Myelomeningocele

Mae myelomeningocele yn nam geni lle nad yw'r asgwrn cefn a chamlas yr asgwrn cefn yn cau cyn genedigaeth.

Mae'r cyflwr yn fath o spina bifida.

Fel rheol, yn ystod mis cyntaf beichiogrwydd, mae dwy ochr asgwrn cefn (neu asgwrn cefn) y babi yn ymuno i orchuddio llinyn asgwrn y cefn, nerfau'r asgwrn cefn, a meninges (y meinweoedd sy'n gorchuddio llinyn y cefn). Gelwir yr ymennydd a'r asgwrn cefn sy'n datblygu ar y pwynt hwn yn diwb niwral. Mae Spina bifida yn cyfeirio at unrhyw nam geni lle mae'r tiwb niwral yn ardal y asgwrn cefn yn methu â chau yn llwyr.

Mae myelomeningocele yn ddiffyg tiwb niwral lle nad yw esgyrn y asgwrn cefn yn ffurfio'n llwyr. Mae hyn yn arwain at gamlas asgwrn cefn anghyflawn. Mae llinyn asgwrn y cefn a meninges yn ymwthio allan o gefn y plentyn.

Gall y cyflwr hwn effeithio ar gynifer ag 1 o bob 4,000 o fabanod.

Mae gweddill achosion spina bifida yn fwyaf cyffredin:

• Spina bifida occulta, cyflwr lle nad yw esgyrn y asgwrn cefn yn cau. Mae llinyn asgwrn y cefn a meninges yn aros yn eu lle ac mae'r croen fel arfer yn gorchuddio'r nam.
• Meningoceles, cyflwr lle mae'r meninges yn ymwthio allan o nam yr asgwrn cefn. Mae llinyn y cefn yn aros yn ei le.

Gall anhwylderau cynhenid ​​eraill neu ddiffygion geni hefyd fod yn bresennol mewn plentyn â myelomeningocele. Mae gan wyth o bob deg plentyn sydd â'r cyflwr hwn hydroceffalws.

Gellir gweld anhwylderau eraill llinyn y cefn neu'r system gyhyrysgerbydol, gan gynnwys:

• Syringomyelia (coden llawn hylif o fewn llinyn y cefn)
• Dadleoli clun

Nid yw achos myelomeningocele yn hysbys. Fodd bynnag, ymddengys bod lefelau isel o asid ffolig yng nghorff merch cyn ac yn ystod beichiogrwydd cynnar yn chwarae rhan yn y math hwn o nam geni. Mae asid ffolig (neu ffolad) yn bwysig ar gyfer datblygu ymennydd a llinyn asgwrn y cefn.

Os yw plentyn yn cael ei eni â myelomeningocele, mae gan blant y dyfodol yn y teulu hwnnw risg uwch na'r boblogaeth gyffredinol. Fodd bynnag, mewn llawer o achosion, nid oes cysylltiad teuluol. Gall ffactorau fel diabetes, gordewdra, a defnyddio meddyginiaethau gwrth-atafaelu gynyddu'r risg o'r nam hwn.

Bydd gan newydd-anedig â'r anhwylder hwn ardal agored neu sach llawn hylif ar y canol i'r cefn isaf.

Gall y symptomau gynnwys:

• Colli rheolaeth ar y bledren neu'r coluddyn
• Diffyg teimlad rhannol neu lwyr
• Parlys rhannol neu gyflawn y coesau
• Gwendid cluniau, coesau neu draed newydd-anedig

Gall arwyddion a / neu symptomau eraill gynnwys:

• Traed neu goesau annormal, fel blaen clwb
• Llun o hylif y tu mewn i'r benglog (hydroceffalws)

Gall sgrinio cynenedigol helpu i ganfod y cyflwr hwn. Yn ystod yr ail dymor, gall menywod beichiog gael prawf gwaed o'r enw'r sgrin bedairochrog. Mae'r prawf hwn yn sgrinio ar gyfer myelomeningocele, syndrom Down, a chlefydau cynhenid ​​eraill yn y babi. Bydd gan y mwyafrif o ferched sy'n cario babi â spina bifida lefel uwch o brotein o'r enw alffa fetoprotein mamol (AFP).

