clefyd von Gierke

Mae clefyd Von Gierke yn gyflwr lle na all y corff ddadelfennu glycogen. Mae glycogen yn fath o siwgr (glwcos) sy'n cael ei storio yn yr afu a'r cyhyrau. Fel rheol mae'n cael ei ddadelfennu'n glwcos i roi mwy o egni i chi pan fydd ei angen arnoch chi.

Gelwir clefyd Von Gierke hefyd yn glefyd storio glycogen Math I (GSD I).

Mae clefyd Von Gierke yn digwydd pan nad oes gan y corff y protein (ensym) sy'n rhyddhau glwcos o glycogen. Mae hyn yn achosi i symiau annormal o glycogen gronni mewn meinweoedd penodol. Pan nad yw glycogen yn cael ei ddadelfennu'n iawn, mae'n arwain at siwgr gwaed isel.

Mae clefyd Von Gierke yn cael ei etifeddu, sy'n golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Os oes gan y ddau riant gopi nad yw'n gweithio o'r genyn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn, mae gan bob un o'u plant siawns o 25% (1 o bob 4) o ddatblygu'r afiechyd.

Mae'r rhain yn symptomau clefyd von Gierke:

• Newyn cyson ac angen bwyta'n aml
• Cleisio hawdd a phryfed trwyn
• Blinder
• Anniddigrwydd
• Bochau pwdlyd, cist denau ac aelodau, a bol chwyddedig

Bydd eich darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol.

Gall yr arholiad ddangos arwyddion o:

• Oed glasoed gohiriedig
• Afu wedi'i chwyddo
• Gowt
• Clefyd llidiol y coluddyn
• Tiwmorau afu
• Siwgr gwaed isel difrifol
• Twf crebachlyd neu fethiant i dyfu

Mae plant sydd â'r cyflwr hwn fel arfer yn cael eu diagnosio cyn 1 oed.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Biopsi iau / aren
• Prawf siwgr gwaed
• Profi genetig
• Prawf gwaed asid lactig
• Lefel triglyserid
• Prawf gwaed asid wrig

Os oes gan berson y clefyd hwn, bydd canlyniadau profion yn dangos siwgr gwaed isel a lefelau uchel o lactad (a gynhyrchir o asid lactig), brasterau gwaed (lipidau), ac asid wrig.

Nod y driniaeth yw osgoi siwgr gwaed isel. Bwyta'n aml yn ystod y dydd, yn enwedig bwydydd sy'n cynnwys carbohydradau (startsh). Gall plant hŷn ac oedolion gymryd cornstarch trwy'r geg i gynyddu eu cymeriant carbohydrad.

Mewn rhai plant, rhoddir tiwb bwydo trwy eu trwyn i'r stumog trwy gydol y nos i ddarparu siwgrau neu cornstarch heb ei goginio. Gellir tynnu'r tiwb allan bob bore. Fel arall, gellir gosod tiwb gastrostomi (tiwb-G) i ddosbarthu bwyd yn uniongyrchol i'r stumog dros nos.

Gellir rhagnodi meddyginiaeth i ostwng asid wrig yn y gwaed a lleihau'r risg ar gyfer gowt. Efallai y bydd eich darparwr hefyd yn rhagnodi meddyginiaethau i drin clefyd yr arennau, lipidau uchel, ac i gynyddu'r celloedd sy'n brwydro yn erbyn haint.

Ni all pobl sydd â chlefyd von Gierke ddadelfennu ffrwythau neu siwgr llaeth yn iawn. Y peth gorau yw osgoi'r cynhyrchion hyn.

Cymdeithas Clefyd Storio Glycogen - www.agsdus.org

Gyda thriniaeth, mae twf, glasoed ac ansawdd bywyd wedi gwella i bobl â chlefyd von Gierke. Gall y rhai sy'n cael eu hadnabod a'u trin yn ofalus yn ifanc fyw i fod yn oedolion.

Mae triniaeth gynnar hefyd yn gostwng cyfradd y problemau difrifol fel:

• Gowt
• Methiant yr arennau
• Siwgr gwaed isel sy'n peryglu bywyd
• Tiwmorau afu

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Haint mynych
• Gowt
• Methiant yr arennau
• Tiwmorau afu
• Osteoporosis (esgyrn teneuo)
• Atafaeliadau, syrthni, dryswch oherwydd siwgr gwaed isel
• Uchder byr
• Nodweddion rhywiol eilaidd annatblygedig (bronnau, gwallt cyhoeddus)
• Briwiau'r geg neu'r coluddyn

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych hanes teuluol o glefyd storio glycogen neu farwolaeth gynnar babanod oherwydd siwgr gwaed isel.

Nid oes unrhyw ffordd syml o atal clefyd storio glycogen.

Gall cyplau sy'n dymuno cael babi geisio cwnsela a phrofion genetig i bennu eu risg ar gyfer trosglwyddo clefyd von Gierke.

Clefyd storio glycogen Math I.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Anhwylderau etifeddol y tiwbyn arennol. Yn: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, gol. Brenner a Rector’s The Kidney. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Diffygion ym metaboledd carbohydradau. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Clefyd storio glycogen math 1: proffil clinigol a labordy. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.