Syndrom Waardenburg

Mae syndrom Waardenburg yn grŵp o gyflyrau sy'n cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd. Mae'r syndrom yn cynnwys byddardod a chroen gwelw, gwallt a lliw llygaid.

Mae syndrom Waardenburg yn cael ei etifeddu amlaf fel nodwedd ddominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu mai dim ond un rhiant sy'n gorfod trosglwyddo'r genyn diffygiol er mwyn i blentyn gael ei effeithio.

Mae pedwar prif fath o syndrom Waardenburg. Y rhai mwyaf cyffredin yw math I a math II.

Mae math III (syndrom Klein-Waardenburg) a math IV (syndrom Waardenburg-Shah) yn brinnach.

Mae mathau lluosog y syndrom hwn yn deillio o ddiffygion mewn gwahanol enynnau. Mae gan y mwyafrif o bobl sydd â'r afiechyd hwn riant gyda'r afiechyd, ond gall y symptomau yn y rhiant fod yn dra gwahanol i'r rhai yn y plentyn.

Gall y symptomau gynnwys:

• Gwefus hollt (prin)
• Rhwymedd
• Byddardod (yn fwy cyffredin mewn clefyd math II)
• Llygaid glas hynod o welw neu liwiau llygaid nad ydyn nhw'n cyfateb (heterochromia)
• Croen lliw gwallt pale, gwallt, a llygaid (albinism rhannol)
• Anhawster i sythu cymalau yn llwyr
• Gostyngiad bach posib mewn swyddogaeth ddeallusol
• Llygaid set eang (yn fath I)
• Clwt gwyn o wallt neu graeanu cynnar y gwallt

Gall mathau llai cyffredin o'r afiechyd hwn achosi problemau gyda'r breichiau neu'r coluddion.

Gall profion gynnwys:

• Awdiometreg
• Amser cludo coluddyn
• Biopsi colon
• Profi genetig

Nid oes triniaeth benodol. Bydd symptomau'n cael eu trin yn ôl yr angen. Rhagnodir dietau a meddyginiaethau arbennig i gadw'r coluddyn i symud i'r bobl hynny sydd â rhwymedd. Dylid gwirio'r gwrandawiad yn ofalus.

Ar ôl cywiro problemau clyw, dylai'r rhan fwyaf o bobl sydd â'r syndrom hwn allu byw bywyd normal. Efallai y bydd gan y rhai sydd â ffurfiau prinnach o'r syndrom gymhlethdodau eraill.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Rhwymedd yn ddigon difrifol i fynnu bod rhan o'r coluddyn mawr yn cael ei dynnu
• Colled clyw
• Problemau hunan-barch, neu broblemau eraill sy'n gysylltiedig ag ymddangosiad
• Gostyngodd ychydig ar weithrediad deallusol (posibl, anarferol)

Gall cwnsela genetig fod yn ddefnyddiol os oes gennych hanes teuluol o syndrom Waardenburg ac yn bwriadu cael plant. Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd i gael prawf clyw os oes gennych chi neu'ch plentyn fyddardod neu wedi lleihau clyw.

Syndrom Klein-Waardenburg; Syndrom Waardenburg-Shah

• Pont drwynol lydan
• Naws y clyw

Cipriano SD, Parth JJ. Clefyd niwro-gytiol. Yn: Callen YH, Jorizzo JL, Parth JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, gol. Arwyddion Dermatolegol Clefyd Systemig. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Diffygion ym metaboledd asidau amino. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 103.

JM Milunsky. Syndrom Waardenburg math I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Diweddarwyd Mai 4, 2017. Cyrchwyd Gorffennaf 31, 2019.