Syndrom carcinoma celloedd gwaelodol Nevoid

Mae syndrom carcinoma celloedd gwaelodol Nevoid yn grŵp o ddiffygion sy'n cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd. Mae'r anhwylder yn cynnwys y croen, y system nerfol, y llygaid, y chwarennau endocrin, systemau wrinol ac atgenhedlu, a'r esgyrn.

Mae'n achosi ymddangosiad wyneb anghyffredin a risg uwch ar gyfer canserau'r croen a thiwmorau afreolus.

Mae syndrom carcinoma celloedd basal Nevoid nevus yn gyflwr genetig prin. Gelwir y prif genyn sy'n gysylltiedig â'r syndrom yn PTCH ("clytiog"). Mae ail genyn, o'r enw SUFU, hefyd wedi bod yn gysylltiedig â'r cyflwr hwn.

Mae annormaleddau yn y genynnau hyn yn cael eu trosglwyddo i lawr yn fwyaf cyffredin trwy deuluoedd fel nodwedd ddominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu eich bod chi'n datblygu'r syndrom os yw'r naill riant neu'r llall yn trosglwyddo'r genyn i chi. Mae hefyd yn bosibl datblygu'r nam genynnau hwn heb unrhyw hanes teuluol.

Prif symptomau'r anhwylder hwn yw:

• Math o ganser y croen o'r enw carcinoma celloedd gwaelodol sy'n datblygu tua adeg y glasoed
• Tiwmor noncancerous o'r ên, o'r enw tiwmor odontogenig cerotocystig sydd hefyd yn datblygu yn ystod y glasoed

Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• Trwyn llydan
• Taflod hollt
• Ael trwm, ymwthiol
• Ên sy'n tynnu allan (mewn rhai achosion)
• Llygaid set eang
• Pitsio ar gledrau a gwadnau

Gall y cyflwr effeithio ar y system nerfol ac arwain at:

• Problemau llygaid
• Byddardod
• Anabledd deallusol
• Atafaeliadau
• Tiwmorau yr ymennydd

Mae'r cyflwr hefyd yn arwain at ddiffygion esgyrn, gan gynnwys:

• Crymedd y cefn (scoliosis)
• Crymedd difrifol y cefn (kyphosis)
• Asennau annormal

Efallai bod hanes teuluol o'r anhwylder hwn a hanes yn y gorffennol o ganserau croen celloedd gwaelodol.

Gall profion ddatgelu:

• Tiwmorau ymennydd
• Codennau yn yr ên, a all arwain at ddatblygiad dannedd annormal neu doriadau ên
• Diffygion yn y rhan lliw (iris) neu lens y llygad
• Chwydd yn y pen oherwydd hylif ar yr ymennydd (hydroceffalws)
• Annormaleddau asen

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Echocardiogram y galon
• Profi genetig (mewn rhai cleifion)
• MRI yr ymennydd
• Biopsi croen tiwmorau
• Pelydrau-X o'r esgyrn, y dannedd a'r benglog
• Uwchsain i wirio am diwmorau ofarïaidd

Mae'n bwysig cael eich archwilio gan feddyg croen (dermatolegydd) yn aml, fel y gellir trin canserau'r croen tra'u bod yn dal yn fach.

Gall arbenigwyr â'r anhwylder hwn hefyd gael eu gweld a'u trin gan arbenigwyr eraill, yn dibynnu ar ba ran o'r corff sy'n cael ei effeithio. Er enghraifft, gall arbenigwr canser (oncolegydd) drin tiwmorau yn y corff, a gallai llawfeddyg orthopedig helpu i drin problemau esgyrn.

Mae dilyniant mynych gydag amrywiaeth o feddygon arbenigol yn bwysig er mwyn cael canlyniad da.

Gall pobl sydd â'r cyflwr hwn ddatblygu:

• Dallineb
• Tiwmor yr ymennydd
• Byddardod
• Toriadau
• Tiwmorau ofarïaidd
• Ffibromas cardiaidd
• Niwed i'r croen a chreithiau difrifol oherwydd canserau'r croen

Cysylltwch â'ch darparwr gofal iechyd am apwyntiad os:

• Mae gennych chi neu unrhyw aelodau o'r teulu syndrom carcinoma celloedd gwaelodol nevoid, yn enwedig os ydych chi'n bwriadu cael plentyn.
• Mae gennych chi blentyn sydd â symptomau o'r anhwylder hwn.

Efallai y bydd cyplau sydd â hanes teuluol o'r syndrom hwn yn ystyried cwnsela genetig cyn beichiogi.

Gall aros allan o'r haul a defnyddio eli haul helpu i atal canserau croen celloedd gwaelodol newydd.

Osgoi ymbelydredd fel pelydrau-x. Mae pobl sydd â'r cyflwr hwn yn sensitif iawn i ymbelydredd. Gall dod i gysylltiad ag ymbelydredd arwain at ganserau'r croen.

Syndrom NBCC; Syndrom Gorlin; Syndrom Gorlin-Goltz; Syndrom nevus celloedd gwaelodol (BCNS); Canser celloedd gwaelodol - syndrom carcinoma celloedd gwaelodol nevoid

• Syndrom nevus celloedd gwaelodol - palmwydd yn agos
• Syndrom nevus celloedd gwaelodol - pyllau plantar
• Syndrom nevus celloedd gwaelodol - wyneb a llaw
• Syndrom nevus celloedd gwaelodol
• Syndrom nevus celloedd gwaelodol - wyneb

Hirner YH, Martin KL. Tiwmorau y croen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 690.

Skelsey MK, Peck GL. Syndrom carcinoma celloedd gwaelodol Nevoid. Yn: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, gol. Trin Clefyd y Croen: Strategaethau Therapiwtig Cynhwysfawr. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Ffactorau genetig: syndromau rhagdueddiad canser etifeddol. Yn: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, gol. Oncoleg Glinigol Abeloff. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 13.