Syndrom Hyperimmunoglobulin E.

Mae syndrom hyperimmunoglobulin E yn glefyd prin, etifeddol. Mae'n achosi problemau gyda'r croen, sinysau, ysgyfaint, esgyrn a dannedd.

Gelwir syndrom Hyperimmunoglobulin E hefyd yn syndrom Job. Fe'i enwir ar ôl y cymeriad beiblaidd Job, y profwyd ei ffyddlondeb gan gystudd â draenio doluriau croen a llinorod. Mae gan bobl sydd â'r cyflwr hwn heintiau croen difrifol, hirdymor.

Mae'r symptomau i'w gweld amlaf yn ystod plentyndod, ond oherwydd bod y clefyd mor brin, mae'n aml yn cymryd blynyddoedd cyn gwneud diagnosis cywir.

Mae ymchwil diweddar yn awgrymu bod y clefyd yn aml yn cael ei achosi gan newid genetig (treiglad) sy'n digwydd yn y STAT3genyn ar gromosom 17. Ni ddeellir yn dda sut mae'r annormaledd genyn hwn yn achosi symptomau'r afiechyd. Fodd bynnag, mae gan bobl sydd â'r afiechyd lefel uwch na'r arfer o wrthgorff o'r enw IgE.

Ymhlith y symptomau mae:

• Diffygion esgyrn a dannedd, gan gynnwys torri esgyrn a cholli'r dannedd babi yn hwyr
• Ecsema
• Crawniadau croen a haint
• Heintiau sinws dro ar ôl tro
• Heintiau ysgyfaint dro ar ôl tro

Gall arholiad corfforol ddangos:

• Cromlin yr asgwrn cefn (kyphoscoliosis)
• Osteomyelitis
• Ailadrodd heintiau sinws

Ymhlith y profion a ddefnyddir i gadarnhau'r diagnosis mae:

• Cyfrif eosinoffil absoliwt
• CBS gyda gwahaniaeth gwaed
• Electrofforesis serwm globulin i chwilio am lefel IgE gwaed uchel
• Profi genetig o STAT3 genyn

Gall archwiliad llygaid ddatgelu arwyddion o syndrom llygaid sych.

Gall pelydr-x o'r frest ddatgelu crawniadau ysgyfaint.

Profion eraill y gellir eu gwneud:

• Sgan CT o'r frest
• Diwylliannau'r safle heintiedig
• Profion gwaed arbennig i wirio rhannau o'r system imiwnedd
• Pelydr-X o'r esgyrn
• Sgan CT o'r sinysau

Gellir defnyddio system sgorio sy'n cyfuno gwahanol broblemau syndrom Hyper IgE i helpu i wneud y diagnosis.

Nid oes iachâd hysbys i'r cyflwr hwn. Nod y driniaeth yw rheoli'r heintiau. Mae meddyginiaethau'n cynnwys:

• Gwrthfiotigau
• Meddyginiaethau gwrthffyngol a gwrthfeirysol (pan fo hynny'n briodol)

Weithiau mae angen llawdriniaeth i ddraenio crawniadau.

Gall gama globulin a roddir trwy wythïen (IV) helpu i adeiladu'r system imiwnedd os oes gennych heintiau difrifol.

Mae syndrom Hyper IgE yn gyflwr cronig gydol oes. Mae angen triniaeth ar gyfer pob haint newydd.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Heintiau dro ar ôl tro
• Sepsis

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gennych symptomau syndrom Hyper IgE.

Nid oes unrhyw ffordd profedig i atal syndrom Hyper IgE. Mae hylendid cyffredinol da yn ddefnyddiol wrth atal heintiau ar y croen.

Efallai y bydd rhai darparwyr yn argymell gwrthfiotigau ataliol i bobl sy'n datblygu llawer o heintiau, yn enwedig gyda Staphylococcus aureus. Nid yw'r driniaeth hon yn newid y cyflwr, ond gall leihau ei gymhlethdodau.

Syndrom swydd; Syndrom Hyper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Alergedd ac imiwnoleg. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 4.

Holland SM, Gallin JI. Gwerthusiad o'r claf yr amheuir ei fod yn ddiffyg imiwnedd. Yn: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, gol. Egwyddorion ac Ymarfer Clefydau Heintus Mandell, Douglas, a Bennett. 9fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Syndrom hyper IgE dominyddol autosomal. Adolygiadau Gene. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Diweddarwyd Mehefin 7, 2012. Cyrchwyd Gorffennaf 30, 2019.