Awduron: Clyde Lopez
Dyddiad Y Greadigaeth: 19 Mis Gorffennaf 2021
Dyddiad Diweddaru: 15 Ym Mis Awst 2025
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Fideo: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Mae mucopolysacaridau yn gadwyni hir o foleciwlau siwgr sydd i'w cael trwy'r corff, yn aml mewn mwcws ac mewn hylif o amgylch y cymalau. Fe'u gelwir yn fwy cyffredin yn glycosaminoglycans.

Pan na all y corff chwalu mucopolysacaridau, mae cyflwr o'r enw mucopolysaccharidoses (MPS) yn digwydd. Mae MPS yn cyfeirio at grŵp o anhwylderau metaboledd etifeddol. Nid oes gan bobl ag MPS unrhyw sylwedd (ensym), neu ddigon, sydd ei angen i ddadelfennu'r cadwyni moleciwlau siwgr.

Mae ffurfiau MPS yn cynnwys:

  • MPS I (syndrom Hurler; syndrom Hurler-Scheie; syndrom Scheie)
  • MPS II (syndrom Hunter)
  • MPS III (syndrom Sanfilippo)
  • MPS IV (syndrom Morquio)

Glycosaminoglycans; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Anhwylderau genetig. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, gol. Sail Clefyd Robbins a Cotran Pathologig. 9fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pen 5.

Pyeritz RE. Clefydau etifeddol meinwe gyswllt. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 244.


Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 107.

Cyhoeddiadau Poblogaidd

Victoria Beckham a 3 Selebs Ffit Eraill gyda Babanod ar y Ffordd

Victoria Beckham a 3 Selebs Ffit Eraill gyda Babanod ar y Ffordd

David Beckham yn ddiweddar wedi po tio llun hardd o'i wraig feichiog, ar Facebook Victoria Beckham, yn torheulo gyda'i babi yn edrych yn llawn. Mae Po h pice yn edrych yn hyfryd, ac yn hollol ...
8 Strategaethau ar gyfer Gwahardd Diwrnodau Gwallt Gwael

8 Strategaethau ar gyfer Gwahardd Diwrnodau Gwallt Gwael

Dilynwch yr awgrymiadau hyn a dileu diwrnodau gwallt drwg am byth.1. Gwybod eich dŵr.O yw'ch gwallt yn edrych yn ddifla neu'n anodd ei arddull, gallai'r broblem fod yn ddŵr tap i chi. Gofy...