Geneteg

Geneteg yw'r astudiaeth o etifeddiaeth, y broses o riant yn trosglwyddo genynnau penodol i'w plant. Mae ymddangosiad person - uchder, lliw gwallt, lliw croen, a lliw llygaid - yn cael ei bennu gan enynnau. Nodweddion eraill y mae etifeddiaeth yn effeithio arnynt yw:

• Tebygolrwydd o gael rhai afiechydon
• Galluoedd meddyliol
• Talentau naturiol

Gall nodwedd annormal (anghysondeb) sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol):

• Peidiwch â chael unrhyw effaith ar eich iechyd na'ch lles. Er enghraifft, gallai'r nodwedd achosi darn gwyn o wallt neu iarllob sy'n hirach na'r arfer.
• Dim ond effaith fach sydd gennych, fel dallineb lliw.
• Cael effaith fawr ar ansawdd neu hyd eich bywyd.

Ar gyfer y mwyafrif o anhwylderau genetig, cynghorir cwnsela genetig. Efallai y bydd llawer o gyplau hefyd eisiau ceisio diagnosis cyn-geni os oes gan un ohonynt anhwylder genetig.

Mae gan fodau dynol gelloedd â 46 cromosom. Mae'r rhain yn cynnwys 2 gromosom sy'n pennu pa ryw ydyn nhw (cromosomau X ac Y), a 22 pâr o gromosomau nonsex (autosomal). Mae'r gwrywod yn "46, XY" a benywod yn "46, XX." Mae'r cromosomau yn cynnwys llinynnau o wybodaeth enetig o'r enw DNA. Mae pob cromosom yn cynnwys rhannau o DNA o'r enw genynnau. Mae'r genynnau yn cario'r wybodaeth sydd ei hangen ar eich corff i wneud rhai proteinau.

Mae pob pâr o gromosomau awtosomaidd yn cynnwys un cromosom gan y fam ac un gan y tad. Mae pob cromosom mewn pâr yn cario'r un wybodaeth yn y bôn; hynny yw, mae gan bob pâr cromosom yr un genynnau. Weithiau mae amrywiadau bach o'r genynnau hyn. Mae'r amrywiadau hyn yn digwydd mewn llai nag 1% o'r dilyniant DNA. Gelwir y genynnau sydd â'r amrywiadau hyn yn alelau.

Gall rhai o'r amrywiadau hyn arwain at enyn sy'n annormal. Gall genyn annormal arwain at brotein annormal neu swm annormal o brotein arferol. Mewn pâr o gromosomau autosomal, mae dau gopi o bob genyn, un gan bob rhiant. Os yw un o'r genynnau hyn yn annormal, gall yr un arall wneud digon o brotein fel na fydd unrhyw afiechyd yn datblygu. Pan fydd hyn yn digwydd, gelwir y genyn annormal yn enciliol. Dywedir bod genynnau enciliol yn cael eu hetifeddu naill ai mewn patrwm enciliol autosomal neu batrwm X-gysylltiedig. Os oes dau gopi o'r genyn annormal, gall afiechyd ddatblygu.

Fodd bynnag, os mai dim ond un genyn annormal sydd ei angen i gynhyrchu clefyd, mae'n arwain at anhwylder etifeddol dominyddol. Yn achos anhwylder dominyddol, os etifeddir un genyn annormal gan y fam neu'r tad, mae'n debygol y bydd y plentyn yn dangos y clefyd.

Gelwir person ag un genyn annormal yn heterosygaidd ar gyfer y genyn hwnnw. Os yw plentyn yn derbyn genyn clefyd enciliol annormal gan y ddau riant, bydd y plentyn yn dangos y clefyd a bydd yn homosygaidd (neu'n heterosygaidd cyfansawdd) ar gyfer y genyn hwnnw.

