Ar ôl Diagnosis AHP: Trosolwg o Porphyria Hepatig Acíwt

Nghynnwys

• Diagnosis
• Monitro symptomau
• Triniaeth
• Treialon clinigol
• Rheoli ymosodiadau
• Gwneud newidiadau i'ch ffordd o fyw
• Straen ac iechyd meddwl
• Profi genetig
• Siop Cludfwyd

Mae porphyria hepatig acíwt (AHP) yn cynnwys colli proteinau heme sy'n helpu i wneud celloedd gwaed coch iach. Mae llawer o gyflyrau eraill yn rhannu symptomau'r anhwylder gwaed hwn, felly gall profi am AHP gymryd amser.

Bydd eich meddyg yn eich diagnosio ag AHP ar ôl gwaed, wrin a phrofion genetig. Ar ôl eich diagnosis, gall y broses drin a rheoli ddechrau.

Gall diagnosis AHP godi llawer o gwestiynau. Efallai y byddwch yn meddwl tybed am eich opsiynau triniaeth a chamau eraill y gallwch eu cymryd i atal ymosodiadau yn y dyfodol.

Dysgwch fwy am y camau y gallwch chi a'ch meddyg eu cymryd yn dilyn eich diagnosis AHP.

Diagnosis

Mae'n gyffredin i AHP fod i ddechrau oherwydd ei ddigwyddiad isel a'i symptomau eang. Bydd eich tîm gofal iechyd yn defnyddio profion lluosog i wirio am symptomau ac ystyried diagnosis porphyria hepatig acíwt.

Ymhlith y profion mae:

• profion wrin ar gyfer porphobilinogen (PBG)
• sgan tomograffeg gyfrifedig (CT)
• Pelydr-X y frest
• ecocardiogram (EKG)
• cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• profion genetig

Yn aml, ystyrir prawf wrin PBG y pwysicaf gan fod wrin PBG fel arfer yn cael ei ddyrchafu yn ystod ymosodiad acíwt.

Mae diagnosis yn aml yn cael ei gadarnhau gyda phrofion genetig ar gyfer y person sy'n cael ei brofi ac aelodau ei deulu.

Monitro symptomau

Rhan o gynllun rheoli AHP da yw deall symptomau ymosodiad. Bydd hyn yn eich helpu i wybod pryd i weithredu cyn iddo arwain at gymhlethdodau difrifol.

Yn ôl y Sefydliadau Iechyd Cenedlaethol, poen difrifol yn yr abdomen yw symptom mwyaf cyffredin ymosodiad AHP sydd ar ddod. Gall y boen ymestyn i rannau eraill o'ch corff, fel eich:

• breichiau
• coesau
• yn ôl

Gall ymosodiad AHP hefyd achosi:

• anawsterau anadlu, fel gwichian neu deimlad tynn yn eich gwddf
• rhwymedd
• wrin lliw tywyll
• anhawster troethi
• gwasgedd gwaed uchel
• cyfradd curiad y galon uwch neu grychguriadau calon amlwg
• cyfog
• syched sy'n troi'n ddadhydradiad
• trawiadau neu rithwelediadau
• chwydu
• cyhyrau gwan

Ffoniwch eich meddyg os ydych chi'n profi unrhyw un o'r symptomau uchod. Efallai y bydd eich meddyg yn eich cyfeirio at ysbyty i gael triniaeth.

Triniaeth

Mae mesurau ataliol yn allweddol i atal ymosodiadau AHP a gwella ansawdd eich bywyd. Mae'n debyg y bydd eich meddyg yn rhagnodi fersiwn synthetig o heme o'r enw hemin, a fydd yn helpu'ch corff i wneud proteinau haemoglobin.

Mae heme ar gael fel presgripsiwn llafar, ond gellir ei roi fel pigiad hefyd. Defnyddir hemin IVs mewn ysbytai yn ystod ymosodiadau AHP.

Yn dibynnu ar eich cyflwr, gall eich meddyg argymell yr opsiynau canlynol:

• Atchwanegiadau glwcos gellir ei roi ar lafar fel pils siwgr neu'n fewnwythiennol i helpu'ch corff i gael digon o glwcos i wneud celloedd gwaed coch.
• Agonydd hormonau sy'n rhyddhau Gonadotropin meddyginiaeth ar bresgripsiwn a ddefnyddir ar gyfer menywod sy'n colli heme yn ystod y mislif.
• Fflebotomi yn weithdrefn tynnu gwaed a ddefnyddir i gael gwared â gormod o haearn yn y corff.
• Therapïau genynnau megis givosiran, a fydd ym mis Tachwedd 2019.

