Syndrom Chediak-Higashi

Mae syndrom Chediak-Higashi yn glefyd prin yn y systemau imiwnedd a nerfol. Mae'n cynnwys gwallt, llygaid a chroen lliw gwelw.

Mae syndrom Chediak-Higashi yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol). Mae'n glefyd enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod y ddau riant yn cludo copi o'r genyn nad yw'n gweithio. Rhaid i bob rhiant drosglwyddo eu genyn nad yw'n gweithio i'r plentyn er mwyn iddo ddangos symptomau'r afiechyd.

Cafwyd hyd i ddiffygion yn y LYST (a elwir hefyd CHS1) genyn. Mae'r prif ddiffyg yn y clefyd hwn i'w gael mewn rhai sylweddau sydd fel arfer yn bresennol mewn celloedd croen a rhai celloedd gwaed gwyn.

Efallai y bydd gan blant sydd â'r cyflwr hwn:

• Gwallt arian, llygaid lliw golau (albinism)
• Mwy o heintiau yn yr ysgyfaint, y croen, a'r pilenni mwcaidd
• Symudiadau llygaid Jerky (nystagmus)

Gall heintio plant yr effeithir arnynt â firysau penodol, fel firws Epstein-Barr (EBV), achosi salwch sy'n peryglu bywyd sy'n debyg i lymffoma canser y gwaed.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Llai o weledigaeth
• Anabledd deallusol
• Gwendid cyhyrau
• Problemau nerf yn yr aelodau (niwroopathi ymylol)
• Trwynau neu gleisio hawdd
• Diffrwythder
• Cryndod
• Atafaeliadau
• Sensitifrwydd i olau llachar (ffotoffobia)
• Cerdded ansefydlog (ataxia)

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol. Gall hyn ddangos arwyddion o ddueg chwyddedig neu afu neu glefyd melyn.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Cyfrif gwaed cyflawn, gan gynnwys cyfrif celloedd gwaed gwyn
• Cyfrif platennau gwaed
• Diwylliant gwaed a cheg y groth
• Brain MRI neu CT
• EEG
• EMG
• Profion dargludiad nerf

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer syndrom Chediak-Higashi. Mae'n ymddangos bod trawsblaniadau mêr esgyrn a berfformiwyd yn gynnar yn y clefyd wedi bod yn llwyddiannus mewn sawl claf.

Defnyddir gwrthfiotigau i drin heintiau. Mae cyffuriau gwrthfeirysol, fel acyclovir, a chyffuriau cemotherapi yn aml yn cael eu defnyddio yng nghyfnod carlam y clefyd. Rhoddir trallwysiadau gwaed a phlatennau yn ôl yr angen. Efallai y bydd angen llawdriniaeth i ddraenio crawniadau mewn rhai achosion.

Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin (NORD) - rarediseases.org

Mae marwolaeth yn aml yn digwydd yn ystod 10 mlynedd gyntaf bywyd, o heintiau tymor hir (cronig) neu glefyd carlam sy'n arwain at salwch tebyg i lymffoma. Fodd bynnag, mae rhai plant yr effeithiwyd arnynt wedi goroesi yn hirach.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Heintiau mynych sy'n cynnwys rhai mathau o facteria
• Canser tebyg i lymffoma wedi'i sbarduno gan heintiau firaol fel EBV
• Marwolaeth gynnar

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych hanes teuluol o'r anhwylder hwn a'ch bod yn bwriadu cael plant.

Siaradwch â'ch darparwr os yw'ch plentyn yn dangos symptomau syndrom Chediak-Higashi.

Argymhellir cwnsela genetig cyn beichiogi os oes gennych hanes teuluol o Chediak-Higashi.

Coates TD. Anhwylderau swyddogaeth phagocyte. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 156.

Dinauer MC, Coates TD. Anhwylderau swyddogaeth phagocyte. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Syndrom Chediak-Higashi. Adolygiadau Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Diweddarwyd Gorffennaf 5, 2018. Cyrchwyd Gorffennaf 30, 2019.