Lipofuscinoses ceroid niwronaidd (NCL)

Mae lipofuscinoses ceroid niwronaidd (NCL) yn cyfeirio at grŵp o anhwylderau prin y celloedd nerfol. Mae NCL yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol).

Dyma'r tri phrif fath o NCL:

• Oedolyn (clefyd Kufs neu Parry)
• Pobl Ifanc (Clefyd Batten)
• Babanod hwyr (clefyd Jansky-Bielschowsky)

Mae NCL yn cynnwys adeiladu deunydd annormal o'r enw lipofuscin yn yr ymennydd. Credir bod NCL yn cael ei achosi gan broblemau gyda gallu'r ymennydd i dynnu ac ailgylchu proteinau.

Mae lipofuscinoses yn cael eu hetifeddu fel nodweddion enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod pob rhiant yn trosglwyddo copi nad yw'n gweithio o'r genyn i'r plentyn ddatblygu'r cyflwr.

Dim ond un isdeip oedolyn o NCL sy'n cael ei etifeddu fel nodwedd ddominyddol awtosomaidd.

Mae symptomau NCL yn cynnwys:

• Tôn cyhyrau neu sbasm wedi cynyddu'n anghyffredin
• Dallineb neu broblemau golwg
• Dementia
• Diffyg cydsymud cyhyrau
• Anabledd deallusol
• Anhwylder symud
• Colli lleferydd
  
• Atafaeliadau
• Taith gerdded simsan

Gellir gweld yr anhwylder adeg ei eni, ond fel rheol caiff ei ddiagnosio lawer yn ddiweddarach yn ystod plentyndod.

Ymhlith y profion mae:

• Autofluorescence (techneg ysgafn)
• EEG (yn mesur gweithgaredd trydanol yn yr ymennydd)
• Microsgopeg electron o biopsi croen
• Electroretinogram (prawf llygaid)
• Profi genetig
• Sganiau MRI neu CT yr ymennydd
• Biopsi meinwe

Nid oes gwellhad ar gyfer anhwylderau NCL. Mae triniaeth yn dibynnu ar y math o NCL a maint y symptomau. Efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd yn rhagnodi ymlacwyr cyhyrau i reoli anniddigrwydd ac aflonyddwch cwsg. Gellir rhagnodi meddyginiaethau hefyd i reoli trawiadau a phryder. Efallai y bydd angen cymorth a gofal gydol oes ar berson â NCL.

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am NCL:

• Canolfan Gwybodaeth Clefydau Genetig a Prin - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Cymdeithas Cymorth ac Ymchwil Clefydau Batten - bdsra.org

Po ieuengaf y person yw pan fydd y clefyd yn ymddangos, y mwyaf yw'r risg ar gyfer anabledd a marwolaeth gynnar. Gall y rhai sy'n datblygu'r afiechyd yn gynnar gael problemau gweld sy'n symud ymlaen i ddallineb a phroblemau gyda swyddogaeth feddyliol sy'n gwaethygu. Os bydd y clefyd yn cychwyn ym mlwyddyn gyntaf bywyd, mae marwolaeth erbyn 10 oed yn debygol.

Os bydd y clefyd yn digwydd pan fydd yn oedolyn, bydd y symptomau'n fwynach, heb unrhyw golled golwg a disgwyliad oes arferol.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Nam ar y golwg neu ddallineb (gyda ffurfiau cychwyn cynnar y clefyd)
• Nam meddyliol, yn amrywio o oedi datblygiadol difrifol adeg genedigaeth i ddementia yn ddiweddarach mewn bywyd
• Cyhyrau anhyblyg (oherwydd problemau difrifol gyda'r nerfau sy'n rheoli tôn cyhyrau)

Gall yr unigolyn ddod yn gwbl ddibynnol ar eraill am help gyda gweithgareddau beunyddiol.

Ffoniwch eich darparwr os yw'ch plentyn yn dangos symptomau dallineb neu anabledd deallusol.

Argymhellir cwnsela genetig os oes gan eich teulu hanes hysbys o NCL. Efallai y bydd profion cynenedigol, neu brawf o'r enw diagnosis genetig preimplantation (PGD), ar gael, yn dibynnu ar y math penodol o glefyd. Yn PGD, profir embryo am annormaleddau cyn iddo gael ei fewnblannu yng nghroth y fenyw.

Lipofuscinoses; Clefyd batten; Jansky-Bielschowsky; Clefyd Kufs; Spielmeyer-Vogt; Clefyd Haltia-Santavuori; Clefyd Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Anhwylderau dirywiol y newydd-anedig. Yn: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Niwroleg Volpe y Newydd-anedig. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 29.

Glykys J, Sims KB. Anhwylderau lipofuscinosis ceroid niwronaidd. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman: Egwyddorion ac Ymarfer. 6ed arg. Elsevier; 2017: caib 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Clefydau storio Lysosomal. Yn: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, gol. Haematoleg ac Oncoleg Nathan ac Oski mewn Babandod a Phlentyndod. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pen 25.