ANHREFNWYR CYFFREDINOL

Mae gan bron pob afiechyd gydran genetig. Fodd bynnag, mae pwysigrwydd y gydran honno'n amrywio. Gellir dosbarthu anhwylderau lle mae genynnau yn chwarae rhan bwysig (afiechydon genetig) fel:

• Diffygion un genyn
• Anhwylderau cromosomaidd
• Aml-swyddogaethol

Mae anhwylder un genyn (a elwir hefyd yn anhwylder Mendelian) yn cael ei achosi gan ddiffyg mewn un genyn penodol. Mae diffygion genynnau sengl yn brin. Ond gan fod miloedd lawer o anhwylderau genynnau sengl hysbys, mae eu heffaith gyfun yn sylweddol.

Nodweddir anhwylderau un genyn gan y modd y cânt eu trosglwyddo mewn teuluoedd. Mae 6 patrwm sylfaenol o etifeddiaeth genynnau sengl:

• Autosomal dominyddol
• Enciliol autosomal
• X-gysylltiedig yn drech
• Cilfachog X-gysylltiedig
• Etifeddiaeth gysylltiedig ag Y.
• Etifeddiaeth mamol (mitochondrial)

Gelwir effaith arsylwi genyn (ymddangosiad anhwylder) yn ffenoteip.

Mewn etifeddiaeth ddominyddol awtosomaidd, mae'r annormaledd neu'r annormaleddau fel arfer yn ymddangos ym mhob cenhedlaeth. Bob tro mae gan riant yr effeithir arno, naill ai'n wryw neu'n fenyw, blentyn, mae gan y plentyn hwnnw siawns 50% o etifeddu'r afiechyd.

Gelwir pobl ag un copi o enyn clefyd enciliol yn gludwyr. Fel rheol nid oes gan gludwyr symptomau o'r afiechyd. Ond, yn aml gellir dod o hyd i'r genyn trwy brofion labordy sensitif.

Mewn etifeddiaeth enciliol autosomal, ni chaiff rhieni unigolyn yr effeithir arnynt ddangos y clefyd (cludwyr ydyn nhw). Ar gyfartaledd, y siawns y gallai rhieni cludwr gael plant sy'n datblygu'r afiechyd yw 25% gyda phob beichiogrwydd. Mae plant gwrywaidd a benywaidd yr un mor debygol o gael eu heffeithio. Er mwyn i blentyn gael symptomau anhwylder enciliol autosomal, rhaid i'r plentyn dderbyn y genyn annormal gan y ddau riant. Oherwydd bod y rhan fwyaf o anhwylderau enciliol yn brin, mae plentyn mewn mwy o berygl o glefyd enciliol os yw'r rhieni'n perthyn. Mae unigolion cysylltiedig yn fwy tebygol o fod wedi etifeddu'r un genyn prin gan hynafiad cyffredin.

Mewn etifeddiaeth enciliol X-gysylltiedig, mae'r siawns o gael y clefyd yn llawer uwch ymhlith dynion na menywod. Gan fod y genyn annormal yn cael ei gario ar y cromosom X (benywaidd), nid yw gwrywod yn ei drosglwyddo i'w meibion ​​(a fydd yn derbyn y cromosom Y gan eu tadau). Fodd bynnag, maen nhw'n ei drosglwyddo i'w merched. Mewn benywod, mae presenoldeb un cromosom X arferol yn cuddio effeithiau'r cromosom X gyda'r genyn annormal. Felly, mae bron pob un o ferched dyn yr effeithir arnynt yn ymddangos yn normal, ond maent i gyd yn gludwyr o'r genyn annormal. Bob tro mae'r merched hyn yn dwyn mab, mae siawns o 50% y bydd y mab yn derbyn y genyn annormal.

Mewn etifeddiaeth ddominyddol X-gysylltiedig, mae'r genyn annormal yn ymddangos mewn menywod hyd yn oed os oes cromosom X arferol yn bresennol hefyd. Gan fod gwrywod yn trosglwyddo cromosom Y i'w meibion, ni fydd gwrywod yr effeithir arnynt wedi effeithio ar feibion. Fodd bynnag, bydd pob un o'u merched yn cael eu heffeithio. Bydd gan feibion ​​neu ferched benywod yr effeithir arnynt siawns 50% o gael y clefyd.

