Hypomelanosis o Ito

Mae hypomelanosis Ito (AEM) yn nam geni prin iawn sy'n achosi darnau anarferol o groen lliw golau (hypopigmented) a gall fod yn gysylltiedig â phroblemau llygaid, system nerfol a ysgerbydol.

Nid yw darparwyr gofal iechyd yn gwybod union achos AEM, ond maent yn credu y gallai gynnwys cyflwr genetig o'r enw brithwaith. Mae ddwywaith mor gyffredin mewn merched ag mewn bechgyn.

Mae symptomau croen i'w gweld amlaf erbyn i blentyn fod tua 2 oed.

Mae symptomau eraill yn datblygu wrth i'r plentyn dyfu, a gallant gynnwys:

• Llygaid croes (strabismus)
• Problemau clyw
• Cynnydd mewn gwallt corff (hirsutism)
• Scoliosis
• Atafaeliadau
• Clytiau croen wedi eu streicio, eu troelli neu eu britho ar freichiau, coesau a chanol y corff
• Anabledd deallusol, gan gynnwys sbectrwm awtistiaeth ac anabledd dysgu
• Problemau ceg neu ddannedd

Gall archwiliad golau uwchfioled (lamp bren) o'r briwiau croen helpu i gadarnhau'r diagnosis.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae unrhyw un o'r canlynol:

• Sgan CT neu MRI y pen ar gyfer plentyn â ffitiau a symptomau system nerfol
• Pelydrau-X ar gyfer plentyn â phroblemau ysgerbydol
• EEG i fesur gweithgaredd trydanol yr ymennydd mewn plentyn â ffitiau
• Profi genetig

Nid oes triniaeth ar gyfer y darnau croen. Gellir defnyddio colur neu ddillad i orchuddio'r clytiau. Mae trawiadau, scoliosis a phroblemau eraill yn cael eu trin yn ôl yr angen.

Mae rhagolwg yn dibynnu ar y math a difrifoldeb y symptomau sy'n datblygu. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae lliw croen yn troi i normal yn y pen draw.

Ymhlith y problemau a allai ddeillio o AEM mae:

• Problemau anghysur a cherdded oherwydd scoliosis
• Trallod emosiynol, yn gysylltiedig â'r ymddangosiad corfforol
• Anabledd deallusol
• Anaf o drawiadau

Ffoniwch eich darparwr os oes gan eich plentyn batrwm anarferol o liw'r croen. Fodd bynnag, mae unrhyw batrymau anarferol yn debygol o fod ag achos arall nag AEM.

Achromiaid incontinentia pigmenti; AEM; Hypomelanosis Ito

Joyce JC. Briwiau hypopigmented. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 672.

Patterson JW. Anhwylderau pigmentiad. Yn: Patterson JW, gol. Patholeg Croen Weedon. 4ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: pen 10.