Roedd Givosiran yn benderfynol o fod wedi gostwng y gyfradd y mae sgil-gynhyrchion gwenwynig yn cael eu cynhyrchu yn yr afu, gan arwain at lai o ymosodiadau AHP.

Mae dewis y triniaethau cywir hefyd yn gofyn am brofion gwaed rheolaidd. Gall eich meddyg fesur heme, haearn ac elfennau eraill i weld a yw'ch triniaeth yn gweithio neu a oes angen rhai addasiadau i'ch cynllun AHP.

Treialon clinigol

Mae ymchwilwyr yn ceisio nodi a datblygu triniaethau newydd fel givosiran i helpu i reoli'r cyflwr hwn. Efallai y byddwch chi'n ystyried gofyn i'ch meddyg am unrhyw dreialon clinigol a allai fod yn addas iawn i chi.

Gall y treialon hyn ddarparu triniaeth am ddim, ynghyd ag iawndal. Gallwch hefyd ddysgu mwy trwy ClinicalTrials.gov.

Rheoli ymosodiadau

Mae rheoli AHP yn aml yn dibynnu ar reoli sbardunau. Ond pan fydd ymosodiad yn digwydd, mae'n bwysig ceisio triniaeth a lleddfu poen.

Mae ymosodiad AHP yn aml yn gofyn am fynd i'r ysbyty. Yno, efallai y cewch heme mewnwythiennol wrth gael eich monitro am arwyddion o fethiant yr aren neu'r afu.

Nid oes angen ymweld â'r ysbyty ar gyfer pob ymosodiad AHP. Fodd bynnag, mae'n debygol y bydd angen gofal brys ar boen eithafol neu symptomau sylweddol.

Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi meddyginiaethau, fel beta-atalyddion ar gyfer pwysedd gwaed uchel, antiemetig ar gyfer chwydu, neu feddyginiaeth lleddfu poen, i drin symptomau ymosodiad

Gwneud newidiadau i'ch ffordd o fyw

Er nad oes cynllun ffordd o fyw penodol a all beri i AHP ddiflannu, mae rhai sbardunau AHP y dylech fod yn ymwybodol ohonynt.

Mae'r rhain yn cynnwys:

• bwyta gormod o brotein
• ymprydio
• cymeriant haearn uchel
• meddyginiaethau amnewid hormonau
• dietau calorïau isel
• dietau carb isel
• atchwanegiadau haearn (OTC neu bresgripsiwn)
• ysmygu

Straen ac iechyd meddwl

Gall cael clefyd cronig fel AHP fod yn straen, yn enwedig gan ei fod yn glefyd prinnach. Mae'n bwysig rheoli'ch straen gymaint â phosib.

Er nad yw straen yn achos uniongyrchol ymosodiad AHP, gall gynyddu eich risg am un.

Gall porffyrias hefyd arwain at gyflyrau iechyd meddwl eraill, fel:

• pryder
• iselder
• hysteria
• ffobiâu

Rhowch y wybodaeth ddiweddaraf i'ch darparwyr gofal iechyd am unrhyw symptomau iechyd meddwl y gallech fod yn eu profi, megis:

• ofn
• anhunedd
• anniddigrwydd
• colli diddordeb yn eich gweithgareddau arferol

Gellir rhoi sylw i symptomau o'r fath fel rhan o'ch cynllun gofal iechyd.

Nid ydych chi ar eich pen eich hun yn delio â'ch symptomau AHP, felly gall estyn allan at eraill fod yn ddefnyddiol iawn.

Profi genetig

Os ydych wedi cael diagnosis o AHP, gall eich meddyg argymell profion genetig ar gyfer eich plant neu aelodau eraill o'r teulu.

Efallai y bydd eich meddyg yn chwilio am rai ensymau yn yr afu i helpu i benderfynu a yw'ch perthnasau biolegol mewn perygl o gael AHP.

Ni all profion genetig atal dyfodiad AHP, ond gall helpu'ch anwyliaid i fod yn wyliadwrus am ddatblygiad symptomau cysylltiedig.

Siop Cludfwyd

Gall derbyn diagnosis o AHP fod yn straen ar y dechrau, ond mae eich meddyg yno i ateb eich holl gwestiynau ac i sicrhau eich bod yn derbyn y driniaeth orau.

Mae'r rhagolygon ar gyfer pobl ag AHP yn dda. Gall rheoli eich symptomau gyda thriniaethau a newidiadau i'ch ffordd o fyw, eich helpu i gyflawni eich gweithgareddau bob dydd heb lawer o faterion.