Ataxia - telangiectasia

Mae Ataxia-telangiectasia yn glefyd plentyndod prin. Mae'n effeithio ar yr ymennydd a rhannau eraill o'r corff.

Mae Ataxia yn cyfeirio at symudiadau heb eu cydlynu, fel cerdded. Mae telangiectasias yn bibellau gwaed chwyddedig (capilarïau) ychydig o dan wyneb y croen. Mae telangiectasias yn ymddangos fel gwythiennau bach, coch, tebyg i bry cop.

Etifeddir Ataxia-telangiectasia. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Mae'n nodwedd enciliol autosomal. Rhaid i'r ddau riant ddarparu copi o enyn nad yw'n gweithio i'r plentyn gael symptomau'r anhwylder.

Mae'r afiechyd yn deillio o dreiglad yn y ATM genyn. Mae'r genyn hwn yn darparu cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud protein sy'n helpu i reoli'r gyfradd y mae celloedd yn tyfu ac yn rhannu. Gall diffygion yn y genyn hwn arwain at farwolaeth celloedd annormal o amgylch y corff, gan gynnwys y rhan o'r ymennydd sy'n helpu i gydlynu symudiad.

Mae bechgyn a merched yr un mor effeithio.

Ymhlith y symptomau mae:

• Llai o gydlynu symudiadau (ataxia) ar ddiwedd plentyndod a all gynnwys cerddediad ataxic (ataxia cerebellar), cerddediad herciog, ansadrwydd
• Lleihau datblygiad meddyliol, arafu neu stopio ar ôl 10 i 12 oed
• Oedi cerdded
• Lliwio ardaloedd croen sy'n agored i olau haul
• Lliwio'r croen (smotiau lliw coffi-gyda-llaeth)
• Pibellau gwaed chwyddedig yng nghroen y trwyn, y clustiau, a thu mewn i'r penelin a'r pen-glin
• Pibellau gwaed chwyddedig yn gwyn y llygaid
• Symudiadau llygaid Jerky neu annormal (nystagmus) yn hwyr yn y clefyd
• Graying cynamserol y gwallt
• Atafaeliadau
• Sensitifrwydd i ymbelydredd, gan gynnwys pelydrau-x
• Heintiau anadlol difrifol sy'n dal i ddod yn ôl (cylchol)

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol. Gall yr arholiad ddangos arwyddion o'r canlynol:

• Tonsiliau, nodau lymff, a'r ddueg o dan y maint arferol
• Wedi'i ostwng i atgyrchau tendon dwfn absennol
• Datblygiad corfforol a rhywiol gohiriedig neu absennol
• Methiant twf
• Wyneb tebyg i fasg
• Newidiadau lliwio a gwead croen lluosog

Ymhlith y profion posib mae:

• Alfa fetoprotein
• Sgrin cell B a T.
• Antigen carcinoembryonig
• Profion genetig i chwilio am dreigladau yn y genyn ATM
• Prawf goddefgarwch glwcos
• Lefelau imiwnoglobwlin serwm (IgE, IgA)
• Pelydrau-X i edrych ar faint y chwarren thymws

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer ataxia-telangiectasia. Mae'r driniaeth wedi'i chyfeirio at symptomau penodol.

Prosiect Plant Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Sefydliad Cenedlaethol Ataxia (NAF): ataxia.org

Mae marwolaeth gynnar yn gyffredin, ond mae disgwyliad oes yn amrywio.

Oherwydd bod pobl sydd â'r cyflwr hwn yn sensitif iawn i ymbelydredd, ni ddylid byth rhoi therapi ymbelydredd iddynt, ac ni ddylid gwneud pelydrau-x diangen.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Canser, fel lymffoma
• Diabetes
• Kyphosis
• Anhwylder symud blaengar sy'n arwain at ddefnyddio cadair olwyn
• Scoliosis
• Heintiau ysgyfaint difrifol, rheolaidd

Ffoniwch eich darparwr os yw'ch plentyn yn datblygu symptomau'r anhwylder hwn.

Gall cyplau sydd â hanes teuluol o'r cyflwr hwn sy'n ystyried beichiogrwydd ystyried cwnsela genetig.

Efallai y bydd gan rieni plentyn sydd â'r anhwylder hwn risg uwch o ganser. Dylent gael cwnsela genetig a mwy o ddangosiadau canser.

Syndrom Louis-Bar

• Gwrthgyrff
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Diweddarwyd Hydref 27, 2016. Cyrchwyd Gorffennaf 30, 2019.

Martin KL. Anhwylderau fasgwlaidd.Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 669.

Varma R, Williams SD. Niwroleg. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 16.