Syndrom Cri du chat

Mae syndrom Cri du chat yn grŵp o symptomau sy’n deillio o fethu darn o gromosom rhif 5. Mae enw’r syndrom yn seiliedig ar gri’r baban, sydd ar oledd uchel ac yn swnio fel cath.

Mae syndrom Cri du chat yn brin. Mae'n cael ei achosi gan ddarn o gromosom 5 sydd ar goll.

Credir bod y mwyafrif o achosion yn digwydd yn ystod datblygiad yr wy neu'r sberm. Mae nifer fach o achosion yn digwydd pan fydd rhiant yn trosglwyddo ffurf wahanol, wedi'i aildrefnu o'r cromosom i'w plentyn.

Ymhlith y symptomau mae:

• Cry sydd â thraw uchel ac a allai swnio fel cath
• Gwedd i lawr i'r llygaid
• Plygiadau epicanthal, plyg ychwanegol o groen dros gornel fewnol y llygad
• Pwysau geni isel a thwf araf
• Clustiau set isel neu siâp annormal
• Colled clyw
• Diffygion y galon
• Anabledd deallusol
• Webbing rhannol neu asio bysedd neu bysedd traed
• Crymedd yr asgwrn cefn (scoliosis)
• Llinell sengl yng nghledr y llaw
• Tagiau croen ychydig o flaen y glust
• Datblygiad araf neu anghyflawn sgiliau echddygol
• Pen bach (microceffal)
• Gên fach (micrognathia)
• Llygaid set eang

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol. Gall hyn ddangos:

• Torgest yr ymennydd
• Diastasis recti (gwahanu'r cyhyrau yn ardal y bol)
• Tôn cyhyrau isel
• Nodweddion wyneb nodweddiadol

Gall profion genetig ddangos rhan goll o gromosom 5. Gall pelydr-x penglog ddatgelu unrhyw broblemau gyda siâp sylfaen y benglog.

Nid oes triniaeth benodol. Bydd eich darparwr yn awgrymu ffyrdd o drin neu reoli'r symptomau.

Dylai rhieni plentyn sydd â'r syndrom hwn gael cwnsela a phrofion genetig i benderfynu a oes gan un rhiant newid mewn cromosom 5.

5P- Cymdeithas - fivepminus.org

Mae anabledd deallusol yn gyffredin. Mae hanner y plant sydd â'r syndrom hwn yn dysgu digon o sgiliau llafar i gyfathrebu. Mae'r gri tebyg i gath yn dod yn llai amlwg dros amser.

Mae cymhlethdodau'n dibynnu ar faint o anabledd deallusol a phroblemau corfforol. Gall symptomau effeithio ar allu'r unigolyn i ofalu amdano'i hun.

Gwneir diagnosis o'r syndrom hwn amlaf adeg genedigaeth. Bydd eich darparwr yn trafod symptomau eich babi gyda chi. Mae'n bwysig parhau ag ymweliadau rheolaidd â darparwyr y plentyn ar ôl gadael yr ysbyty.

Argymhellir cwnsela a phrofion genetig i bawb sydd â hanes teuluol o'r syndrom hwn.

Nid oes unrhyw ataliad hysbys. Gall cyplau sydd â hanes teuluol o'r syndrom hwn sy'n dymuno beichiogi ystyried cwnsela genetig.

Syndrom dileu 5c cromosom; Syndrom minws 5c; Syndrom crio cath

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Anhwylderau genetig a chyflyrau dysmorffig. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.