Awduron: Clyde Lopez
Dyddiad Y Greadigaeth: 19 Mis Gorffennaf 2021
Dyddiad Diweddaru: 1 Mis Ebrill 2025
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Fideo: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Mae mucopolysacaridau yn gadwyni hir o foleciwlau siwgr sydd i'w cael trwy'r corff, yn aml mewn mwcws ac mewn hylif o amgylch y cymalau. Fe'u gelwir yn fwy cyffredin yn glycosaminoglycans.

Pan na all y corff chwalu mucopolysacaridau, mae cyflwr o'r enw mucopolysaccharidoses (MPS) yn digwydd. Mae MPS yn cyfeirio at grŵp o anhwylderau metaboledd etifeddol. Nid oes gan bobl ag MPS unrhyw sylwedd (ensym), neu ddigon, sydd ei angen i ddadelfennu'r cadwyni moleciwlau siwgr.

Mae ffurfiau MPS yn cynnwys:

  • MPS I (syndrom Hurler; syndrom Hurler-Scheie; syndrom Scheie)
  • MPS II (syndrom Hunter)
  • MPS III (syndrom Sanfilippo)
  • MPS IV (syndrom Morquio)

Glycosaminoglycans; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Anhwylderau genetig. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, gol. Sail Clefyd Robbins a Cotran Pathologig. 9fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pen 5.

Pyeritz RE. Clefydau etifeddol meinwe gyswllt. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 244.


Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 107.

Darllenwch Heddiw

Beth sy'n achosi a sut i drin colli cof

Beth sy'n achosi a sut i drin colli cof

Mae yna awl acho dro golli cof, a'r prif un yw pryder, ond gall hefyd fod yn gy ylltiedig â awl cyflwr fel i elder y bryd, anhwylderau cy gu, defnyddio meddyginiaeth, i thyroidedd, heintiau n...
Beth yw mucormycosis, symptomau a thriniaeth

Beth yw mucormycosis, symptomau a thriniaeth

Mae mucormyco i , a elwid gynt yn zygomyco i , yn derm a ddefnyddir i gyfeirio at grŵp o heintiau a acho ir gan ffyngau o'r urdd Mucorale , yn fwyaf cyffredin gan y ffwng Rhizopu pp. Nid yw'r ...