Gwallau metaboledd yn y groth

Mae gwallau metaboledd cynhenid ​​yn anhwylderau genetig (etifeddol) prin lle na all y corff droi bwyd yn egni yn iawn. Mae'r anhwylderau fel arfer yn cael eu hachosi gan ddiffygion mewn proteinau penodol (ensymau) sy'n helpu i chwalu (metaboli) rhannau o fwyd.

Gall cynnyrch bwyd nad yw'n cael ei ddadelfennu'n egni gronni yn y corff ac achosi ystod eang o symptomau. Mae sawl gwall metaboledd yn y groth yn achosi oedi datblygiadol neu broblemau meddygol eraill os nad ydyn nhw'n cael eu rheoli.

Mae yna lawer o wahanol fathau o wallau metaboledd yn y geni.

Rhai ohonynt yw:

• Anoddefiad ffrwctos
• Galactosemia
• Clefyd wrin siwgr masarn (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

Gall profion sgrinio babanod newydd-anedig nodi rhai o'r anhwylderau hyn.

Gall dietegwyr cofrestredig a darparwyr gofal iechyd eraill helpu i greu diet sy'n iawn ar gyfer pob anhwylder penodol.

Metabolaeth - gwallau cynhenid ​​o

• Galactosemia
• Profi sgrinio babanod newydd-anedig

Bodamer OA. Agwedd at wallau metaboledd cynhenid. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Ymagwedd at wallau metaboledd cynhenid. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 102.