Beth yw amaurosis cynhenid ​​Leber a sut i drin

Nghynnwys

• Sut i drin a byw gyda'r afiechyd
• Prif symptomau a sut i adnabod
• Sut i gael y clefyd

Mae amaurosis cynhenid ​​Leber, a elwir hefyd yn ACL, syndrom Leber neu niwroopathi optig etifeddol Leber, yn glefyd dirywiol etifeddol prin sy'n achosi newidiadau graddol mewn gweithgaredd trydanol y retina, sef meinwe'r llygad sy'n canfod golau a lliw, gan achosi colli golwg difrifol ers ei eni a problemau llygaid eraill, megis sensitifrwydd i olau neu keratoconws, er enghraifft.

Yn gyffredinol, nid yw'r plentyn sydd â'r afiechyd hwn yn dangos symptomau'n gwaethygu neu'n lleihau golwg dros amser, ond mae'n cynnal lefel gyfyngedig iawn o olwg, sydd, mewn llawer o achosion, ond yn caniatáu ar gyfer symudiadau agos, siapiau a newidiadau mewn goleuedd.

Nid oes gwellhad i amaurosis cynhenid ​​Leber, ond gellir defnyddio sbectol arbennig a strategaethau addasu eraill i geisio gwella gweledigaeth ac ansawdd bywyd y plentyn. Yn aml, mae angen i bobl ag achosion o'r afiechyd hwn yn y teulu wneud cwnsela genetig cyn ceisio beichiogi.

Sut i drin a byw gyda'r afiechyd

Nid yw Amaurosis cynhenid ​​Leber yn gwaethygu dros y blynyddoedd ac, felly, mae'r plentyn yn gallu addasu i raddau'r golwg heb lawer o anawsterau. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, efallai y byddai'n syniad da defnyddio sbectol arbennig i geisio gwella graddfa'r golwg ychydig.

Mewn achosion lle mae golwg yn isel iawn, gall fod yn ddefnyddiol dysgu braille, gallu darllen llyfrau, neu ddefnyddio ci tywys i symud o gwmpas ar y stryd, er enghraifft.

Yn ogystal, gall y pediatregydd hefyd argymell defnyddio cyfrifiaduron wedi'u haddasu i bobl â golwg gwan iawn, er mwyn hwyluso datblygiad y plentyn a chaniatáu rhyngweithio â phlant eraill. Mae'r math hwn o ddyfais yn arbennig o ddefnyddiol yn yr ysgol, fel y gall y plentyn ddysgu ar yr un cyflymder â'i gyfoedion.

Prif symptomau a sut i adnabod

Mae symptomau amaurosis cynhenid ​​Leber yn fwyaf cyffredin tua'r flwyddyn gyntaf ac yn cynnwys:

• Anhawster gafael ar wrthrychau cyfagos;
• Anhawster adnabod wynebau cyfarwydd pan fyddant i ffwrdd;
• Symudiadau llygaid annormal;
• Gor-sensitifrwydd i olau;
• Epilepsi;
• Oedi mewn datblygiad moduron.

Ni ellir adnabod y clefyd hwn yn ystod beichiogrwydd, ac nid yw'n achosi newidiadau yn strwythur y llygad. Trwy hynny, gall y pediatregydd neu'r offthalmolegydd wneud sawl prawf i ddileu damcaniaethau eraill a allai fod yn achosi'r symptomau.

Pryd bynnag y bydd amheuaeth o broblemau golwg yn y babi, argymhellir ymgynghori â'r pediatregydd i wneud profion golwg, fel electroretinograffeg, i wneud diagnosis o'r broblem a dechrau'r driniaeth briodol.

Sut i gael y clefyd

Mae hwn yn glefyd etifeddol ac, felly, mae'n cael ei drosglwyddo o rieni i blant.Fodd bynnag, er mwyn i hyn ddigwydd, mae angen i'r ddau riant gael genyn afiechyd, ac nid yw'n orfodol bod y naill riant neu'r llall wedi datblygu'r afiechyd.

Felly, mae'n gyffredin i deuluoedd beidio â chyflwyno achosion o'r clefyd am sawl cenhedlaeth, gan mai dim ond 25% o drosglwyddo'r afiechyd.