ENGHREIFFTIAU O ANHREFNWYR UNIGOL

Enciliol autosomal:

• Diffyg ADA (a elwir weithiau'n glefyd "bachgen mewn swigen")
• Diffyg Alpha-1-antitrypsin (AAT)
• Ffibrosis systig (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Anaemia celloedd cryman

Cilfachog X-gysylltiedig:

• Dystroffi'r Cyhyrau Duchenne
• Hemoffilia A.

Autosomal dominyddol:

• Hypercholesterolemia cyfarwydd
• Syndrom Marfan

Goruchaf X-gysylltiedig:

Dim ond ychydig o anhwylderau prin sy'n brin yn gysylltiedig ag X. Un o'r rhain yw ricedi hypophosphatemig, a elwir hefyd yn ricedi fitamin D -resistant.

ANHWYLDERAU CRISTNOGOL

Mewn anhwylderau cromosomaidd, mae'r nam oherwydd naill ai gormodedd neu ddiffyg y genynnau sydd wedi'u cynnwys mewn cromosom cyfan neu segment cromosom.

Mae anhwylderau cromosomaidd yn cynnwys:

• Syndrom microdeletion 22q11.2
• Syndrom Down
• Syndrom Klinefelter
• Syndrom Turner

ANHREFN AMLWG

Mae llawer o'r afiechydon mwyaf cyffredin yn cael eu hachosi gan ryngweithio sawl genyn a ffactor yn yr amgylchedd (er enghraifft, salwch yn y fam a meddyginiaethau). Mae'r rhain yn cynnwys:

• Asthma
• Canser
• Clefyd coronaidd y galon
• Diabetes
• Gorbwysedd
• Strôc

ANHREFNOEDD MITOCHONDRIAL DNA-LINKED

Mae Mitochondria yn strwythurau bach a geir yn y rhan fwyaf o gelloedd y corff. Maen nhw'n gyfrifol am gynhyrchu ynni y tu mewn i gelloedd. Mae Mitochondria yn cynnwys eu DNA preifat eu hunain.

Yn ystod y blynyddoedd diwethaf, dangoswyd bod llawer o anhwylderau yn deillio o newidiadau (treigladau) mewn DNA mitochondrial. Oherwydd bod mitocondria yn dod o'r wy benywaidd yn unig, mae'r rhan fwyaf o anhwylderau mitochondrial sy'n gysylltiedig â DNA yn cael eu trosglwyddo o'r fam.

Gall anhwylderau sy'n gysylltiedig â DNA mitochondrial ymddangos ar unrhyw oedran. Mae ganddyn nhw amrywiaeth eang o symptomau ac arwyddion. Gall yr anhwylderau hyn achosi:

• Dallineb
• Oedi datblygiadol
• Problemau gastroberfeddol
• Colled clyw
• Problemau rhythm y galon
• Amhariadau metabolaidd
• Statws byr

Gelwir rhai anhwylderau eraill hefyd yn anhwylderau mitochondrial, ond nid ydynt yn cynnwys treigladau yn y DNA mitochondrial. Mae'r anhwylderau hyn yn amlaf yn ddiffygion genynnau sengl. Maent yn dilyn yr un patrwm etifeddiaeth ag anhwylderau genynnau sengl eraill. Mae'r mwyafrif yn enciliol autosomal.

Homosygaidd; Etifeddiaeth; Heterozygous; Patrymau etifeddiaeth; Etifeddiaeth ac afiechyd; Etifeddol; Marcwyr genetig

• Geneteg

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomeg glinigol. Yn: Rakel RE, Rakel DP, gol. Gwerslyfr Meddygaeth Teulu. 9fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 43.

Korf BR. Egwyddorion geneteg. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 35.

Scott DA, Lee B. Y dull genetig mewn meddygaeth bediatreg. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 95.