gyfer diffygion y galon, colli clyw, ac annormaleddau llygaid.
• Triniaeth ar gyfer rhwymedd a adlif gastroesophageal (GERD).

Grŵp Rhieni Rubinstein-Taybi UDA: www.rubinstein-taybi.com

Gall mwyafrif y plant ddysgu darllen ar lefel elfennol. Mae mwyafrif y plant wedi gohirio datblygiad moduron, ond ar gyfartaledd, maen nhw'n dysgu cerdded erbyn 2 1/2 oed.

Mae cymhlethdodau'n dibynnu ar ba ran o'r corff sy'n cael ei effeithio. Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Problemau bwydo mewn babanod
• Heintiau ar y glust dro ar ôl tro a cholli clyw
• Problemau gyda siâp y galon
• Curiad calon annormal
• Creithiau'r croen

Argymhellir apwyntiad gyda genetegydd os yw'r darparwr yn dod o hyd i arwyddion o RTS.

Cynghorir cwnsela genetig ar gyfer cyplau sydd â hanes teuluol o'r afiechyd hwn sy'n cynllunio beichiogrwydd.

Syndrom Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Maint a chyfran y corff annormal. Yn: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, gol. Egwyddorion ac Ymarfer Geneteg Feddygol a Genomeg Feddygol Emery a Rimoin. 7fed arg. Caergrawnt, MA: Gwasg Academaidd Elsevier; 2019: pen 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Geneteg ddatblygiadol a namau geni. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, gol. Geneteg Thompson a Thompson mewn Meddygaeth. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 14.

Stevens CA.Syndrom Rubinstein-Taybi. Adolygiadau Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Diweddarwyd Awst 7, 2014. Cyrchwyd Gorffennaf 30, 2019.