Anencephaly

Anencephaly yw absenoldeb rhan fawr o'r ymennydd a'r benglog.

Anencephaly yw un o'r diffygion tiwb niwral mwyaf cyffredin. Mae diffygion tiwb nerfol yn ddiffygion geni sy'n effeithio ar y feinwe sy'n dod yn llinyn asgwrn y cefn ac ymennydd.

Mae anencephaly yn digwydd yn gynnar yn natblygiad babi yn y groth. Mae'n arwain pan fydd rhan uchaf y tiwb niwral yn methu â chau. Nid yw'r union achos yn hysbys. Ymhlith yr achosion posib mae:

• Tocsinau amgylcheddol
• Cymeriant isel o asid ffolig gan y fam yn ystod beichiogrwydd

Ni wyddys union nifer yr achosion o anencephaly. Mae llawer o'r beichiogrwydd hyn yn arwain at gamesgoriad. Mae cael un baban â'r cyflwr hwn yn cynyddu'r risg o gael plentyn arall â diffygion tiwb niwral.

Symptomau anencephaly yw:

• Absenoldeb y benglog
• Absenoldeb rhannau o'r ymennydd
• Annormaleddau nodwedd wyneb
• Oedi datblygiadol difrifol

Gall diffygion y galon fod yn bresennol mewn 1 allan o 5 achos.

Gwneir uwchsain yn ystod beichiogrwydd i gadarnhau'r diagnosis. Efallai y bydd yr uwchsain yn datgelu gormod o hylif yn y groth. Gelwir y cyflwr hwn yn polyhydramnios.

Efallai y bydd y fam hefyd yn cael y profion hyn yn ystod beichiogrwydd:

• Amniocentesis (i chwilio am lefelau uwch o alffa-fetoprotein)
• Lefel alffa-fetoprotein (mae lefelau uwch yn awgrymu nam ar y tiwb niwral)
• Lefel estriol wrin

Gellir cynnal prawf asid ffolig serwm cyn beichiogrwydd hefyd.

Nid oes triniaeth gyfredol. Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd am benderfyniadau gofal.

Mae'r cyflwr hwn amlaf yn achosi marwolaeth o fewn ychydig ddyddiau ar ôl genedigaeth.

Mae darparwr fel arfer yn canfod y cyflwr hwn yn ystod profion cyn-geni arferol ac uwchsain. Fel arall, mae'n cael ei gydnabod adeg genedigaeth.

Os canfyddir anencephaly cyn genedigaeth, bydd angen cwnsela pellach.

Mae tystiolaeth dda y gall asid ffolig helpu i leihau'r risg ar gyfer rhai namau geni, gan gynnwys anencephaly. Dylai menywod sy'n feichiog neu'n bwriadu beichiogi gymryd multivitamin ag asid ffolig bob dydd. Erbyn hyn mae llawer o fwydydd wedi'u cyfnerthu ag asid ffolig i helpu i atal y mathau hyn o ddiffygion geni.

Gall cael digon o asid ffolig dorri'r siawns o ddiffygion tiwb niwral yn ei hanner.

Aprosencephaly gyda craniwm agored

• Uwchsain, ffetws arferol - fentriglau'r ymennydd

Huang SB, Doherty D. Camffurfiadau cynhenid ​​y system nerfol ganolog. Yn: Gleason CA, Juul SE, gol. Clefydau Avery’s y Newydd-anedig. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomaleddau cynhenid ​​y system nerfol ganolog. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Anhwylderau datblygiadol y system nerfol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 89.