Incontinentia pigmenti

Mae Incontinentia pigmenti (IP) yn gyflwr croen prin sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Mae'n effeithio ar y croen, gwallt, llygaid, dannedd a'r system nerfol.

Mae IP yn cael ei achosi gan nam genetig dominyddol cysylltiedig â X sy'n digwydd ar enyn o'r enw IKBKG.

Oherwydd bod y nam genynnau yn digwydd ar y cromosom X, mae'r cyflwr i'w weld amlaf mewn menywod. Pan fydd yn digwydd mewn gwrywod, mae fel arfer yn angheuol yn y ffetws ac yn arwain at camesgoriad.

Gyda'r symptomau croen, mae 4 cam. Mae babanod ag IP yn cael eu geni ag ardaloedd blisterio streaky. Yng ngham 2, pan fydd yr ardaloedd yn gwella, maent yn troi'n lympiau garw. Yng ngham 3, mae'r lympiau'n diflannu, ond yn gadael croen tywyll, o'r enw hyperpigmentation. Ar ôl sawl blwyddyn, mae'r croen yn dychwelyd i normal. Yng ngham 4, gall fod ardaloedd o groen lliw ysgafnach (hypopigmentation) sy'n deneuach.

Mae IP yn gysylltiedig â phroblemau'r system nerfol ganolog, gan gynnwys:

• Oedi datblygu
• Colli symudiad (parlys)
• Anabledd deallusol
• Sbasmau cyhyrau
• Atafaeliadau

Efallai y bydd gan bobl ag IP ddannedd annormal, colli gwallt a phroblemau golwg.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol, yn edrych ar y llygaid, ac yn profi symudiad cyhyrau.

Efallai y bydd patrymau a phothelli anarferol ar y croen, yn ogystal ag annormaleddau esgyrn. Gall archwiliad llygaid ddatgelu cataractau, strabismws (llygaid wedi'u croesi), neu broblemau eraill.

I gadarnhau'r diagnosis, gellir gwneud y profion hyn:

• Profion gwaed
• Biopsi croen
• Sgan CT neu MRI o'r ymennydd

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer IP. Mae'r driniaeth wedi'i hanelu at y symptomau unigol. Er enghraifft, efallai y bydd angen sbectol i wella golwg. Gellir rhagnodi meddygaeth i helpu i reoli trawiadau neu sbasmau cyhyrau.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am Eiddo Deallusol:

• Sefydliad Rhyngwladol Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Mae pa mor dda y mae person yn ei wneud yn dibynnu ar ddifrifoldeb cyfranogiad y system nerfol ganolog a phroblemau llygaid.

Ffoniwch eich darparwr os:

• Mae gennych hanes teuluol o IP ac rydych chi'n ystyried cael plant
• Mae gan eich plentyn symptomau o'r anhwylder hwn

Gall cwnsela genetig fod yn ddefnyddiol i'r rheini sydd â hanes teuluol o IP sy'n ystyried cael plant.

Syndrom Bloch-Sulzberger; Syndrom Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti ar y goes
• Incontinentia pigmenti ar y goes

AS Islam, Roach ES. Syndromau niwro-gytiol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses ac anomaleddau cynhenid. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, gol. Clefydau’r Croen Andrews: Dermatoleg Glinigol. 13eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses a chyflyrau perthynol. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman: Egwyddorion ac Ymarfer. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 45.