Clefyd Canavan

Mae clefyd canana yn gyflwr sy'n effeithio ar sut mae'r corff yn torri i lawr ac yn defnyddio asid aspartig.

Mae clefyd Canavan yn cael ei drosglwyddo (ei etifeddu) trwy deuluoedd. Mae'n fwy cyffredin ymhlith poblogaeth Iddewig Ashkenazi nag yn y boblogaeth yn gyffredinol.

Mae diffyg yr ensym aspartoacylase yn arwain at adeiladwaith o ddeunydd o'r enw asid N-acetylaspartic yn yr ymennydd. Mae hyn yn achosi i fater gwyn yr ymennydd chwalu.

Mae dau fath o'r afiechyd:

• Newyddenedigol (babanod) - Dyma'r ffurf fwyaf cyffredin. Mae'r symptomau'n ddifrifol. Mae'n ymddangos bod babanod yn normal yr ychydig fisoedd cyntaf ar ôl genedigaeth. Erbyn 3 i 5 mis, mae ganddynt broblemau datblygiadol, fel y rhai a grybwyllir isod o dan adran Symptomau'r erthygl hon.
• Ieuenctid - Mae hon yn ffurf llai cyffredin. Mae'r symptomau'n ysgafn. Mae problemau datblygiadol yn llai difrifol na phroblemau'r ffurf newyddenedigol. Mewn rhai achosion, mae'r symptomau mor ysgafn nes eu bod yn cael diagnosis fel clefyd Canavan.

Mae symptomau'n aml yn dechrau ym mlwyddyn gyntaf bywyd. Mae rhieni'n tueddu i sylwi arno pan nad yw eu plentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol penodol, gan gynnwys rheoli pen.

Ymhlith y symptomau mae:

• Osgo annormal gyda breichiau ystwyth a choesau syth
• Mae deunydd bwyd yn llifo yn ôl i'r trwyn
• Problemau bwydo
• Cynyddu maint y pen
• Anniddigrwydd
• Tôn cyhyrau gwael, yn enwedig cyhyrau'r gwddf
• Diffyg rheolaeth pen pan fydd y babi yn cael ei dynnu o orwedd i safle eistedd
• Olrhain gweledol gwael, neu ddallineb
• Adlif gyda chwydu
• Atafaeliadau
• Anabledd deallusol difrifol
• Anawsterau llyncu

Gall arholiad corfforol ddangos:

• Atgyrchau wedi'u gorliwio
• Stiffrwydd ar y cyd
• Colli meinwe yn nerf optig y llygad

Ymhlith y profion ar gyfer y cyflwr hwn mae:

• Cemeg gwaed
• Cemeg CSF
• Profion genetig ar gyfer treigladau genynnau aspartoacylase
• Sgan pen CT
• Sgan MRI pen
• Cemeg wrin neu waed ar gyfer asid aspartig uchel
• Dadansoddiad DNA
  

Nid oes triniaeth benodol ar gael. Mae gofal cefnogol yn bwysig iawn i leddfu symptomau'r afiechyd. Mae lithiwm a therapi genynnau yn cael eu hastudio.

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am glefyd Canavan:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Cymdeithas Genedlaethol Tay-Sachs a Chlefydau Perthynol - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Gyda chlefyd Canavan, mae'r system nerfol ganolog yn chwalu. Mae pobl yn debygol o ddod yn anabl.

Yn aml nid yw'r rhai sydd â'r ffurf newyddenedigol yn byw y tu hwnt i blentyndod. Efallai y bydd rhai plant yn byw i'w harddegau. Mae'r rhai sydd â'r ffurf ieuenctid yn aml yn byw hyd oes arferol.

Mae'r anhwylder hwn yn achosi anableddau difrifol fel:

• Dallineb
• Anallu i gerdded
• Anabledd deallusol

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gan eich plentyn unrhyw symptomau o glefyd Canavan.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer pobl sydd eisiau cael plant ac sydd â hanes teuluol o glefyd Canavan. Dylid ystyried cwnsela os yw'r ddau riant o dras Iddewig Ashkenazi. Ar gyfer y grŵp hwn, gall profion DNA bron bob amser ddweud a yw'r rhieni'n gludwyr.

Gellir gwneud diagnosis cyn i'r babi gael ei eni (diagnosis cyn-geni) trwy brofi'r hylif amniotig, yr hylif sy'n amgylchynu'r groth.

Dirywiad sbyngaidd yr ymennydd; Diffyg aspartoacylase; Canavan - clefyd van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Anhwylderau dirywiol y newydd-anedig. Yn: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Niwroleg Volpe y Newydd-anedig. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Diffygion ym metaboledd asidau amino: Asid N-acetylaspartig (clefyd Canavan). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol.Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Anhwylderau genetig a metabolaidd y mater gwyn. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman: Egwyddorion ac Ymarfer. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 99.