Os yw'r prawf sgrin pedwarplyg yn bositif, mae angen cynnal profion pellach i gadarnhau'r diagnosis.

Gall profion o'r fath gynnwys:

• Uwchsain beichiogrwydd
• Amniocentesis

Gellir gweld myelomeningocele ar ôl i'r plentyn gael ei eni. Efallai y bydd arholiad niwrologig yn dangos bod y plentyn wedi colli swyddogaethau sy'n gysylltiedig â nerfau o dan y nam. Er enghraifft, gallai gwylio sut mae'r baban yn ymateb i friciau pin mewn gwahanol leoliadau ddweud lle gall y babi deimlo'r teimladau.

Gall profion a wneir ar y babi ar ôl genedigaeth gynnwys pelydrau-x, uwchsain, CT, neu MRI ardal yr asgwrn cefn.

Gall y darparwr gofal iechyd awgrymu cwnsela genetig. Gall llawdriniaeth intrauterine i gau'r nam (cyn i'r babi gael ei eni) leihau'r risg o rai cymhlethdodau diweddarach.

Ar ôl i'ch babi gael ei eni, awgrymir llawdriniaeth i atgyweirio'r nam amlaf o fewn ychydig ddyddiau cyntaf ei fywyd. Cyn llawdriniaeth, rhaid trin y baban yn ofalus i leihau difrod i fadruddyn y cefn. Gall hyn gynnwys:

• Gofal a lleoliad arbennig
• Dyfeisiau amddiffynnol
• Newidiadau yn y dulliau o drin, bwydo ac ymolchi

Efallai y bydd angen siyntio fentrigwloperitoneol ar blant sydd hefyd â hydroceffalws. Bydd hyn yn helpu i ddraenio'r hylif ychwanegol o'r fentriglau (yn yr ymennydd) i'r ceudod peritoneol (yn yr abdomen).

Gellir defnyddio gwrthfiotigau i drin neu atal heintiau fel llid yr ymennydd neu heintiau'r llwybr wrinol.

Bydd angen triniaeth gydol oes ar y mwyafrif o blant ar gyfer problemau sy'n deillio o ddifrod i fadruddyn y cefn a nerfau'r asgwrn cefn.

Mae hyn yn cynnwys:

• Problemau yn y bledren a'r coluddyn - Gall pwysau ysgafn i lawr dros y bledren helpu i ddraenio'r bledren. Efallai y bydd angen tiwbiau draenio, o'r enw cathetrau, hefyd. Gall rhaglenni hyfforddi'r coluddyn a diet ffibr uchel wella swyddogaeth y coluddyn.
• Problemau cyhyrau a chymalau - Efallai y bydd angen therapi orthopedig neu gorfforol i drin symptomau cyhyrysgerbydol. Efallai y bydd angen braces. Mae llawer o bobl â myelomeningocele yn defnyddio cadair olwyn yn bennaf.

Yn gyffredinol, mae arholiadau dilynol yn parhau trwy gydol oes y plentyn. Gwneir y rhain i:

• Gwiriwch gynnydd datblygiadol
• Trin unrhyw broblemau deallusol, niwrolegol, neu gorfforol

Gall nyrsys sy'n ymweld, gwasanaethau cymdeithasol, grwpiau cymorth, ac asiantaethau lleol ddarparu cefnogaeth emosiynol a chynorthwyo gyda gofal plentyn â myelomeningocele sydd â phroblemau neu gyfyngiadau sylweddol.

Gallai cymryd rhan mewn grŵp cymorth spina bifida fod yn ddefnyddiol.

