Agammaglobulinemia

Mae agammaglobulinemia yn anhwylder etifeddol lle mae gan berson lefelau isel iawn o broteinau system imiwnedd amddiffynnol o'r enw imiwnoglobwlinau. Math o wrthgorff yw imiwnoglobwlinau. Mae lefelau isel o'r gwrthgyrff hyn yn eich gwneud chi'n fwy tebygol o gael heintiau.

Mae hwn yn anhwylder prin sy'n effeithio'n bennaf ar wrywod. Mae'n cael ei achosi gan nam genyn sy'n blocio twf celloedd imiwn arferol, aeddfed o'r enw lymffocytau B.

O ganlyniad, ychydig iawn o imiwnoglobwlinau (os o gwbl) y mae'r corff yn eu gwneud. Mae imiwnoglobwlinau yn chwarae rhan fawr yn yr ymateb imiwn, sy'n amddiffyn rhag salwch a haint.

Mae pobl â'r anhwylder hwn yn datblygu heintiau dro ar ôl tro. Mae heintiau cyffredin yn cynnwys rhai sydd oherwydd bacteria fel Haemophilus influenzae, niwmococci (Streptococcus pneumoniae), a staphylococci. Mae safleoedd cyffredin yr haint yn cynnwys:

• Llwybr gastroberfeddol
• Cymalau
• Ysgyfaint
• Croen
• Y llwybr anadlol uchaf

Mae agammaglobulinemia yn cael ei etifeddu, sy'n golygu y gallai fod gan bobl eraill yn eich teulu y cyflwr.

Mae'r symptomau'n cynnwys penodau aml o:

• Bronchitis (haint llwybr anadlu)
• Dolur rhydd cronig
• Conjunctivitis (haint llygad)
• Otitis media (haint y glust ganol)
• Niwmonia (haint ar yr ysgyfaint)
• Sinwsitis (haint sinws)
• Heintiau croen
• Heintiau'r llwybr anadlol uchaf

Mae heintiau fel arfer yn ymddangos yn ystod 4 blynedd gyntaf bywyd.

Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• Bronchiectasis (clefyd lle mae'r sachau aer bach yn yr ysgyfaint yn cael eu difrodi a'u chwyddo)
• Asthma heb achos hysbys

Cadarnheir yr anhwylder gan brofion gwaed sy'n mesur lefelau imiwnoglobwlinau.

Ymhlith y profion mae:

• Llif cytometreg i fesur lymffocytau B sy'n cylchredeg
• Immunoelectrophoresis - serwm
• Imiwnoglobwlinau meintiol - IgG, IgA, IgM (fel arfer yn cael ei fesur gan nephelometreg)

Mae triniaeth yn cynnwys cymryd camau i leihau nifer a difrifoldeb yr heintiau. Yn aml mae angen gwrthfiotigau i drin heintiau bacteriol.

Rhoddir imiwnoglobwlinau trwy wythïen neu drwy bigiad i roi hwb i'r system imiwnedd.

Gellir ystyried trawsblaniad mêr esgyrn.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am agammaglobulinemia:

• Sefydliad Diffyg Imiwnedd - primaryimmune.org
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Mae triniaeth ag imiwnoglobwlinau wedi gwella iechyd y rhai sydd â'r anhwylder hwn yn fawr.

Heb driniaeth, mae'r heintiau mwyaf difrifol yn farwol.

Ymhlith y problemau iechyd a allai ddeillio mae:

• Arthritis
• Sinws cronig neu glefyd yr ysgyfaint
• Ecsema
• Syndromau malabsorption coluddol

Ffoniwch am apwyntiad gyda'ch darparwr gofal iechyd os:

• Rydych chi neu'ch plentyn wedi profi heintiau aml.
• Mae gennych hanes teuluol o agammaglobulinemia neu anhwylder diffyg imiwnedd arall ac rydych chi'n bwriadu cael plant. Gofynnwch i'r darparwr am gwnsela genetig.

Dylid cynnig cwnsela genetig i ddarpar rieni sydd â hanes teuluol o agammaglobulinemia neu anhwylderau diffyg imiwnedd eraill.

Mae genmaglobulinemia Bruton; Agammaglobulinemia X-gysylltiedig; Imiwnimiwnedd - agammaglobulinemia; Imiwnodepressed - agammaglobulinemia; Imiwnosuppressed - agammaglobulinemia

• Gwrthgyrff

Cunningham-Rundles C. Clefydau diffyg imiwnedd sylfaenol. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Anhwylderau cynhenid ​​swyddogaeth lymffocyt. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 51.

Sullivan KE, Bwcle RH. Prif ddiffygion cynhyrchu gwrthgyrff. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 150.