Deall beth yw Achondroplasia

Nghynnwys

• Prif newidiadau sy'n gysylltiedig ag achondroplasia
• Achosion Achondroplasia
• Diagnosis o Achondroplasia
• Triniaeth Achondroplasia
• Ffisiotherapi ar gyfer Achondroplasia

Math o gorrach yw Achondroplasia, sy'n cael ei achosi gan newid genetig ac sy'n achosi i'r unigolyn fod â statws is na'r arfer, ynghyd ag aelodau a torso o faint anghymesur, gyda choesau bwaog. Yn ogystal, mae gan oedolion sydd â'r anhwylder genetig hwn ddwylo bach, mawr gyda bysedd byr, cynnydd ym maint y pen, nodweddion penodol iawn yr wyneb gyda thalcen amlwg a rhanbarth rhwng y llygaid gwastad ac anhawster i gyrraedd y breichiau. wel.

Mae Achondroplasia yn ganlyniad i dwf annigonol mewn esgyrn hir a dyma'r math o gorrach sy'n creu'r bobl leiaf yn y byd, a gall arwain oedolion i fesur 60 centimetr o uchder.

Prif newidiadau sy'n gysylltiedig ag achondroplasia

Y prif newidiadau a phroblemau y mae unigolion ag Achondroplasia yn eu hwynebu yw:

• Cyfyngiadau corfforol yn gysylltiedig ag anffurfiannau esgyrn ac uchder, gan nad yw lleoedd cyhoeddus yn aml yn cael eu haddasu ac mae hygyrchedd yn gyfyngedig;
• Problemau anadlu megis apnoea cwsg a rhwystro llwybr anadlu;
• Hydroceffalws, oherwydd bod y benglog yn gulach sy'n arwain at grynhoad annormal o hylif y tu mewn i'r benglog, gan achosi chwydd a mwy o bwysau;
• Gordewdra a all arwain at broblemau ar y cyd ac sy'n cynyddu'r siawns o gael problemau gyda'r galon;
• Problem dannedd oherwydd bod y bwa deintyddol yn llai na'r arfer, mae yna gamlinio a gorgyffwrdd â'r dannedd hefyd;
• Problemau anniddigrwydd a chymdeithasol gallant effeithio ar bobl sydd â'r afiechyd hwn, oherwydd gallant deimlo'n anfodlon â'u hymddangosiad, sy'n arwain at ymdeimlad ffug o israddoldeb a phroblem gymdeithasol.

Er gwaethaf achosi sawl problem a chyfyngiad corfforol, mae Achondroplasia yn newid genetig nad yw'n effeithio ar ddeallusrwydd.

Achosion Achondroplasia

Mae achondroplasia yn cael ei achosi gan dreigladau mewn genyn sy'n gysylltiedig â thwf esgyrn, sy'n arwain at ei ddatblygiad annormal. Gall y newid hwn ddigwydd ar ei ben ei hun yn y teulu, neu gellir ei drosglwyddo o rieni i blant ar ffurf etifeddiaeth enetig. Felly, mae gan dad neu fam ag achondroplasia oddeutu siawns o 50% o gael plentyn gyda'r un cyflwr.

Diagnosis o Achondroplasia

Gellir gwneud diagnosis o Achondroplasia pan fydd y fenyw yn feichiog, mor gynnar â 6ed mis y beichiogrwydd, trwy uwchsain cyn-geni neu uwchsain, gan fod gostyngiad ym maint a byrhau'r esgyrn. neu trwy radiograffau arferol o aelodau'r babi.

Fodd bynnag, efallai y bydd achosion lle bydd y clefyd yn cael ei ddiagnosio yn ddiweddarach yn unig ar ôl i'r babi gael ei eni, trwy radiograffau arferol o aelodau'r babi, gan y gall y broblem hon fynd yn ddisylw gan rieni a phediatregwyr, gan fod eu babanod fel arfer yn cael eu coesau'n fyr mewn perthynas â'r gefnffordd .

Yn ogystal, pan nad yw uwchsain neu belydrau-x o aelodau'r babi yn ddigonol i gadarnhau diagnosis y clefyd, mae'n bosibl cynnal prawf genetig, sy'n nodi a oes unrhyw newid yn y genyn sy'n achosi'r math hwn o corrach.

Triniaeth Achondroplasia

Nid oes triniaeth i wella achondroplasia, ond gall yr orthopedig nodi rhai triniaethau fel ffisiotherapi i gywiro ystum a chryfhau cyhyrau, gweithgaredd corfforol rheolaidd a gwaith dilynol ar gyfer integreiddio cymdeithasol i wella ansawdd bywyd.

Dylai babanod sydd â'r broblem enetig hon gael eu monitro o'u genedigaeth a dylai gwaith dilynol ymestyn trwy gydol eu hoes, fel y gellir asesu eu statws iechyd yn rheolaidd.

Yn ogystal, gall menywod ag achondroplasia sy'n bwriadu beichiogi fod â risg uwch o gymhlethdodau yn ystod beichiogrwydd, gan fod llai o le yn y bol i'r babi, sy'n cynyddu'r siawns y bydd y babi yn cael ei eni'n gynamserol.

Ffisiotherapi ar gyfer Achondroplasia

Swyddogaeth therapi corfforol mewn achondroplasia yw nid gwella'r afiechyd, ond gwella ansawdd bywyd yr unigolyn ac mae hyn yn helpu i drin hypotonia, i ysgogi datblygiad seicomotor, i leihau'r boen a'r anghysur a achosir gan anffurfiadau nodweddiadol y clefyd. ac i helpu'r unigolyn i wneud ei weithgareddau beunyddiol yn gywir, heb yr angen am help gan eraill.

Gellir cynnal sesiynau ffisiotherapi bob dydd neu o leiaf ddwywaith yr wythnos, cyhyd ag y bo angen i wella ansawdd bywyd a gellir cynnal y rhain yn unigol neu mewn grwpiau.

Mewn sesiynau ffisiotherapi, rhaid i'r ffisiotherapydd ddefnyddio dulliau i leihau poen, hwyluso symud, cywiro ystum, cryfhau cyhyrau, ysgogi'r ymennydd a chreu ymarferion sy'n diwallu anghenion yr unigolyn.