Angioedema etifeddol

Mae angioedema etifeddol yn broblem brin ond difrifol gyda'r system imiwnedd. Mae'r broblem yn cael ei throsglwyddo i lawr trwy deuluoedd. Mae'n achosi chwyddo, yn enwedig yr wyneb a'r llwybrau anadlu, a chramp yr abdomen.

Mae angioedema yn chwyddo sy'n debyg i gychod gwenyn, ond mae'r chwydd o dan y croen yn lle ar yr wyneb.

Mae angioedema etifeddol (HAE) yn cael ei achosi gan swyddogaeth lefel isel neu amhriodol protein o'r enw atalydd C1. Mae'n effeithio ar y pibellau gwaed. Gall ymosodiad HAE arwain at chwyddo cyflym yn y dwylo, traed, aelodau, wyneb, llwybr berfeddol, laryncs (blwch llais), neu drachea (pibell wynt).

Gall ymosodiadau o chwydd ddod yn fwy difrifol ar ddiwedd plentyndod a glasoed.

Fel arfer mae hanes teuluol o'r cyflwr. Ond efallai na fydd perthnasau yn ymwybodol o achosion blaenorol, a allai fod wedi cael eu riportio fel marwolaeth annisgwyl, sydyn a chynamserol rhiant, modryb, ewythr neu nain neu daid.

Gall gweithdrefnau deintyddol, salwch (gan gynnwys annwyd a'r ffliw), a llawfeddygaeth ysgogi ymosodiadau HAE.

Ymhlith y symptomau mae:

• Rhwystr llwybr anadlu - mae'n cynnwys chwyddo gwddf a hoarseness sydyn
• Ailadroddwch benodau o gyfyng yn yr abdomen heb achos amlwg
• Chwyddo yn y dwylo, breichiau, coesau, gwefusau, llygaid, tafod, gwddf neu organau cenhedlu
• Chwyddo'r coluddion - gall fod yn ddifrifol ac arwain at gyfyng yn yr abdomen, chwydu, dadhydradu, dolur rhydd, poen, ac weithiau sioc
• Brech goch nad yw'n cosi

Profion gwaed (yn ddelfrydol yn ystod pennod):

• Swyddogaeth atalydd C1
• Lefel atalydd C1
• Cydran ategu 4

Nid yw gwrth-histaminau a thriniaethau eraill a ddefnyddir ar gyfer angioedema yn gweithio'n dda i HAE. Dylid defnyddio epinephrine mewn adweithiau sy'n peryglu bywyd. Mae yna nifer o driniaethau mwy newydd a gymeradwywyd gan yr FDA ar gyfer HAE.

Rhoddir rhai trwy wythïen (IV) a gellir eu defnyddio gartref. Rhoddir eraill fel pigiad o dan y croen gan y claf.

• Dewis pa asiant all fod yn seiliedig ar oedran y person a lle mae'r symptomau'n digwydd.
• Ymhlith enwau cyffuriau newydd ar gyfer trin HAE mae Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, a Firazyr.

Cyn i'r meddyginiaethau mwy newydd hyn ddod ar gael, roedd meddyginiaethau androgen, fel danazol, yn cael eu defnyddio i leihau amlder a difrifoldeb ymosodiadau. Mae'r meddyginiaethau hyn yn helpu'r corff i wneud mwy o atalydd C1. Fodd bynnag, mae gan lawer o fenywod sgîl-effeithiau difrifol o'r meddyginiaethau hyn. Ni ellir eu defnyddio mewn plant chwaith.

Unwaith y bydd ymosodiad yn digwydd, mae'r driniaeth yn cynnwys lleddfu poen a hylifau a roddir trwy wythïen gan linell fewnwythiennol (IV).

Helicobacter pylori, math o facteria a geir yn y stumog, yn gallu sbarduno ymosodiadau ar yr abdomen. Mae gwrthfiotigau i drin y bacteria yn helpu i leihau ymosodiadau ar yr abdomen.

Mae mwy o wybodaeth a chefnogaeth i bobl â chyflwr HAE a'u teuluoedd ar gael yn:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Cymdeithas Angioedema Etifeddol yr Unol Daleithiau - www.haea.org

Gall HAE fygwth bywyd ac mae'r opsiynau triniaeth yn gyfyngedig. Mae pa mor dda y mae person yn ei wneud yn dibynnu ar y symptomau penodol.

Gall chwyddo'r llwybrau anadlu fod yn farwol.

Ffoniwch neu ymwelwch â'ch darparwr gofal iechyd os ydych chi'n ystyried cael plant a bod gennych hanes teuluol o'r cyflwr hwn. Ffoniwch hefyd os oes gennych symptomau HAE.

Mae chwyddo'r llwybr anadlu yn argyfwng sy'n peryglu bywyd. Os ydych chi'n cael anhawster anadlu oherwydd chwyddo, ceisiwch sylw meddygol ar unwaith.

Gall cwnsela genetig fod yn ddefnyddiol i ddarpar rieni sydd â hanes teuluol o HAE.

Clefyd cwincke; HAE - Angioedema etifeddol; Atalydd Kallikrein - HAE; Antagonist derbynnydd Bradykinin - HAE; Atalyddion C1 - HAE; Cwch gwenyn - HAE

• Gwrthgyrff

Dreskin SC. Urticaria ac angioedema. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Ymchwilwyr COMPACT. Atal ymosodiadau angioedema etifeddol gydag atalydd C1 isgroenol. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema etifeddol ac angioedema wedi'i gyfryngu gan bradykinin. Yn: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Gol. Alergedd Middleton: Egwyddorion ac Ymarfer. 9fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 36.