Syndrom Lesch-Nyhan

Mae syndrom Lesch-Nyhan yn anhwylder sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol). Mae'n effeithio ar sut mae'r corff yn adeiladu ac yn chwalu purinau. Mae purinau yn rhan arferol o feinwe ddynol sy'n helpu i ffurfio glasbrint genetig y corff. Maent hefyd i'w cael mewn llawer o wahanol fwydydd.

Mae syndrom Lesch-Nyhan yn cael ei basio i lawr fel nodwedd X-gysylltiedig, neu ryw-gysylltiedig. Mae'n digwydd yn bennaf mewn bechgyn. Mae pobl sydd â'r syndrom hwn ar goll neu'n brin iawn o ensym o'r enw hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Mae angen y sylwedd hwn ar y corff i ailgylchu purinau. Hebddo, mae lefelau anarferol o uchel o asid wrig yn cronni yn y corff.

Gall gormod o asid wrig achosi chwydd tebyg i gowt yn rhai o'r cymalau. Mewn rhai achosion, mae cerrig arennau a phledren yn datblygu.

Mae pobl â Lesch-Nyhan wedi gohirio datblygiad modur ac yna symudiadau annormal a mwy o atgyrchau. Nodwedd drawiadol o syndrom Lesch-Nyhan yw ymddygiad hunanddinistriol, gan gynnwys cnoi oddi ar flaenau bysedd a gwefusau. Nid yw'n hysbys sut mae'r afiechyd yn achosi'r problemau hyn.

Efallai bod hanes teuluol o'r cyflwr hwn.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol. Gall yr arholiad ddangos:

• Mwy o atgyrchau
• Spasticity (cael sbasmau)

Gall profion gwaed ac wrin ddangos lefelau asid wrig uchel. Gall biopsi croen ddangos lefelau is o'r ensym HPRT1.

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer syndrom Lesch-Nyhan. Gall meddygaeth ar gyfer trin gowt ostwng lefelau asid wrig. Fodd bynnag, nid yw triniaeth yn gwella canlyniad y system nerfol (er enghraifft, ar ôl cynyddu atgyrchau a sbasmau).

Efallai y bydd rhai symptomau yn cael eu lleddfu gyda'r meddyginiaethau hyn:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Gellir lleihau hunan-niweidio trwy dynnu dannedd neu drwy ddefnyddio gard ceg amddiffynnol a ddyluniwyd gan ddeintydd.

Gallwch chi helpu person â'r syndrom hwn gan ddefnyddio technegau lleihau straen a ymddygiad cadarnhaol.

Mae'r canlyniad yn debygol o fod yn wael. Fel rheol mae angen help ar bobl sydd â'r syndrom hwn i gerdded ac eistedd. Mae angen cadair olwyn ar y mwyafrif.

Mae anabledd difrifol, cynyddol yn debygol.

Ffoniwch eich darparwr os yw arwyddion o'r salwch hwn yn ymddangos yn eich plentyn neu os oes hanes o syndrom Lesch-Nyhan yn eich teulu.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer darpar rieni sydd â hanes teuluol o syndrom Lesch-Nyhan. Gellir cynnal profion i weld a yw menyw yn cludo'r syndrom hwn.

Harris JC. Anhwylderau metaboledd purine a pyrimidine. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Cleifion â syndromau genetig. Yn: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, gol. Llawlyfr Ysbyty Cyffredinol Massachusetts Seiciatreg Ysbyty Cyffredinol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 35.