Prawf sgrin pedwarplyg

Prawf gwaed a wneir yn ystod beichiogrwydd yw'r prawf sgrin pedwarplyg i benderfynu a yw'r babi mewn perygl am rai diffygion geni.

Gwneir y prawf hwn amlaf rhwng 15fed a 22ain wythnos y beichiogrwydd. Mae'n fwyaf cywir rhwng yr 16eg a'r 18fed wythnos.

Cymerir sampl gwaed a'i anfon i'r labordy i'w brofi.

Mae'r prawf yn mesur lefelau 4 hormon beichiogrwydd:

• Alpha-fetoprotein (AFP), protein a gynhyrchir gan y babi
• Gonadotropin corionig dynol (hCG), hormon a gynhyrchir yn y brych
• Estriol heb ei gyfuno (uE3), math o'r hormon estrogen a gynhyrchir yn y ffetws a'r brych
• Inhibin A, hormon a ryddhawyd gan y brych

Os nad yw'r prawf yn mesur lefelau inhibin A, fe'i gelwir yn brawf sgrin driphlyg.

Er mwyn pennu'r siawns y bydd gan eich babi nam geni, mae'r prawf hefyd yn cynnwys:

• Eich oedran
• Eich cefndir ethnig
• Eich pwysau
• Oed beichiogrwydd eich babi (wedi'i fesur mewn wythnosau o ddiwrnod eich cyfnod olaf i'r dyddiad cyfredol)

Nid oes angen cymryd unrhyw gamau arbennig i baratoi ar gyfer y prawf. Gallwch chi fwyta neu yfed fel arfer cyn y prawf.

Efallai y byddwch chi'n teimlo poen bach neu bigiad pan fewnosodir y nodwydd. Efallai y byddwch hefyd yn teimlo rhywfaint o fyrlymu ar y safle ar ôl i'r gwaed gael ei dynnu.

Gwneir y prawf i ddarganfod a allai eich babi fod mewn perygl am rai diffygion geni, fel syndrom Down a namau geni colofn yr asgwrn cefn a'r ymennydd (a elwir yn ddiffygion tiwb niwral). Prawf sgrinio yw'r prawf hwn, felly nid yw'n diagnosio problemau.

Mae rhai menywod mewn mwy o berygl o gael babi gyda'r diffygion hyn, gan gynnwys:

• Merched sydd dros 35 oed yn ystod beichiogrwydd
• Merched sy'n cymryd inswlin i drin diabetes
• Merched sydd â hanes teuluol o ddiffygion geni

Lefelau arferol AFP, hCG, uE3, ac inhibin A.

Gall ystodau gwerth arferol amrywio ychydig ymhlith gwahanol labordai. Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd am ystyr canlyniadau eich profion penodol.

NID yw canlyniad prawf annormal yn golygu bod nam geni ar eich babi yn bendant. Yn aml, gall y canlyniadau fod yn annormal os yw'ch babi yn hŷn neu'n iau nag yr oedd eich darparwr wedi meddwl.

Os cewch ganlyniad annormal, bydd gennych uwchsain arall i wirio oedran y babi sy'n datblygu.

Gellir argymell mwy o brofion a chwnsela os yw'r uwchsain yn dangos problem. Fodd bynnag, mae rhai pobl yn dewis peidio â gwneud mwy o brofion, am resymau personol neu grefyddol.Ymhlith y camau nesaf posib mae:

• Amniocentesis, sy'n gwirio'r lefel AFP yn yr hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi. Gellir cynnal profion genetig ar yr hylif amniotig sy'n cael ei dynnu ar gyfer y prawf.
• Profion i ganfod neu ddiystyru rhai diffygion geni (fel syndrom Down).
• Cwnsela genetig.
• Uwchsain i wirio ymennydd, llinyn asgwrn y cefn, yr arennau a'r galon.

Yn ystod beichiogrwydd, gall lefelau uwch o AFP fod oherwydd problem gyda'r babi sy'n datblygu, gan gynnwys:

• Absenoldeb rhan o'r ymennydd a'r benglog (anencephaly)
• Diffyg yng ngholuddion y babi neu organau cyfagos eraill (fel atresia dwodenol)
• Marwolaeth y babi y tu mewn i'r groth (fel arfer yn arwain at gamesgoriad)
• Spina bifida (nam ar yr asgwrn cefn)
• Tetralogy of Fallot (nam ar y galon)
• Syndrom Turner (nam genetig)

Gall AFP uchel hefyd olygu eich bod yn cario mwy nag 1 babi.

Gall lefelau isel o AFP ac estriol a lefelau uchel o hCG ac inhibin A fod oherwydd problem fel:

• Syndrom Down (trisomedd 21)
• Syndrom Edwards (trisomedd 18)

Gall y sgrin bedairochrog gael canlyniadau ffug-negyddol a ffug-gadarnhaol (er ei bod ychydig yn fwy cywir na'r sgrin driphlyg). Mae angen mwy o brofion i gadarnhau canlyniad annormal.

Os yw'r prawf yn annormal, efallai y bydd angen i chi siarad â chynghorydd genetig.

Sgrin cwad; Sgrinio marciwr lluosog; AFP plws; Prawf sgrin driphlyg; Mam AFP; MSAFP; Sgrin 4 marciwr; Syndrom Down - pedwarplyg; Trisomi 21 - pedwarplyg; Syndrom Turner - pedwarplyg; Spina bifida - pedwarplyg; Tetralogy - pedwarplyg; Atresia dwodenol - pedwarplyg; Cwnsela genetig - pedwarplyg; Pedrochr Alpha-fetoprotein; Gonadotropin corionig dynol - pedwarplyg; hCG - pedwarplyg; Estriol heb ei gyfuno - pedwarplyg; uE3 - pedwarplyg; Beichiogrwydd - pedwarplyg; Nam geni - pedwarplyg; Prawf marciwr pedwarplyg; Prawf cwad; Sgrin marciwr pedwarplyg

• Sgrin pedwarplyg

Bwletin Ymarfer ACOG Rhif 162: Profi diagnostig cynenedigol ar gyfer anhwylderau genetig. Obstet Gynecol. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Sgrinio genetig a diagnosis genetig cyn-geni. Yn: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, eds. Obstetreg Gabbe’s: Beichiogrwydd Arferol a Phroblemau. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: pen 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis cynenedigol o anhwylderau cynhenid. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, gol. Meddygaeth Mamol-Ffetws Creasy a Resnik: Egwyddorion ac Ymarfer. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 32.

Williams DE, Pridjian G. Obstetreg. Yn: Rakel RE, Rakel DP, gol. Gwerslyfr Meddygaeth Teulu. 9fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 20.