Progeria

Mae Progeria yn gyflwr genetig prin sy'n cynhyrchu heneiddio'n gyflym mewn plant.

Mae Progeria yn gyflwr prin. Mae'n rhyfeddol oherwydd bod ei symptomau'n debyg iawn i heneiddio dynol arferol, ond mae'n digwydd mewn plant ifanc. Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Anaml y gwelir ef mewn mwy nag un plentyn mewn teulu.

Ymhlith y symptomau mae:

• Methiant twf yn ystod blwyddyn gyntaf bywyd
• Wyneb cul, crebachlyd neu grychog
• Moelni
• Colli aeliau a llygadenni
• Statws byr
• Pen mawr ar gyfer maint yr wyneb (macroceffal)
• Man meddal agored (fontanelle)
• Gên fach (micrognathia)
• Croen sych, cennog, tenau
• Amrywiaeth gyfyngedig o gynnig
• Dannedd - ffurfiad oedi neu absennol

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol ac yn archebu profion labordy. Gall hyn ddangos:

• Gwrthiant inswlin
• Newidiadau croen tebyg i'r hyn a welir mewn scleroderma (mae'r meinwe gyswllt yn mynd yn anodd ac yn caledu)
• Lefelau colesterol a thriglyserid arferol yn gyffredinol

Gall profion straen cardiaidd ddatgelu arwyddion o atherosglerosis cynnar pibellau gwaed.

Gall profion genetig ganfod newidiadau yn y genyn (LMNA) sy'n achosi progeria.

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer progeria. Gellir defnyddio meddyginiaethau aspirin a statin i amddiffyn rhag trawiad ar y galon neu strôc.

Sefydliad Ymchwil Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org

Mae Progeria yn achosi marwolaeth gynnar. Dim ond hyd at eu harddegau y mae pobl sydd â'r cyflwr yn byw (hyd oes cyfartalog o 14 mlynedd). Fodd bynnag, gall rhai fyw i'w 20au cynnar. Mae achos marwolaeth yn aml iawn yn gysylltiedig â'r galon neu strôc.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Trawiad ar y galon (cnawdnychiant myocardaidd)
• Strôc

Ffoniwch eich darparwr os nad yw'n ymddangos bod eich plentyn yn tyfu neu'n datblygu'n normal.

Syndrom progeria Hutchinson-Gilford; HGPS

• Rhwystr rhydwelïau coronaidd

Gordon LB. Syndrom progeria Hutchinson-Gilford (progeria). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Syndrom progeria Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Diweddarwyd Ionawr 17, 2019. Cyrchwyd Gorffennaf 31, 2019.