Syndrom Potter

Mae syndrom Potter a ffenoteip Potter yn cyfeirio at grŵp o ganfyddiadau sy'n gysylltiedig â diffyg hylif amniotig a methiant yr arennau mewn baban yn y groth.

Mewn syndrom Potter, y brif broblem yw methiant yr arennau. Mae'r arennau'n methu â datblygu'n iawn gan fod y babi yn tyfu yn y groth. Mae'r arennau fel arfer yn cynhyrchu'r hylif amniotig (fel wrin).

Mae ffenoteip crochenydd yn cyfeirio at ymddangosiad wyneb nodweddiadol sy'n digwydd mewn newydd-anedig pan nad oes hylif amniotig. Gelwir diffyg hylif amniotig yn oligohydramnios. Heb hylif amniotig, nid yw'r baban yn cael ei glustogi o waliau'r groth. Mae pwysau'r wal groth yn arwain at ymddangosiad wyneb anghyffredin, gan gynnwys llygaid sydd wedi'u gwahanu'n eang.

Gall ffenoteip crochenydd hefyd arwain at aelodau annormal, neu aelodau sy'n cael eu dal mewn safleoedd neu gontractau annormal.

Mae Oligohydramnios hefyd yn atal datblygiad yr ysgyfaint, felly nid yw'r ysgyfaint yn gweithio'n iawn adeg eu genedigaeth.

Ymhlith y symptomau mae:

• Llygaid wedi'u gwahanu'n eang gyda phlygiadau epicanthal, pont drwynol lydan, clustiau set isel, a gên sy'n cilio
• Absenoldeb allbwn wrin
• Anhawster anadlu

Gall uwchsain beichiogrwydd ddangos diffyg hylif amniotig, absenoldeb arennau'r ffetws, neu arennau annormal difrifol yn y babi yn y groth.

Gellir defnyddio'r profion canlynol i helpu i wneud diagnosis o'r cyflwr mewn newydd-anedig:

• Pelydr-X yr abdomen
• Pelydr-X o'r ysgyfaint

Gellir ceisio dadebru wrth esgor wrth aros am y diagnosis. Darperir triniaeth ar gyfer unrhyw rwystr allfa wrinol.

Mae hwn yn gyflwr difrifol iawn. Y rhan fwyaf o'r amser mae'n farwol. Mae'r canlyniad tymor byr yn dibynnu ar ddifrifoldeb cyfranogiad yr ysgyfaint. Mae canlyniad tymor hir yn dibynnu ar ddifrifoldeb cyfranogiad yr arennau.

Nid oes unrhyw ataliad hysbys.

Ffenoteip Potter

• Hylif amniotig
• Pont drwynol lydan

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Neffroleg. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Annormaleddau cynhenid ​​a datblygiadol y llwybr wrinol. Yn: Marcdante KJ, Kliegman RM, gol. Hanfodion Nelson Pediatreg. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 168.

Mitchell AL. Anomaleddau cynhenid. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 30.