Yn aml, gellir cywiro myelomeningocele trwy lawdriniaeth, ond mae'n bosibl na fydd y nerfau yr effeithir arnynt yn gweithredu'n normal o hyd. Po uchaf yw lleoliad y nam ar gefn y babi, y mwyaf o nerfau fydd yn cael eu heffeithio.

Gyda thriniaeth gynnar, nid yw hyd oes yn cael ei effeithio'n ddifrifol. Problemau arennau oherwydd draenio wrin yn wael yw achos marwolaeth mwyaf cyffredin.

Bydd gan y mwyafrif o blant wybodaeth arferol. Fodd bynnag, oherwydd y risg o hydroceffalws a llid yr ymennydd, bydd gan fwy o'r plant hyn broblemau dysgu ac anhwylderau trawiad.

Gall problemau newydd o fewn llinyn y cefn ddatblygu yn ddiweddarach mewn bywyd, yn enwedig ar ôl i'r plentyn ddechrau tyfu'n gyflym yn ystod y glasoed. Gall hyn arwain at golli mwy o swyddogaeth yn ogystal â phroblemau orthopedig fel scoliosis, anffurfiadau traed neu ffêr, cluniau wedi'u dadleoli, a thynerwch neu gontractau ar y cyd.

Mae llawer o bobl â myelomeningocele yn defnyddio cadair olwyn yn bennaf.

Gall cymhlethdodau spina bifida gynnwys:

• Genedigaeth drawmatig a genedigaeth anodd i'r babi
• Heintiau'r llwybr wrinol yn aml
• Adeiladu hylif ar yr ymennydd (hydroceffalws)
• Colli rheolaeth ar y coluddyn neu'r bledren
• Haint yr ymennydd (llid yr ymennydd)
• Gwendid parlys neu barlys coesau

Efallai na fydd y rhestr hon yn hollgynhwysol.

Ffoniwch eich darparwr os:

• Mae sach neu ardal agored i'w gweld ar asgwrn cefn baban newydd-anedig
• Mae'ch plentyn yn hwyr yn cerdded neu'n cropian
• Mae symptomau hydroceffalws yn datblygu, gan gynnwys man meddal chwyddedig, anniddigrwydd, cysgadrwydd eithafol, ac anawsterau bwydo
• Mae symptomau llid yr ymennydd yn datblygu, gan gynnwys twymyn, gwddf stiff, anniddigrwydd, a gwaedd ar oledd uchel

Gall atchwanegiadau asid ffolig helpu i leihau'r risg o ddiffygion tiwb niwral fel myelomeningocele. Argymhellir bod unrhyw fenyw sy'n ystyried beichiogi yn cymryd 0.4 mg o asid ffolig y dydd. Mae angen dos uwch ar fenywod beichiog sydd â risg uchel.

Mae'n bwysig cofio bod yn rhaid cywiro diffygion asid ffolig cyn beichiogi, oherwydd mae'r diffygion yn datblygu'n gynnar iawn.

Gellir sgrinio menywod sy'n bwriadu beichiogi i ddarganfod faint o asid ffolig sydd yn eu gwaed.

Meningomyelocele; Spina bifida; Meingefn hollt; Diffyg tiwb nerfol (NTD); Nam geni - myelomeningocele

• Siynt Ventriculoperitoneal - rhyddhau

• Spina bifida
• Spina bifida (graddau difrifoldeb)

Pwyllgor ar Ymarfer Obstetreg, Cymdeithas Meddygaeth Mamol-Ffetws. Coleg Obstetregwyr a Gynaecolegwyr America. Barn Pwyllgor ACOG rhif. 720: llawdriniaeth mam-ffetws ar gyfer myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomaleddau cynhenid ​​y system nerfol ganolog. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Cymhlethdodau mamol ac obstetreg mewn llawfeddygaeth ffetws ar gyfer atgyweirio myelomeningocele cyn-geni: adolygiad systematig.Ffocws Neurosurg. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 732.