Yn enciliol sy'n gysylltiedig â rhyw

Mae afiechydon sy'n gysylltiedig â rhyw yn cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd trwy un o'r cromosomau X neu Y. Mae X ac Y yn gromosomau rhyw.

Mae etifeddiaeth ddominyddol yn digwydd pan fydd genyn annormal gan un rhiant yn achosi afiechyd, er bod y genyn sy'n cyfateb gan y rhiant arall yn normal. Mae'r genyn annormal yn dominyddu.

Ond mewn etifeddiaeth enciliol, rhaid i'r ddau enyn sy'n cyfateb fod yn annormal i achosi afiechyd. Os mai dim ond un genyn yn y pâr sy'n annormal, nid yw'r afiechyd yn digwydd neu mae'n ysgafn. Gelwir rhywun sydd ag un genyn annormal (ond dim symptomau) yn gludwr. Gall cludwyr drosglwyddo genynnau annormal i'w plant.

Mae'r term "enciliol sy'n gysylltiedig â rhyw" yn cyfeirio amlaf at enciliol X-gysylltiedig.

Mae clefydau enciliol cysylltiedig â X yn digwydd amlaf mewn gwrywod. Dim ond un cromosom X sydd gan wrywod.Bydd un genyn enciliol ar y cromosom X hwnnw yn achosi'r afiechyd.

Y cromosom Y yw hanner arall y pâr genynnau XY yn y gwryw. Fodd bynnag, nid yw'r cromosom Y yn cynnwys y rhan fwyaf o enynnau'r cromosom X. Oherwydd hynny, nid yw'n amddiffyn y gwryw. Mae afiechydon fel hemoffilia a nychdod cyhyrol Duchenne yn digwydd o enyn enciliol ar y cromosom X.

SCENARIOS TYPAIDD

Ymhob beichiogrwydd, os yw'r fam yn cludo clefyd penodol (dim ond un cromosom X annormal sydd ganddi) ac nad yw'r tad yn gludwr ar gyfer y clefyd, y canlyniad disgwyliedig yw:

• 25% siawns o fachgen iach
• 25% siawns o fachgen â chlefyd
• 25% siawns o ferch iach
• Siawns o 25% o ferch sy'n cario heb afiechyd

Os oes gan y tad y clefyd ac nad yw'r fam yn gludwr, y canlyniadau disgwyliedig yw:

• Siawns 50% o gael bachgen iach
• Cyfle 50% o gael merch heb y clefyd sy'n gludwr

Mae hyn yn golygu na fyddai unrhyw un o'i blant yn dangos arwyddion y clefyd mewn gwirionedd, ond gellid trosglwyddo'r nodwedd i'w wyr.

ANHWYLDERAU DIWEDDAR X-LINKED MEWN FEMALES

Gall benywod gael anhwylder enciliol cysylltiedig â X, ond mae hyn yn brin iawn. Byddai angen genyn annormal ar y cromosom X gan bob rhiant, gan fod gan fenyw ddau gromosom X. Gallai hyn ddigwydd yn y ddau senario isod.

Ymhob beichiogrwydd, os yw'r fam yn gludwr a bod gan y tad y clefyd, y canlyniadau disgwyliedig yw:

• 25% siawns o fachgen iach
• Cyfle 25% o fachgen â'r afiechyd
• 25% siawns o ferch gludwr
• Cyfle 25% o ferch â'r afiechyd

Os oes gan y fam a'r tad y clefyd, y canlyniadau disgwyliedig yw:

• Cyfle 100% i'r plentyn gael y clefyd, boed yn fachgen neu'n ferch

Mae ods y naill neu'r llall o'r ddau senario hyn mor isel nes bod clefydau enciliol X-gysylltiedig weithiau'n cael eu galw'n glefydau dynion yn unig. Fodd bynnag, nid yw hyn yn dechnegol gywir.

Gall cludwyr benywaidd gael cromosom X arferol sy'n anactif yn anarferol. Gelwir hyn yn "anactifadu X sgiw." Gall fod gan y menywod hyn symptomau tebyg i symptomau gwrywod, neu efallai mai symptomau ysgafn yn unig sydd ganddyn nhw.

Etifeddiaeth - enciliol sy'n gysylltiedig â rhyw; Geneteg - enciliol sy'n gysylltiedig â rhyw; Cilfachog X-gysylltiedig

• Geneteg

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomeg glinigol. Yn: Rakel RE, Rakel DP, gol. Gwerslyfr Meddygaeth Teulu. 9fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 43.

Gregg AR, Kuller JA. Geneteg ddynol a phatrymau etifeddiaeth. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, gol. Meddygaeth Mamol-Ffetws Creasy a Resnik: Egwyddorion ac Ymarfer. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Dulliau etifeddu cysylltiedig â rhyw a dieithr. Yn: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, gol. Geneteg Feddygol. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 5.

Korf BR. Egwyddorion geneteg. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 35.